Bolezen s številnimi lezij endokrinih žlez

Carney kompleks - je avtosomno dominantna bolezen označena s tumorji srca, endokrinih organov, kože in živčnega sistema. Konvencionalni njegove manifestacije vključuje miksomov srčnega, dojke, in kožo, kot tudi pigmentne madeže na koži (lentiginosis) epiteliome in zunanjem sluhovodu. Poleg tega obstajajo melanoznye schwannomi z psammomnymi telet, adenom vodov iz mlečnih žlez in osteohon-dromiksomy. Endokrinega tumorji so glavni pigment mikrouzelkovaya adrenalna hiperplazija (ACTH neodvisen oblika Cushingov sindrom), raka ščitničnih foliklov, raka nadledvične skorje, somatotropinoma, prolaktinom, večjimi sertoliomy mod in ciste na jajčnikih. Približno polovica družine z Carney kompleksni motnjami odsek q22-24 kromosoma 17 je bilo v tem locus lokalizirana genske regulativnim podenoto proteina kinaza tipa 1, ki je značilen gen supresor rasti tumorja. Carney kompleksu fenotip je povezan z izgubo heterozigotnosti v tem lokus. Primeri, v drugi polovici povezan Carney kompleksno, očitno okvarjen 2R16 kromosom. Natančna narava teh napak ni znan, vendar pa fenotip ne razlikuje od napak v kromosomu 17q22-24.

Video: PET / CT in MR difuzijsko pri diagnozi metastatskih lezij pri raku

Sindrom Mc Kyung-Albright

Glavni znaki sindroma Mc Kyung-Albright sindroma raznovrstne vlaknat displazija kosti, kože madež barvo kave z mlekom in gonadotropina neodvisna prezgodnja spolni razvoj. Bolniki pogosto tudi razvoj tumorjev ali nodularna hiperplazija več endokrinih žlez čezmernim ustrezne hormone. Opazili akromegalijo, hipertiroidizem in hiperkortizolizma. Pogosto razvije tudi hypophosphatemic rahitisa, ki je posledica proizvodnje fibroblastni rastni faktor (FGF-23), mezenhimskih celicah v žarišč displazije kostnega tkiva. Z ne endokrinega sistema manifestacije vključuje kardiomiopatija (ki je lahko vzrok nenadne smrti) in moteno delovanje jeter. Podlaga za to sindrom somatsko mutacijo podenota stimulatorne G-proteinom (G_s ) S substitucijo njej april²⁰¹ v cis ali histidina (His), kar ima za posledico ligand neodvisne aktivacije adenilat ciklaze in poveča znotrajcelično koncentracijo cAMP. Menijo, da se to zgodi somatska mutacija v zgodnjih fazah razvoja, zaradi česar Mozaicizem za mutiranih alelov celic. Fenotip posameznih pacientov opredeljujejo tkivni porazdelitvi celic, ki vsebujejo mutantni alel, in njihovo število v različnih tkivih. Zanimivo je, da mutacija G_s ugotovljeno pri bolnikih z intramuskularno miksomov [Mazabrauda sindrom (Mazabraud)], celo v odsotnosti vlaknatega displazije. To spominja na Carney kompleksa, ki je povezana tudi z oslabljenim cAMP odvisne poti znotrajcelične signalizacije.

Video: ščitnice poraz bacillus Cereos Pomoč Black Walnut Leaf

Tip nevrofibromatoza 1 th

Nevrofibromatoza tipa 1 (Rekling HIŠA bolezen), dedna kot avtosomno dominantno lastnost, ki je označena z različnimi kožnih manifestacij, vključno kave barve lise z mlekom, subkutanih neurofibromas, pigmentnih lis pod pazduho in dimljah in gliomov (npr optičnega živca) in iris hamartomov (vozlički pasovec). Poleg tega so bolniki včasih razvijejo tumorji endokrinih žlez, vključno feokromocitom, hiperparatiroidizem, MPZ in karcinoidnih tumorjev na dvanajstniku steni, ki proizvajajo somatostatina. Genetska napaka je lociran na kromosomu 17q11.2, kjer je gen nahaja neyrofibromina. Neyrofibromin je homolog p21 Ras-proteinov, odvisnih od GTPase aktiviranja in se verjame, da inhibira rast tumorjev z regulacijo Ras-odvisno signalno pot.

Von Hippel Lindau bolezen

V ta namen je avtosomno dominantno bolezen označena z razvojem malih možganov in retina hemangioblastomas, rak ledvic, pankreasa tumorjev celic otočkov, feokromocitom in cist na ledvicah, pankreasu in epididimisa. Feokromocitom in najbolj Islet tumorji celic najdemo le bolezen Hippel-Lindau tipa 2., detektirati v 25-35% primerov. Genetska napaka je lokaliziran na kromosomu Zr25. Protein, kodiran z tem lokusu, je zapleten kompleks vključena v hipoksija občutljivih genske ekspresije regulativnim aktivnosti ubikvitina ligaze ter oblikovanje fibronektina matričnih kompleksov.