Znanstveniki so odkrili gen, ki povezuje raka dojk in ščitnice

Skupina raziskovalcev iz Cleveland Clinic (Ohio, ZDA) so odkrili gen, ki veže rak ščitnice, rak dojke in nekatere druge vrste raka v sindrom Cowden.

Rezultati raziskovalci so bili objavljeni konec tedna v American Journal of Human Genetics revije.

Cowden sindrom - to je zelo redka genetska bolezen označen s številnimi benignih izrastkov tkiva, hamartomov.

V tem sindromom, 85% povečanje tveganja za razvoj raka na dojki za 35% - epitelijske tumorje ščitnice in poveča tveganje za rak jajčnikov, ledvic in debelega črevesja.

V ZDA Cowden sindromom trpi 1 osebo na 200 tisoč prebivalcev.

Novo odkritje je bila narejena s skupino zdravnikov Cheris Ing, ki vodi program medicinske genomike in je direktor Centra za Prilagojene Genetsko pomoč Cleveland Clinic. Govorimo o prej neznani genske mutacije imenovano SEC23B, ki kodira transportni protein, ki sodeluje pri življenju več vrst celic.

Dr. Ying in njena ekipa se je začela to delo pred približno tremi leti, študij primerov raka ščitnice pri tistih družinah, kjer se pojavi bolezen v mladosti. Ugotovili so skoraj vse take primere, enako genetsko mutacijo SEC23B gen.

"To je še ena genska mutacija, ki jih lahko dodate na seznam genetskih sprememb v Cowden sindromom. Omeniti velja, da je v letu 2009 SEC23B druge genske mutacije, povezane z redko vrsto anemije, ne pa tudi raka. V tem anemija gen SEC23B izgubi svojo funkcijo ", - je dejal Dr. Ing.

Znanstveniki so dokazali, da so odkrili SEC23B mutacija povzroča celice ščitnice, da rastejo hitreje, v večje kolonije preplavil okolno tkivo, in prav tako jim daje možnost, da preživijo v zelo neugodnem mikrookolja. Z drugimi besedami, ta mutacija podarja celice znake malignosti.

"Ta mutacija je prisotna pri 3% bolnikov, ki niso bili trpijo za sindromom Cowden in pri 4% bolnikov z nonsyndromic rakom ščitnice (...) Naša študija ne samo dovoljeno, da se odpre novo nagnjenost k nastanku gena raka, ampak tudi osvetliti mehanizme preživetja in rakavih superstability celic. Ti podatki v prihodnosti bo prinesla veliko korist znanosti "- avtorji pišejo v svojem članku.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný