Ehlers-Danlosovemu sindrom pri otrocih

Ehlers-Danlosovemu sindrom - dedna bolezen, ki se pojavi pri frekvenci 1: 100.000. Sindrom nanaša diferencirano displazija. Sestava je izoliran sindrom 9 vrst, od katerih je 1., 2. in 3. večino. Za ortopedski status 1., 2., 3. in 4. vrsti ne razlikujejo. Na 9. vrsti je prekomerna gibljivost brez motenj biokemične parametre.

Pri bolnikih z nizko rastjo, pererastyazhimost kože in sluznic, krhkost kože in občutljivost svetlobo, krvavitve sluznic, prsih deformacija, kifoza, skolioza, clubfoot, pererastyazhimost ligamentov, poveča gibljivost sklepov, prirojeno hip dislokacije rekurvatsiya kole1iyh fug. Skin Pererastyazhimost oznako od rojstva. S starostjo giperelastichnost zmanjša. Kršitev hoje je pri 60% otrok. On postane opazna od začetka hoje: ob koncu leta 1, v začetku 2. letnika. Tam rekurvatsiya in valgus kolena, ploskovalgusnye stopala. Bolniki z displazijo kolkov razvija iliotibialnogo sindrom trakta, ki povzroči razpoko pri hoji na območju velikega trohantra. Bolniki s sindromom tretjo vrsto je zaznamovala skupno ohlapnost, šibkost spodnjih okončin, artralgija in bolečine v hrbtu.

Ehlers sindrom - Danlosovemu - podedovana motnja kolagena, označen s skupnim hypermobility, hyperelastic kože in krhkost razširjeno tkiva. klinična diagnoza. podporno zdravljenje.

Dedovanje je običajno avtosomno dominantna, vendar sindrom Ehlers - Danlosovemu heterogena. Različne mutacije vplivajo na višino, strukturo ali sklop različnih kolagena. Mutacije lahko nahajajo v genih kodira kolagenov (npr tipe I, III ali V) ali s kolagenom modificiranje encimov (npr lizil hidroksilaze, kolagen proteaza). Še 6 glavne vrste: klasične, hypermobility, žilni, kyphoscoliosis in artrohalazis dermatosparaksis.

Simptomi in znaki Ehlers-Danlosovemu sindrom

Prevladujoči simptomi vključujejo hypermobility sklepov, nastanek patološkega brazgotinjenje, celjenju ran krhke žile in žametno, giperrastyazhimuyu kožo. Koža se lahko raztegne za nekaj centimetrov, vendar se vrne v normalno stanje, ko se sprosti. Široke oblike papirja brazgotine pogosto prevlečene s koščenimi štrline, zlasti komolcih, kolenih in goleni- brazgotine manj hudo, ko hypermobile tip. Mehka psevdotumor (mesnate izrastki), pogosto oblikujejo na površinske brazgotine ali točke pritiska. Stopnja skupnega hypermobility spreminja, vendar pa je lahko pomemben pri artrohalazise. Subkutane kalciniranih kroglice lahko predstavljamo ali pretipati x-žarki.

Zapleti. Manjša poškodba lahko povzroči široko odprte rane, ampak z malo krovotecheniem- zapiranje ran je lahko težavno, ker so krhki tkiva v sklepih ponavadi pokvarjena. Kirurški zapleti se pojavijo zaradi krhkosti globoko tkiva. Beločnice lahko krhek, ki vodi do predrtja zrkla, ko tipa kifoskolioznom.

Zmerna sinovialni izliv, zvini in izpahi pogosto pojavljajo. Vertebral kyphoscoliosis razvije pri 25% bolnikov (zlasti kifoskolioznym tipa), prsih deformacijskih - 20%, in talipes equinovarus - 5%. Približno 90% prizadetih odraslih ima ravne noge. Kongenitalna hip motenj pojavi pri 1% primerov (tip artrohalazny je označen z dvostranskim prirojeno izpah kolkov).

Prebavil kile in diverticula so pogoste. V redkih primerih v oddelkih spontane krvavitve in perforacije pojavijo gastrointestinalni trakt, kot tudi skupek aortne anevrizme in spontano raztrganje velikih arterij. Ventil prolaps je pogost zaplet hudega tipa (vaskularne). Pri brejih raztezanja tkiva lahko povzroči prezgodnje dela, materničnega vratu insuficienco in morda prekinil, če matki- plod vpliva bolezni, ploda membrane krhke, kar včasih vodi v prezgodnjo počenja. Matično krhkost tkiva lahko zaplete epiziotemijo ali carskim rezom. To se lahko zgodi prenatalni, perinatalno in poporodno krvavitev. Drugi potencialno resni zapleti vključujejo arteriovenske fistule, prelomov notranjih organov in pnevmotoraksa ali pnevmogemotoraks.

Sindrom Diagnoza Ehlers-Danlosovemu sindrom

Diagnoza je predvsem klinicheskiy- specializiranih genetskih in biokemijskih testov se lahko izvede v več raziskovalnih centrih za nekatere vrste patologije. Vrednotenje ultrastrukturo kožnih biopsije lahko pomaga pri postavljanju diagnoze klasične, hypermobility in vaskularnih vrst. Ehokardiografija je bila izvedena, da prepoznajo srčnih bolezni (npr ventil prolaps, arterijski anevrizme), ki so povezane (nekaj vrst.

Napoved Ehlers-Danlosovemu sindroma

Potencialno smrtne zapleti se pojavijo v nekaterih primerih (npr arterijske prelome v žilnem tipa).

Zdravljenje sindroma Ehlers-Danlosovemu

Posebno zdravljenje ne obstaja. To je potrebno, da se zmanjša možnost poškodb, v ta namen, je priporočljivo nositi zaščitna oblačila in obutev. V prvem koraku je treba zagotoviti previdni hemostaza. Zašite rane temeljito, odpravi napetosti tkanine. Genetsko svetovanje je treba zagotoviti.

Ko Ehlers-Danlosovemu sindrom spoji odpraviti nestabilnost prek konzervativnih in operativnih metodah. Na kolena in gležnja sklepov nošenje ortoze. Mladostniki s nestabilnih spojev, ki onemogočanje bolnika, predvsem v sindroma tretjega tipa so prikazani stabilizacijo delovanja na spoju. Hoja pomoč predpisana profilaktično obutve vložek ali ortoze. Za bolečine v hrbtu pri starejših bolnikih priporočajo nosil steznik.