Tanatofornaya displazija plod. Vzroki in pojavnost displazijo tanatoformnoy

P. L. Tavormina sod. Našli smo nov missense mutacijo FGFR3 gena pri štirih bolnikih z skeletne displazije, ni zajeta v razmerju, ki je v resnost kliničnih manifestacij približuje tanatofornoy displazije sem tip. Trije od njih, saj v zgodnjem otroštvu ugotovil nastanek področij hude hiperpigmentacija kože značilnost acanthosis nigricans (acanthosis nigricans).

Vsi so utrpeli hude nevrološke motnje in ker v obdobju poznega otroštva ukinil dolgotrajno uporabo življenje podpornih sredstev. Ko mutacije FGFR3 (A1949T: Lys650Met) pojavi nukleotidno zapušča, ki mejijo na substitucije nukleotidov, ki se pojavi, ko tanatofornoy tipa displazija II (A1948G: Lys650Glu) in povzroča spremembe v aminokislinski sekvenci proteina, kadar je lizin na položaju 650 nadomesti z dveh različnih amino kislin.

Avtorji opredeljene fenotip, z mutacijo (A1948G: Lys650Met) povzroča, kot "hudo ahondroplazij povezano z razvojnega zaostanka in acanthosis nigricans", saj je ta država pomembno razlikuje od drugih znanih fenotipi z mutacijami FGFR3.

To stanje spremlja huda Kršitve enchondral okostenelosti, ki so v veliki meri podobni tistim pri tipu I tanatofornoy displazije. Poleg označenih redkih okvar kosti, kot ukrivljenosti povratne razporeditve osi stegnenice (tj tvorba posteriorni vrha), ukrivljenost Več- in fibula in ukrivljenost kljućnico v obliki "rog ovnove» (ram`s rog).

Poleg skeletnih nepravilnosti v preživelih bolniki z boleznijo prisotna postopno acanthosis nigricans, motnje centralnega živčnega sistema, epileptični napadi, in huda razvojnega zaostanka. Vendar pa se ta pogoj ni izpolnjen obliko lobanje v obliki "deteljast» (deteljica) ali craniosynostosis.

Tanatofornaya displazija To je najpogostejša smrtna skeletne displazije pri plodovih in novorojenčkih. To je značilna huda uda rizomeliey v povezavi z običajnim dolžini telesa, ozek prsni koš in veliko glavo z vidno čelo.

Pogostost svoje razširjenosti Iz 0,24 do 0,69 na 10 000 rojstev. Obstajata dve vrsti bolezni: tip I - z značilno ukrivljenimi stegnenic kot "slušalko» (telefonska sprejemnik) brez "deteljast lobanje" - in tipa II - z izrazito "lobanje-nokoto" in krajše, ne ukrivljene dolge kosti . Vendar pa zmerno izrazite znake "deteljica lobanje," so bile opisane in tipa I tanatofornoy displazije.

Vsak od teh različnih vrst klicev mutacije FGFR3 gen. Razločevanje med temi vrstami displazije se izvaja na podlagi radioloških in histoloških podatkov. Obstajajo nasprotujoča si mnenja glede vrste dedovanja te patologije. Vsi primeri tanatofornoy tipa displazija I in večina pripomb tipa II pojavijo občasno. Tu so opisi samo nekaj primerov družinskih oblik bolezni za tanatofornoy displazijo tipa II.