Pfeiffer sindrom. Diagnoza in prognoza Pfeiffer sindroma

prirojena bolezen, opisano R. Pfeiffer leta 1964, ki je označena z obliko lobanje akrotsefalicheskoy, syndactyly prstov na rokah in nogah in hipertrofija palca. Sindrom je razdeljen v tri tipe.

• tip I je značilno klasičnega videza, kaže craniosynostosis, široko palec in syndactyly in normalen duševni razvoj. Ta oblika je združljiva z življenjem.

• Tip II - lobanja kot "triperesne deteljice" proptosis zrkel, široko palcem in različnih nepravilnosti iz notranjih organov, ankilozo komolec in hude malformacije centralnega živčnega sistema. Ta oblika je običajno spremlja prezgodnje smrti.

• Tip III - craniosynostosis, izražena proptosis zrkel, ne obliko lobanje v obliki "cloverleaf", komolec ankilozo, raznih anomalij notranjih organov. Prizadeti sadje opazili hude nevrološke motnje s slabo prognozo in prezgodnje smrti.

razširjenost. Neznan. Od objave prvega opisa, so poročali o približno 30 kliničnih opazovanj.
etiologija. Tip mi je avtosomno dominantna dediščino ali nastane zaradi novih mutacij. Vrste II in III pojavljajo sporadično.

tveganje za ponovitev. Razlikujejo glede na etiologijo. V primerih, kjer je bolezen deduje avtosomno dominantno, je tveganje 50%. Če se pojavi sindrom zaradi novih mutacij, je tveganje ponovitve je zelo nizka.

diagnostika. Echographic znaki Pfeiffer sindroma (Pfeiffer) vključujejo kraniofacialnih anomalije (brachycephaly, turricephaly, craniosynostosis zaradi prezgodnje koronarne zapiranje šiv hypertelorism, majhen most nosu in globoko), nenormalnosti v rokah in nogah (del II in III syndactyly kisti- prstov II, III in IV prste stopy- široko palec in hipertrofija palca).

genetske motnje. Pfeiffer sindrom (Pfeiffer) je genetsko heterogena. Nekateri primeri so povezani z mutacijami FGFR1 gena, ki se nahajajo na kromosomu 8r11.22-P12. Obstajajo tudi poročila mutacij v FGFR2 genu, ki se nahaja na kromosomu 10q25-Q26.

Pridruženi anomalije. Choanal atrezija, in traheo- bronhomalyatsiya lobanje kot "cloverleaf" fuzije vretenc, Chiari nepravilnostih razvoja Arnold (Arnold-Chiari), hidrocefalusa, imperforate anusa. Po porodu lahko pride do napadi in duševna zaostalost.

diferencialna diagnostika. Glavna razlika diagnozo izvedemo z sindromov, ki so značilne craniosynostosis (Apert sindrom (Apert), Carpenter (Carpenter), Crouzon (Crouzon), Kleeblattschadel anomalija in tanatofornaya displazija).

obeti. Prognoza je odvisna od resnosti povezanih motenj, zlasti od resnosti nevrologicheskoih porazov. V tipa I, v večini primerov ugodno prognozo, ker vrste II in III praktično nezdružljive z življenjem in vodi do prezgodnje smrti.

Trener porodniške. Če je priporočljivo, odločitev o podaljšanju opraviti ultrazvočne preiskave v dinamiki za oceno resnosti bolezni, in zlasti centralnega živčnega sistema nepravilnosti razvoja.