Monosomijo x. Povezane nepravilnostmi monosomijo X

Turnerjev sindrom (Turner) in 45, CW.
Definicija. Odsotnost enega od kromosom X v vseh telesnih celicah, ali sindroma mozaik obliki (45, XO / 46, XX). Brisanje kratkem kraku kromosoma X vodi do tvorbe fenotip Turner. Črtanje kratkega roka za dolgo roko Hr11 ali Xq21 je povzročil nastanek žlez dysgenesis.

Razširjenost. Incidenca je od 2 do 10.000 novorojenčkov.
Etiologija. Celotno monosomijo (57%), prisotnost nenormalnega X kromosom (10% - obroču kromosoma in 17% - isochromosome) sindroma ali mozaik obliki s kariotip 46, XX ali 46, XY. Tako pri 45 Mozaicizem, XO / 46, lahko XY fenotipske manifestacije razlikujejo od karakteristik za Turnerjev sindrom, nediferencirane spolnih hermafroditizem in tvorijo skoraj normalnih moških spolnih organov.

Patogeneza. Non-disjunkcije med mejozo med gametogenezo (polna monosomijo) ali kršitev postopka mitozo. Običajno je izguba pojavi očetovsko kromosom X. Z naraščajočo starostjo, je tveganje za mater monosomijo ni povečala.
Diferencialna diagnoza. Plodov hidrops.

Napoved. V večini primerov (95%) fetalnega nastopi smrt. Novorojenčki imajo lahko normalno življenjsko dobo, vendar pa so opazili pri 99% neplodnosti ali v začetku menopavze.
Tveganje za ponovitev. Neznana, vendar verjetno nizka.

Povezane Nenormalnosti monosomijo X

Centralni živčni sistem:
• nič posebnega.

Obraz, vrat in lobanje:
• Cistična hygroma, več kot 80%.
• Nepravilnosti v ušesih, 80%.
• Kratek vratu, 80%.
• Omejite nebo, 80%.

• mikrognatija, več kot 70%.
• Povečana debelina vrat gube 50%.
• Skrajšanje metakarpalnem IV prste, 50%.
• Skrajšanje IV toe metatarzalnem, 50%.
• hypertelorism.

Kardiovaskularni sistem (40-60%):
• Bikuspidna aortne zaklopke.
• koarktacija aorte.
• Širitev aorte.
• Sindrom hipoplastična levi strani srca.
• Verjetnost srčnih anomalij je večja, če je zadebelitev gub vratu.

prebavni trakt:
• nič posebnega.

Sečni sistem:
• Horseshoe ledvico.
• Podvojitev ledvice.

spolovila:
• Nič ni specifična za prenatalno obdobje.
• Primarna ali sekundarna amenoreja v puberteti.

okostje:
• Prečna ( "opica") krat roko.
• valgus nastavitev stop (ni določen pred rojstvom).
• Kratek postave (ne sme določiti pred rojstvom).

Ostale lastnosti in nepravilnosti:
• Široko prsih.
• potopljeno prsih.
• ZZR.