Mezomelicheskaya displazija. Diagnoza in prognoza mezomelicheskoy displazija

po katerem Naslov mezomelicheskaya displazija je kršitev anomalije okostja s sklep in podlahtnico in golenico in mečnico. Njihove razvojne motnje prednostno zastopnika hipoplazijo in skrajšanjem, ki pa kost lahko tudi nepravilno oblikovani ali spojeni. V tem sindromom, pravi, da je veliko število pridruženih anomalij, kot hipoplazija spodnje čeljusti, komolec oblike deviacija rokah, uravnavanjem distalnega nadlahtnico, hipoplazija na mečnice, nadlahtnice in podlahtnice, diaphyseal koščene bodice, tarzalnim synostosis in zapestne kosti in namestitev evinovarusnaya metrov.
Najbolj tipična manifestacija displazija, glede na vrsto Langer (Langer) zastopnika, se šteje, da je homozigotna oblika diskhondrosteoza Leri-Weil (Leri-Weill).

besede. Mezomelichesky Tip pritlikavost Langer (Langer), homozigoten diskhondrosteoz.
razširjenost. Redki. Etiologija. Avtosomno recesivno dedovanje. Tveganje za ponovitev. sostavlyaetet tveganje za ponovitev bolezni za 25%.

diagnostika. Primeri znakov skrajšanje kosti nog in podlakti z usmerjenim ultrazvokom v prvem trimesečju nosečnosti pri ženskah, pri katerih obstaja tveganje. Ko načrtovana echographic patologijo pregledu običajno diagnosticira od drugega trimesečja.

patogeneza. Missense mutacija homeobox gen SHOX, ki je odgovoren za nastanek nizke rasti in povzroča sindrom idiopatske intrauterine zaostajanje rasti, in morda majhno povečanje Turnerjev sindrom (Tuerner).

genetske motnje. Genov, odgovornih za nastanek ene oblike tipa mezomelicheskoy displazijo Kantaputra (Kantaputra), je preslikan v kromosomu 2q24-Q32. Diskhondrosteoz Leri-Weil (Leri-Weill) povezan s prisotnostjo označevalec v DXYS6814 psevdoautosomnyh odseki (par1) kromosoma X in Y (ki je hujše pri ženskah se manifestira) in DCS gen mikrosatelitno DNK označevalnega na locus DXYS233.

Pridruženi anomalije. Poleg tega je večina mezomelicheskoy displazija drugih nepravilnosti, povezanih z motnjami v razvoju skeleta, od katerih večina je pathognomonic od mikrognatija.

diferencialna diagnostika. Mnoge druge skeletne displazije očitno skrajšanje kosti nog in podlakti, in med njimi točka hondrodisplazija (ki se diagnosticira na podlagi odkrivanje točkovnih poapnevanj v križnice) in brahimezomeliya hondroektodermalnaya displazija.
obeti. Oblikovanje nizke rasti z oslabljenih telesnih razsežnosti. V nekaterih oblikah ima normalen intelektualni razvoj.
Trener porodniške. Če je bolezen diagnosticirana pred rojstvom, boste morda morali do splava.