Akromezomelicheskaya displazija. eykardi sindrom

nesmrtonosno displazija, značilna prisotnost nizke rasti in kratkimi udi, udarnega, kot že ime pove, se segmenti podlahti in nog, kot tudi roke in noge. Tam je polmer loka. Zapestne kosti in falang predvsem skrajšali in pravokotne oblike.
Razširjenost. Redki.

etiologija. Avtosomno recesivna dedovanje klasične oblike in tipa akromelicheskoy displazije Hunter-Thompson (Hunter-Thompson) in avtosomnem prevladujoči vzorec pri težjih oblikah zaradi vpletenosti različnih hondrogena proteinov (-cortilage pridobljene morfo-genska beljakovin, CDMP).
diagnoza V njej so na podlagi strukture podlahti za odkrivanje anomalij in noge, pa tudi patologije rokah in nogah. Preostali del okostja se ni spremenilo.

Akromezomelicheskaya displazija z mutacijo reHaCDMP-1 povzročil, lokalizirana na kromosomu 20.
Mezomelichesky pritlikavost, Ponirek hondrodisplazija (ponirek) (samo za določene skupine pacientov iz središčnega področja Brazilije) in NAGERA sindroma (Nager) (za katero je značilna prisotnost mikrognatija).

leta bolniki opisano normalen duševni razvoj. Glavni problem teh otrok je ortopedski invalidnosti.
Pred obdobju vitalnost plod morda morali splav. Če je odločitev o njenem podaljšanju, ne standard taktika vodenja prenatalni bolnik ne spremeni. Velikega pomena za genetsko svetovanje parov imajo potrditev diagnoze po rojstvu.

Eykardi sindrom

Eykardi sindrom (Aicardi) najdemo le pri dekletih in izraža globoko duševno zaostalost, agenesis za corpus callosum, lacunar chorioretinopathy in infantilnih spazmov s.
Obstajajo poročila o več kot 100 kliničnih opazovanj.

Etiologija ni znana.
pred rojstvom mogoče zaznati mikroftalmijo, horioidnega pleksusa ciste, horioidnega pleteža papilom, Dandy-Walker anomalija (Dandy-Walker) in korpusa callosum dysgenesis.

avtosomno recesivna Dedovanje, ali po možnosti X-vezan dominantno vrsto letalnih homozigotnih moških posameznikov.
Dysgenesis v corpus callosum.

neugodnaVečina otrok v prvih letih življenja umrla. Preživeli kasneje praznoval globoko duševno zaostalost.
Pred obdobju vitalnost plod morda morali splav. Če je odločitev o njenem podaljšanju, ne standard taktika vodenja prenatalni bolnik ne spremeni. Velikega pomena za genetsko svetovanje parov imajo potrditev diagnoze po rojstvu.