Sindrom peno shokeyra. Cantrell je pentad

Sindrom Pena-Shokeyra (Rena-Shokeir) je dedna bolezen, ki je bila prvič opisana S.D.J. Rena in M.N.K. Shokeir leta 1974. Ta sindrom je značilna arthrogryposis in dysmorphic značilnosti izhajajo iz akinezija ploda.
besede. Zaporedje akinezija / hipokinezije zarodek in akinezija kasnejšimi fetalnih okvar.

etiologija. Avtosomno recesivna oblika dedovanja bolezni je najpogostejša. Obstaja več opise nenavadnih oblikah, ki kažejo na možnost heterogene vzroka.

tveganje za ponovitev. Prognoza ponovitve tveganje je negotovost zaradi večfaktorski etiologijo. V večini primerov je v območju od 0 do 25%. Razširjenost. Neznan.

patofiziologije. Aktivne plod gibanja začenši od sredine v prvem trimesečju nosečnosti in je bistvenega pomena za normalen razvoj sklepov in okoliških tkiv. Odsotnost ali zmanjšanje fetalnega gibalne aktivnosti vodi do okorelost tvorbe pterigumov in živčno-mišično bolezen z zmanjšano funkcij požiranju premikov zarodka, povzroča pljučni hipoplazijo in hydramnion.

diagnostika. Prepoznavanje kombinaciji patoloških igro okončin omejene fetalne gibanja z zmanjšanim ali brez odziv na akustično stimulacijo, intrauterine retardacije rasti, pljuč hipoplazija polyhydramnios in omogoča postavitev diagnoze. Poleg nizke lokacijo lahko zazna in nepravilnosti preddvora, hypertelorism, kratek vrat, volčje žrelo, mehka oteklina tkiva glave, prsnega koša deformacija kampodaktiliya in mikrognatija. Manj opisane anomalije v sindroma PenaShokeyra (Pena-Shokeir) vključujejo diafragmatične kile, gastroshize in mikrocefalija.

diferencialna diagnostika. Trisomija 18 lahko spremljajo prisotnost simptomov, ki so podobni tistim v sindroma peno Shokeyra (Pena-Shokeir), zlasti pri kraniofacialnih abnormalnosti in intratorakalnih in okončine patologije. Vzpostaviti diagnoza ravnanja dovoljuje kariotip. Podobno kombinacijo funkcij, razen za pljučne hipoplazije, opazili tudi pri nesmrtonosno oblike arthrogryposis.

obeti. Pena-Shokeyra sindrom (Pena-Shokeir) je usodna bolezen. Veliko število prizadetih plodov so rojeni prezgodaj. V 30% dolgoročnih rojstev opazili mrtvorojenost. Med preživelimi, večina otrok v prvih tednih življenja umrla. Glavni vzrok smrti je pljučna insuficienca.
Trener porodniške. Standardni porodniške taktika nosečnosti se spremeni le, če je pričevanje matere.

Cantrell je pentad

Ta prirojena bolezen označen z dvema večjih pomanjkljivosti: ectopia srca in trebušne napak stene (omfalokela najpogosteje opazili, vendar se lahko zgodi in gastroshize) v povezavi s kršenja treh, med seboj povezanih struktur: distalni del prsnice, sprednji del membrane in perikard phrenic oddelek. Obstajajo poročila o primerih klasičnih oblikah, ki so značilne nepopolno manifestacijo sindroma.

besede. Thoracoabdominal ectopia srca, sindrom ectopia srca Cantrell-Heller-Ravich (Cantrell-Heller-Ravich) - sindrom pentad in peritoneoperikardialnaya diafragmalnega kile.

razširjenost. Zelo redki. V literaturi obstajajo poročila o približno 90 kliničnih opazovanj in še manj s polno priznanje v sindromom obstoja.
etiologija. Neznan. Včasih je lahko povezan s kromosomske nepravilnosti.

tveganje za ponovitev. Neznan. ponovitve ni na voljo podatkov. Objavljeno poročilo o primeru obstaja soglasno razvoja sindroma v monozygotic dvojčka.
diagnostika. Na voljo daljšega dizruptsii deformiranost čelna stena prsnega koša in trebuha, čemur sledi pet značilnosti opisane J.R. Cantrell s sod., Je klasična oblika pentad in se lahko ugotovi z ultrazvokom, začenši od sredine drugega trimesečja. Dokaz za izrezovanje prsih srčnih celic, kombiniranih z omfalokela omogoča diagnozo pentad. imajo kariotip je priporočljivo izključiti kromosomskih nepravilnosti. Ker stiskanje organi, kot so prsi ali trebušno votlino, lahko pride do hidrotoraks in ascites.

Genetske motnje. Neznan.
patogeneza. Ustavitev stranskega odseka mesenchyme v obdobju od 14. do 18. dan po pojmovanju pripelje na nepokrito trebušno steno in nepopolno fuzijo zunanjih primarnih pramenov.

Pridruženi anomalije. Je pravilo o prisotnosti intrakardialnim anomalij (kot tetralogije Fallot (o Fallot), prekatne defektov). Druge kršitve vključujejo kraniofacialnih nepravilnosti, hidrocefalusa, anencefalija, nepopolno vrtenje debelo črevo, clubfoot in kromosomske aberacije.

diferencialna diagnostika. Izolirani prsnega koša ektopična srce, ektopična srčna sindrom v kombinaciji z amnionskih zožitve telo stebla malformacijo, isolated omfalokela, Beckwith-Wiedemann sindrom (Beckwith-Wiedeman) in kromosomske nepravilnosti.

obeti. Preživetje je izjemen primer in je odvisna od velikosti trebušne stene napake, resnosti bolezni srca in razpoložljivosti povezanih nepravilnosti. V redkih primerih je prisotnost blagih oblik mogoče izvesti kirurško korekcijo napak. V tistih primerih, kjer je popolna iztiskanje od srca in trebušnih organov, je prognoza zelo neugodna.
Porodniški taktike. Dostava je priporočljivo v specializiranih obporodnimi medicinskih centrih.