Uzi na tanatofornoy displazije. Prenatalna diagnoza displazijo tanatofornoy

odkriti v ultrazvok funkcije je odvisna od vrste displazije. Kombinacija "lobanje-nokoto" in micromelia je pathognomonic za tanatofornoy displazije. Drugo skeletne displazije, pri katerem je označena prisotnost "deteljast lobanje", kampomelichesky sindrom, vendar ni značilna za Micromelia prisotnost za njim.

Lobanja v obliki "triperesne deteljice"Lahko nastanejo kot posledica prezgodnjih koronarnih imperforate in lyambdovidnogo sklepih in kasnejše kršitve lobanje osnovnega synostosis s sekundarnimi ali primarnih motenj zaradi razvoja možganov in pridruženih sekundarne deformacije lobanje. To je pogosto označena hidrocefalus, makrokraniya in polyhydramnios.

ultrazvočni pregled mogoče zaznati relativno povečanje lobanjo s štrlečim čelo, sedlo nos, hypertelorism, kratke rebra in široko platispondiliya krajšo cevastih kosti rokah in nogah. Diferencialna diagnoza tega pogoja bo vključevala kratke rebra sindrom - polydactyly homocigno ahondroplazij in asfiksicheskoy prsne displazije, v kateri je označeno skrajšanje zmernih dolgih kosti med normalno strukturo vretenc.

Pri pregledu radiološkega izrazit v hujših oblikah displazijo tanatofornoy, W. A. Horlon sod. Identificirali smo skupino različnih motenj, označenih s hudo platispondilii. To vključuje kampiranje smrtonosno vrsto oblika osteohondrodisplazij Torrance, San Diego, Lutton in Shiraz.

diferencialna diagnostika med temi nepravilnosti se izvaja na podlagi histološke in radioloških ugotovitev. Tanatofornaya displazija se šteje bolezen, ni združljiva z življenjem, vendar so nekateri poročila kažejo, da je preživetje novorojenčka za nekaj mesecev. Pred rojstvom echographic diagnoza te bolezni je bila ugotovljena le v nekaj primerih, in v eni od njih - noseča s trojčki.

Poročali so o pred rojstvom diagnoza tanatofornoy displazija z analizo genomske DNA izolirane iz amnijske tekočine, in njene pomnoževanje z verižno reakcijo s polimerazo (PCR). Opravi s pomočjo analize omejitev našel skupen vsem Suchan FGFR3 genske mutacije, ki naj bi nadomestil cistein za treonin na mestu 742.

Gipohondroplaziya je patologija, ki se pojavi kot posledica mutacij v FGFR3 in opozarja ahondroplazij. Trenutno so podatki o pogostosti in razširjenosti pojava te bolezni niso na voljo. Večina primerov se pojavljajo sporadično in je posledica mutacij oblikovanih baa novo.

diferencialna diagnostika med obema državama, ki temeljijo na identifikaciji ohranjanja obliko glave in odsotnosti golenice na gipohondroplazii. Čeprav je bolezen v večini primerov pojavlja le v otroštvu, Potopljen poročila o svojem prenatalne diagnoze pri bolnikih, pri katerih obstaja tveganje, v trajanju 22 tednov nosečnosti.