Tanatofornaya displazija. Diagnoza in prognoza tanatoformnoy displazija

Tanatofornaya displazija To je smrtonosna oblika hondrodisplazija, ki je označen s skrajšanjem okončin, in je razdeljen na dve vrsti.
• tipa I je označen s poudarjenim rizomeliey, ukrivljenost dolgih kosti, ozek prsni koš, relativno veliko glavo, normalna dolžina telesa in odsotnost lobanje oblike v obliki "shamrock." Tam uravnavanjem vretenc, lobanje osnova ima kratek, in pogosto se foramen magnum zmanjša v premeru. Poleg tega lahko vidno čelo zaznal prisotni hypertelorism in sedlo nos. Roke in noge se oblikujejo brez posebnosti, razen za skrajšanje prstov.
• Tip II je značilno skrajšan, ampak ravne cevaste kosti lobanje in tvorijo "deteljica".

Besede. Tanatoforny pritlikavost.
razširjenost. Bolezen se pojavi s frekvenco 0,69 na 10 000 rojstev, razmerje z spolnem razmerju 2: 1.

etiologija. Morda avtosomno dominantna dedovanje. Vendar pa je v večini primerov pojavijo kot posledica novih mutacij v FGFR3 gena.
Tveganje za ponovitev. Skupna empirični tveganja je ocenjena na 2%.

diagnostika. Echographic diagnoza je mogoče nastaviti na osnovi dwarfism detekcije s kratkimi udi, hipoplastična prsni koš povzročajo, lobanje tvori "triperesne deteljice" štrli čela in prečna ( "opica") gub dlani. Ukrivljenost stegen, ozek prsni koš, relativno velik obseg glave, tudi brez ventriculomegaly in vtis mehkega odpuščanja tkiva so značilnosti, ki postajajo vse bolj vidno na rast in razvoj plodu, lahko pa tudi ni v drugem trimesečju nosečnosti.

V 70% primerov tanatofornaya kombinaciji z hydramnios displazije, ki lahko bistveno izražena in vodi k prezgodnji porod. Malo verjetno je, da je bolezen vpliva na delovanje motorja zarodka, vendar obstajajo poročila o zmanjšanju svojih motenj v tretjem trimesečju. Zmanjšanje szhimatelnyh gibi ščetko, lahko povzroči razvoj stranskih gube roke. V odsotnosti obliki lobanje v obliki »deteljast« bolezen sme domnevati na osnovi detekcije Rizomelicheskaya hudo dwarfism in ozek prsni koš.

Merjenje dolžine stegnenice v zarodka z uporabo ultrazvoka, zlasti z razmerjem oceni svoje dolžine v biparietalni premera, je zanesljiva metoda za identifikacijo nekaterih oblik skeletne displazije skupaj s skrajšanjem udov in tanatofornoy displazije.
patogeneza. Značilna splošnih patologije območjih rast kosti z vztrajnost mezenhimalnopodobnyh tkiv.

Pridruženi anomalije. Oblika lobanje v obliki "cloverleaf" (najti le v tipu II), podkve ledvice, hidronefroz, atrijska defektov, nenormalnosti trikuspidalne ventila, imperforate anus lokteluchevoy synostosis.

diferencialna diagnostika. Hondroektodermalnaya displazija (Ellis-van Creveldov sindrom (Ellis-van-Creveld)), asfiksicheskaya torakalne displazijo sindromov kratkih reber - polydactyly in homozigotne ahondroplazij. Treba je upoštevati vse vrste pritlikavost s kratkimi udi. Sum tipa II se črta stanje, ki ga craniosynostosis in oblike lobanje priložen v obliki "cloverleaf" (Apert sindrom (Apert), Crouzon (Crouzon), Pfeiffer (Pfieiffer), Carpentarijski (Carpenter) in Kleeblattschadel).

obeti. Bolezen je vedno smrtna, in novorojenčkov kmalu umrl po porodu. Vzrok smrti je respiratorna odpoved posledica pljučne hipoplazije.