Sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 1

Video: Umik sindrom Duane je Tip 1: Pokrov umik

Vsebina

Video: umik sindrom duane je tip 1: pokrov umik
Video: 10-letna deklica z tipa i duanes umik syndrome.wmv
Etiologija in patogeneza
Epidemiologija
Klinične manifestacije
Diagnostika
Diferencialna diagnostika
Zdravljenje
Obeti

Sindromi, več endokrine neoplazije (MEN) - filter avtosomno dominantno dedna sindromov značilno kombinacijo trajne razvoj tumorjev endokrinih žlez, ki ima enak embrionalni izvor (tabela 1).

Tabela 1

Sindromi, več endokrine neoplazije

MEN-1 (Wermer sindrom)	MEN-2
MEN-1 (Wermer sindrom)	MEN-2A (Cipla sindrom) Video: 10-letna deklica z tipa I Duanes umik syndrome.wmv	MEN-2B (Gorlin sindrom)
Tumorjev in / ali hiperplazija obščitnic	Medularni rak ščitnice	Medularni rak ščitnice
celica tumorska otočkov (insulinom, gastrinom, glucagonoma, itd).	feokromocitoma	feokromocitoma
hipofiznih tumorjev (Prolaktinom, somatotropinoma)	hiperparatiroidizem	hiperparatiroidizem
hipofiznih tumorjev (Prolaktinom, somatotropinoma)	hiperparatiroidizem	Sluznice neuromas, marfanopodobnaya videz, nevropatija

MEN-1 (Wermer sindrom) - avtosomno dominantno dedna kombinacija tumorjev in / ali hiperplazija obščitnicah z otočkov celic tumorja (inzulinomom, gastrinom idr.) In adenoma hipofize (tabela 2). Nastavite sindrom komponente razlikuje ne le med družinami, ampak tudi znotraj iste družine, več člani, ki imajo sindrom MEN-1. V večini primerov gre za kombinacijo dveh endokrinih tumorjev. V času diagnoze, vse 3 komponente MEN-1 pride le v tretjini primerov.

Tabela 2

MEN-1 sindrom

Etiologija in patogeneza	Avtosomna dominantna dedovanje inaktivacijo, inhibira rast tumorjev, lokalizirana na kromosomu 11 (regija 11q13)
epidemiologija	Razširjenost 1-10 primerov na 100.000 prebivalcev
Glavne klinične manifestacije	Primarni hiperparatiroidizem (97%), otočkov celic tumorjev (80%) (gastrinom, inzulinomom idr.) Adenohypophysis tumorji (54%) (prolaktinom, somatotropinoma et al.)
diagnostika	Diagnoza sporadičnih tumorjev družinsko presejanje (kalcij, gastrin, prolaktin, rastni hormon, glukoza)
diferencialna diagnostika	Kar občasna tumorjev
zdravljenje	Kar občasna tumorjev
obeti	Določeno s kombinacijo tumorjev pri posameznih bolnikov

Etiologija in patogeneza

Inaktivacija gena, ki zavira rast tumorja lokalizirane na kromosom 11 (regija 11q13). Razvoj tumorjev pojavi v inaktivacijo obeh alelov gena inaktivira. Izguba heterozigotnosti regije 11q13 bili odkriti v večini primerov, družine, kot tudi občasno sindrom MEN-1.

epidemiologija

To je redka endokrine motnje: Razširjenost 1-10 primerov na 100.000 prebivalcev.

klinične manifestacije

1. Primarni hiperparatiroidizem (97%) na svojih manifestacija MEN razlikuje od občasnih oblik. Funkcija je visoka stopnja ponovitve po Vmesni seštevek paratiroidektomije. Zaznavanje hiperplazija od štirih obščitnic je vzrok za ciljno iskanja MEN-1 in MEN-2. Delita MEN predstavlja 10-15% vseh primerov primarnim hiperparatiroidizmom.

2. otočkov celic tumorjev (80%) - pogosto označene gastrinom (25-60% celotne gastrina moški-1 zaznano) in inzulinomom. Precej redkejši VIPOM, glucagonomas in funkcionalno neaktivni endokrinih tumorjev ali karcinoidni.

3. Tumor sprednjega režnja hipofize (54%) se nahajajo v polovici bolnikov. Najpogosteje so prolactinomas, redko somatotropinomy ali hormonskih neaktivni tumorji, redko - kortikotropinomy.

diagnostika

Na podlagi načel, opisanih v občasnih tumorjev.
Družinske zaslonski MEN-1 (kalcij, gastrin, prolaktin, rastni hormon, glukoze v krvi) v intervalih enkrat na 2 leti je za vse sorodnike pacienta prve in druge stopnje od 15 do 65 let potrebno.

diferencialna diagnostika

Na podlagi načel, opisanih v občasnih tumorjev.

zdravljenje

Na podlagi načel, opisanih v občasnih tumorjev. V kombinaciji z hiperparatiroidizem gastrinomi najprej doseči popolno supresijo izločanja želodčne kisline z blokatorji protonske črpalke, potem dobimo delno vsoto ali skupno paratiroidektomije, nato operacijo za gastrinom. S kombinacijo drugih tumorjev, vprašanje poslovanja odločila posamezno zaporedje.