GuruHealthInfo.com

Statini pomoč pri Noonan sindromom

Video: Magnezij B6: tisto, kar je potrebno je, da

Statin drog znižati "slab" holesterol, lahko obrne na razvoj intelektualnih motenj v Noonan sindrom.

To so rezultati poskusov na miših, o katerih so poročali v reviji Nature Neuroscience.

Noonan sindrom - redka dedna bolezen označena z videzom (membranska vratu, nizke rasti, razmaknjeni oči) in okvar srca.

Približno polovica bolnikov ima duševnem razvoju in sposobnost učenja.

Noonan sindrom se pojavlja pri 1 od 1000-2500 otrok. Zdravljenje ne obstaja.

Nova študija na Univerzi zaposlenih California v Los Angelesu (UCLA), ni le pomagala, da bi bolje razumeli mehanizem bolezni, ampak ponuja tudi prvo pomembno terapevtsko možnost.


Z Noonan sindrom povezan več genetskih okvar, ampak en sam gen pomanjkljivost je odgovoren za sintezo beljakovin regulator Ras, ki povzroča polovica vseh primerov.

Ameriški raziskovalci so odkrili, da se mutiran gen z Noonan sindrom povzroča povečano delovanje beljakovin Ras. Ker Ras ureja komunikacijo med možganskimi celicami, to kršitev takoj vpliva na "občestvo" nevronov in nastanek živčnih povezav. Kot rezultat, oseba, ki ne more biti usposobljeni.

Hiperaktivnost Ras ne omogoča možganom, da se naučijo novih stvari

"Dejanje učenja je v verigi fizične spremembe v možganih, ki so zelo podobni zapisa. Hiperaktivnost Ras protein ruši ravnovesje med na in izklop signalov v možganih. To prekine občutljivo proces komunikacije nevronov, ki so potrebni za evidentiranje naučil informacij ", - pojasnjuje načelo dr ALSINA Silva (Alcino Silva) iz School of Medicine na David Geffen UCLA.




"Presežek Ras prezgodaj krši možganskih sinaps, tako da ni fizičnega prostora za snemanje sprememb, potrebnih za poučevanje" - dodaja vodilni raziskovalec dr Jong-Seok Lee (Young-Seok Lee).

Nekaj ​​dejstev o Noonan sindromom:
  • Nekateri bolniki z Noonan sindrom zdravljenje rastnega hormona pomaga premagovati nizke rasti, značilne za to bolezen.
  • Drugi fizični simptomi vključujejo: nizko nastavljena ušesa nenavadnih oblik, Majhen penis, testisi so nerazviti, deformirana prsih, mrežastim vratu.
  • Noonan sindrom - je avtosomno dominantna motnja. Če samo eden od staršev je nosilec gena napako, lahko prenašajo bolezen na svoje otroke.

Video: encefalopatija (zdravnik Ljudmila Myronyuk)

V živalskem modelu genetsko spremenjenih miših z Noonan sindromom, osebje dr Silva je skušal vplivati ​​na kognitivne motnje. V svojem prejšnjem delovnem Silva uporabimo lovastatin, ki obdelamo miši s nevrofibromatoza tipa 1 (bolezen povezana tudi s Ras). To je pripeljalo znanstvenike k razmišljanju uporabljajo lovastatin in Noonan sindrom.

Silva pojasnjuje svoje motive: "Sindrom Noonan motena sposobnost možganov za ustvarjanje povezav, potrebnih, da se spomnimo nove informacije. Statini delujejo na koren problema, vzvratno razvoj intelektualnih motenj. Omogočajo možgani fizično pisati podatke. "

Raziskovalci so uporabili različne mazes in objektov za sposobnost za glodalce za učenje. Ugotovljeno je bilo, da je zdravljenje lovastatin aktivnosti Ras proteina zmanjšuje, in sposobnost za navigacijo v labirintu in prepoznati predmete znatno poveča.

Dr. Silva je dejal, da so "šokirani" izboljšati kognitivne funkcije pri genetske bolezni, ki se šteje za neozdravljivo in je v resnici kazen. Znanstveniki se bodo začeli z lovastatin zdravljenja in utero in videli, kako bo učinkovita.

Tudi v načrtih znanstvenikov, ki se pripravljajo za klinično preskušanje lovastatina pri bolnikih z Noonan sindromom.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný