4P sindrom. Triploidnost v plodu

Monosomijo 4p, delni izbris kromosoma 4 Wolff sindrom (Volk).
opredelitev

razširjenost. Tukaj je opis več kot 100 pripomb.
etiologija. Nenormalne odmori kromosomov v procesu konjugacija in crossing-over.
diferencialna diagnostika. Druge kromosomske nenormalnosti, zlasti trisomija 13.

Pridružene anomalije 4p sindrom

Centralni živčni sistem:
• Agenesis transparentne stene votline.
• intraventrikularni ciste.
• nespecifične anomalije.

Kardiovaskularni sistem (80%):
• Atrijska septalna okvara.
• nespecifične anomalije.

Prebavila (50-80%):
• Nepopolna vrtenje črevesja.
• nespecifične anomalije.

Sečni sistem:
• ledvic hipoplaziji.
• Povratni.
• razne nepravilnosti.

spolovila:
• Hipospadija.

okostje:
• Prečna ( "opica") krat roko.
• Skolioza.
• Nepravilnosti okostenelosti prsnice.
• nespecifične anomalije.

Ostale lastnosti in nepravilnosti:
• ZZR.
• Zmanjšana plod motorične aktivnosti.
• Šibka krik po rojstvu.
obeti. Letalnyy- večina novorojenčkov umre, nekaj dosežejo starosti enega leta.

Triploidnost v plodu

Delna hydatidiform mol, delni triploidna drsenju.
opredelitev. Prisotnost treh sklopov kromosomov vodi k lokalnemu edematozna otekanje horionskega villus hiperplazija trofoblast nadalje opredeljena v jajčeca, zarodek / plod tkiva v.

razširjenost. Pojavnost je 1% pojmovanja in 0,1-1 primer na 10 000 nosečnicah.
etiologija. Kršitev postopka oploditve.

patogeneza. Normalno oploditev (haploidno) jajce dva normalna (haploidno) ali spermijev gnojenje oocit patološko normalno (diploidna) spermo. Vsi izvedbeni primeri lahko pojavijo kariotip (xxx- XXY- XYY).

diferencialna diagnostika. Razlikovati z dvojnim nosečnosti, ko je eden od ploda jajc izpostavljeni molarno hydropic degeneracijo in preoblikovanje z razvojem nosečnost.

Pridružene nepravilnosti pri plodu triploidnosti

Centralni živčni sistem:
• Relativna makrocefalnih.
• agenesis v corpus callosum.
• Anomalija Dandy-Walker (Dandy-Walker).
• Goloprozentsefaliya.

• Sindrm Arnold Chiari (Arnold-Chiari).
• Spina bifida (spina bifida).
• meningomyelocoele.
• Hidrocefalija.
• hipoplaziji možganskih hemisfer in malih možganih.

Obraz, vrat in lobanje:
• heiloshize.
• Low ušesa.
• mikrognatija.
• hypertelorism.
• Cistična hygroma vratu.

Kardiovaskularni sistem (40-60%):
• ventrikularna septalna okvara.
• Atrijska septalna okvara.
• Mnoge druge nepravilnosti.

prebavni trakt:
• omfalokela.
• nespecifične anomalije.

Sečni sistem:
• hidronefroza.
• ledvic dysgenesis.
• ledvic Multikistoz.

spolovila:
• Hipospadija.
• Raznovrstna vulve.
• kriptorhizem.

okostje:
• skeletnih displazije.
• syndactyly prstov III in IV nogah in rokah.
• Kratek sem prst.
• Clubfoot.
• "Stop Rocking".
• nespecifične anomalije.

Ostale lastnosti in nepravilnosti^
• ZZR.
• Zmanjšana plod motorične aktivnosti.
• pljučna hipoplazija.

obeti. V večini primerov, nosečnost preneha razvijati v prvi ali začetku drugega trimestra- z živo rojstva - novorojenčkov umre v nekaj urah.
tveganje za ponovitev. Neznan, a verjetno ni.