Razširjenost ploda skeletne displazije. Razvrstitev skeletne displazije

Pogostost skeletne displazije, Zaznali v obdobju novorojenčka (razen amputacije), je 2,4 do 10.000 rojstev. V veliki študiji, so 23% plodov s to motnjo rodil mrtev in 32% novorojenčkov umre v prvem tednu življenja. Skupna pojavnost skeletne displazije med obporodnimi smrti je bila 9,1 na 1000 rojstev.

Najpogostejši vrsti bolezni te skupine so tanatofornaya displazija, ahondroplazij, osteogenesis imperfecta in ahondrogenez. So predstavljale 62% vseh primerov, smrtonosno skeletne displazije. Nesmrtonosne malformacij najpogosteje opazili ahondroplazij.

po katerem druga velika dela, poročanje o razširjenosti in klasifikacijo smrtonosnega skeletne displazije pri novorojenčkih na zahodu Škotske, je bil 1,1 primera na 10 000 rojstev incidenca te bolezni. Najpogosteje diagnosticiran tanatofornaya displazije (1 na 42.000), osteogenesis imperfecta (1 56 000), točka hondrodisplazija (1 84 000), pri čemer kampomelicheskaya displazijo (1 112 000) in ahondrogenez (1 112 000).

v skladu z rezultati S.A. Ramussen sod., pogostnost skeletnih nepravilnosti v svoji vzdolžni študiji je bila 2,14 na 10 000 rojstev v skupini, ki je vključevala primere prekinitev nosečnosti zaradi zdravstvenih razlogov, v smislu mrtvorojenost več kot 20 tednov in rojstvo živih otrok, katerih skeletne displazije so bile opredeljene za prvih 5 dni življenja .
stopnja smrtnosti To je bila 0,95 na 10 000 rojstev.

Razvrstitev skeletne displazije

Temeljni problem razvrstitev skeletne displazije je dejstvo, da je patogeneza teh bolezni v veliki meri ostaja neznana. Če želite ustvariti skupno terminološko skupino strokovnjakov na sestanku v Parizu leta 1977 pozval mednarodno paleto skeletne displazije, na podlagi opisnih podatkov klinične in radiološke narave.

Ta razvrstitev je doživela revizija leta 1992 in je bila ta razvrsti na osnovi radioloških in morfoloških merilih. Nova razvrstitev v skupino morfološko podobne bolezni v družini na podlagi domnevne podobnosti med patogenetske mehanizmov. Mednarodna raziskovalna skupina kostnih displazije srečali v Los Angelesu (Kalifornija, ZDA) leta 1977 in je dosegla spremembe klasifikacije v Parizu, ki se imenuje ustavne bolezni kosti.

V zadnjem revizijo nomenklature bolezni nosologies preureditev je bila izvedena na podlagi trenutnih podatkov etiopathogenetic dejavnike, ki zadevajo poškodbe genov in ustreznih proteinov. Bolezni, pri katerih so bile bistveno opazili napake, so bili prerazporejeni v nekaterih družinah v skladu z opredeljenimi mutacij. Tako je v skupino "ahondroplazij" se dodeli bolezni povzročenih z genskimi mutacijami v FGFR-3- skupine "diastrophic displazije" - DTDST- genov skupino "tipa Kollagenopatii II" - in skupina genov COL2A1- "tipa Kollagenopatii XI" - COMP gen.

Dodali smo nekaj skupin, vključno skupine "Lethal skeletne displazije", "C zlomi" in skupina "Druge hude neonatalno displazija." Tam so se tudi preimenovali v številne druge skupine.

In P. J. Spranger Maroteauh osteohondrodisplazij letalni razdeljene v 11 skupin po anatomskih in radiografskih manifestacije. Cilj te razvrstitve je bil razrešen diferencialne diagnoze je patogeni odnos z "družinami bolezni" ni odločilen.

v naši članki Osredotoča se predvsem na ostehondrodisplaziyah da odkrite v obdobju novorojenčka. Čeprav je opisal več kot 200 vrst skeletne displazije, in v bližnji prihodnosti, verjetno kot neodvisne bolezni bo podrobneje opisano, se je število tistih, ki jih je mogoče odkriti z ultrazvokom v prenatalne obdobju, ni tako velika.
Večina od njih spremlja tela- zmanjšanje dolžine za opis tega stanja se uporablja v klinični praksi, izraz "pritlikavost» (majhnost).