Noonan sindrom (sindrom moški Turner)

Pojavnost tega sindroma od 1: 1000 do 1: 2500 novorojenčkov lahko tako občasna in dedna - deduje avtosomno dominantno način z različnimi penetrantnih. Približno polovica bolnikov pokazala mutacija protein-tirozin-fosfataze, brez receptorja tipa II gen (PTPNII) na 12. kromosomu, ki kodira Src-homologijo regijo dveh domene fosfataze a (SHP-2), signalni peptid, moduliranje celično proliferacijo diferenciacijo in migracije. S patoloških značilnosti sindroma vključujejo zmanjšanje volumna seminifernih cevkami z ali brez skleroze, zmanjšanje ali odsotnost terminalnih celic, hiperplazija Leydigovih celic.

Video: Micro teža Klinefelterjev sindrom

Simptomi in znaki
Najbolj značilna kliničnimi znaki sindroma vključujejo majhne postave, kratek vrat s kril gub, hypertelorism, valgus deformacija komolca sklepov, nagnjeni h krvavitvam. Drugi somatske napake niso opazili pri vseh bolnikih. Pogosto so prirojene srčne napake, in v patološkem procesu sodeluje pravo srce - v nasprotju z bolniki z XO žlez dysgenesis.

laboratorijske značilnosti
Koncentracije testosterona na splošno nizka ali nizko normalno območje in visoka vsebnost gonadotropinov. Kariotip 46, XY.

Video: Klinefelterjev sindrom. Novi pristopi k zdravljenju azoospermiji

diferencialna diagnostika
Klinični znaki Noonan sindrom je običajno tako specifična, da jih loči od drugih variant, je, hipogonadizem enostavno. Vendar pa jih je mogoče zaznati nekateri posamezniki z XY / X0 Mozaicizem podobne somatskih nepravilnosti, zato je genetska analiza za potrditev diagnoze.

zdravljenje
Če imajo bolniki hipogonadizem, androgen prikazano gospodarstvo.

Video: Ko se menjalni tečaj odvisen življenju oče hudo bolan mladenič trudi, da bi rešil svojega sina