Spondiloepifizarnaya displazija: zdravljenje, simptomi

Simptomi in znaki displazije spondiloepifizarnoy

Odvisno od presnovna motnja lokalizacijo pojavijo prvi znaki ali patologije v sklepni hrustanec (EDS) ali v jedru okostenelosti epifize (DER).

Video: displazija kolkov pri otroku / Zdravljenje / Naša zgodovina

Spondiloepifizarnaya displazija - fenotipsko spremenljiva in genetsko heterogena skupina bolezni. Na podlagi večjega števila kliničnih preskušanj razkrile pet EDS to.

Klinični potek EDS je odvisna od resnosti procesa: bolj hudo škodo, prej v življenju se kaže. V hujših primerih lahko opazimo prve klinične manifestacije v prvem letu življenja: označeno omejitev kolk ugrabitve, omejitev podaljšku na kolena in komolca sklepov. V nekaterih primerih je le začetek hoje je kršitev hoja - od blage šepanja pred waddling "raco" hoja. Starši se pogosto pritožujejo, zmanjšano aktivnostjo in nizke mobilnosti otroka v primerjavi z njihovimi vrstniki. Na višjih starostih, otroci sami pritožujejo nad utrujenost, bolečine v spodnjih udih, ledvene hrbtenice. Klinično progresivna omejena gibljivost v sklepih, kontraktur pojavljajo v kolkih in komolec sklepih, izpah pogačice. Skolioza je običajno drugotnega pomena. Vsi otroci z SED kratko, na spodnji meji normale, vendar lahko obstajajo primeri izrazitega dwarfism. opazili zamude pri intelektualni razvoj. Bolezen pri različnih skupinah EDS drugačna. Pri večini bolnikov se proces napreduje precej počasneje, kliničnih simptomov, povezanih predvsem z razvojem zgodnje artroze velikih sklepov v starosti 35-40 let. Tam je najhujša oblika, v kateri na podlagi tipične klinične in radiološke slika SED v starosti 8-14 let, je slika akutnega artritisa, artroze kolka sklepov. Na podlagi dolgoročnih opazovanj domačih in tujih raziskovalcev ugotovila, da je oblika spondiloepifizarnoy displazija z zgodnjim artritis, artroza podedovanega na avtosomno recesivno način. Glede na zadnje razvrstitve 2010 oblike se SED je povezano s skupino 12.

Diagnoza spondiloepifizarnoy displazija

Rentgenografske spremembe na spondiloepifizarnoy displazija tipično in monotono. Značilnost - padanje epifize dolgih kosti različno težo. Tako epifize (v nasprotju z multiplo epifiz displazije) ne zmanjša v premeru, in ustreza epifiz fungiform ploščo ali celo previsna.

Kolenski sklep je zglajena relief sklepnega površine stegnenice in golenice. Ko, izpahi in aseptično nekrozo bokov je SED dislokacije brez glave. S starostjo se povečuje poglabljanje acetabula in zoženje križa vhod v medenico. Pri bolnikih z artritisom, kolk artroza akutni artritis kliniko spremlja tipično rentgenske slike: gojenje lokalno osteoporoze, kosti kolčnih sklepov, progresivna zožitev sklepne špranje, zamegljene in uzuratsiya sklepne površine kosti.

Izrazite spremembe kolčnih sklepov so običajno drugačne. Hrbtenica je opozoriti platispondiliya, katere intenzivnost se razlikuje od majhnih do uravnavanjem bikonveksno obliko vertebralnih teles, izraženo uravnavanjem in klinasto vretenc. V nekaterih oblikah velikih sprememb displazija spondiloepifizarnoy so opazili v prsni hrbtenici, medtem ko je spremenila telo ledvenih vretenc. Ta razlika v klinične in radiološke slike je posledica genetske heterogenosti.