Kampomelicheskaya displazija plod. Diagnoza kampomelicheskoy displazija

Kampomelicheskaya displazija je redke smrtna bolezen, ki je bila opisana v P. Maroteaux 1971 .. Pogostnost pojavljanja variira od 0,05 do 1,6 na 10.000 rojstev. Spertsificheskim znak bolezni je dejstvo, da ima 75% otrok z moški kariotip razvojne motnje genitalije, ženske genitalije, ali nediferencirane.

histološki študija gonadno tkiva je pokazala z znaki tako mod in znakov s primarnimi žlez foliklov. Pred kratkim je bila SOX-9 genske mutacije našel pri bolnikih s to boleznijo.

Kampomelicheskoy sindrom displazija označen s ukrivljenosti dolgih kosti spodnjih okončin, povečanje in podaljšanje lobanje z zelo malo obraza oddelka, hipoplastična lopatic in kombinirani nepravilnosti kot mikrognatija, razcepljenim nebom, clubfoot ( "konjevega stopala"), prirojeno hip motenj, mikrocefalija, hidrocefalusa, hidronefroz in okvar srca .

Najpomembnejši znamenje To je ukrivljenost stegnenice in golenice, druge dolge kosti so normalne dolžine. Toraksa zožen in je v obliki zvona. Vratnih vretenc so hipoplastična in slabo okostenel. Na podlagi rezultatov velike klinične in genetski študiji 36 bolnikov z displazijo kampomelicheskoy, S. Mansour et al. Prišli smo do zaključka, da je treba bolezen šteje kot avtosomno, saj vpliva na enakovredno sadove obeh spolov, in v večini primerov pojavijo kot posledica občasna avtosomnem dominantne mutacije.

Obstajata dve "sorte kosti krajšanje"Kampomelicheskoy z displazijo, ki sta dve različni sindromov: Oblika normotsefalicheskaya, znan kot kifomelicheskaya obliki kraniostenoticheskaya displaziya- in ki je identičen sindrom Antley-Bixler. Diferencialna diagnoza je treba storiti z osteogenesis imperfecta, tanatofornoy displazije in hypophosphatasia. Obstajajo primeri prenatalne diagnoze kampomelicheskoy displazije pri bolnikih s tveganjem. Težave diagnosticiranje te bolezni so obravnavane v M. Norghard et al. in R.C. Saunders sod.

Bolezen je običajno lethal (Smrt nastopi v zgodnjem otroštvu), vendar obstajajo poročila o preživelih. Vzrok smrti zaradi sindroma dihalne stiske, povezane z tracheomalacia, vendar razcepljenim nebom, mikrognatija, hipotonija in hipoplazija prsnega koša lahko vpliva tudi na perinatalne umrljivosti kampomelicheskoy displazija.