Znanstveniki so odkrili genetsko vzrok akutno limfoblastno levkemijo

Video: levkemija folk pravna sredstva za čiščenje

Še ne tako dolgo nazaj na poročanja, smo izvedeli, da je Hollywood igralka Angelina Jolie je še vedno odločila za operacijo za odstranitev jajčnikov zaradi njihovega dednosti - mutacijo v genu BRCA1, kar poveča verjetnost raka na jajčnikih in raka dojke.

No, ko zdravniki vedo o genetskih vzrokov za nekatere vrste raka, kaj pa drugega, ki je še vedno malo znano?

Pred nekaj dnevi so raziskovalci z Univerze v Koloradu Cancer Center dejal, da so našli genetsko mutacijo, ki je odgovorna za razvoj akutno limfoblastno levkemijo in se prenaša s staršev na otroke.

Akutno limfoblastno levkemijo - maligno obolenje, ki prizadene sistem hematopoetske. Akutno limfoblastno levkemijo in kopičenje nezrelih obrambnih celic - limfoblasti. Bolezen hitro napreduje in zahteva takojšnje agresivno zdravljenje. V Združenih državah Amerike so vsako leto diagnosticirajo približno 30 000 primerov akutno limfoblastno levkemijo, večina bolnikov - otrok od 2 do 5 let.

Ameriški raziskovalci pravijo, da je genetski vzrok za akutno limfoblastno levkemijo je ETV6 podedoval mutacije. Pravočasna identifikacija ETV6 mutacije bo omogočilo zdravniki napovedati tveganje za bolezni pri otroku, ga dal na zapisnik in skrbno pazi. Poleg tega lahko ETV6 mutacija je ključnega pomena za razvoj novih metod za preprečevanje in nadzor bolezni.

"Ti otroci se rodijo z" napačno "gena, ki jih postavlja na večje tveganje za levkemijo. To je zelo pomemben čas za prepoznavanje teh otrok in jih gledam, "- pravi dr Chris Porter (Chris Porter), raziskovalec na CU Cancer Center, profesor pediatrije na School of Medicine CU.

Dr. Porter je opisano, kako so prišli na to idejo. Iskanje znanstveniki začeli z genetsko analizo družinskih članov z nekaj primeri akutno limfoblastno levkemijo. Ti ljudje so bili opredeljeni skupne značilnosti: velike rdečih krvnih celic, majhno število trombocitov in možnost krvavitev.

Znanstveniki so hipotezo, da teh nenormalnih krvnih celic zaradi skupne genetske determinante, ki je odgovoren za razvoj akutno limfoblastno levkemijo. Po tem, levo porabiti celoten genom zaporedja teh ljudi in našli problem. Zaradi dolge in zahtevno delo, ki so skupne vsem ETV6 genske mutacije bil najden.

Rezultati zaporedja genoma udeleženci analizirali biopharmacology dr Ken Jones (Ken Jones). Primerjal je genomov ljudi z visokim tveganjem in normalno gena. Edina Ključna razlika je ETV6 mutacija - gen, ki vsebuje navodila za sintezo transkripcijskih faktorjev, ki igrajo pomembno vlogo pri razvoju krvnih celic.

V prejšnjih študijah so znanstveniki povezali "somatskih» ETV6 mutacije (mutacije, ki so prisotne od rojstva, vendar se pojavijo kasneje) s pojavom različnih oblik krvnega raka. Somatske mutacije ETV6 genov le v prisotnosti drugih dodatnih mutacij vodi do razvoja akutno limfoblastno levkemijo.

V najnovejši raziskavi, ki je bila objavljena v Nature Genetics, znanstveniki so za prvič poudaril vlogo podedovanih ETV6 mutacij v razvoj raka. V nasprotju z somatskih mutacij, prisotnost podedovane mutacije pri otrocih od rojstva jih postavlja en korak bližje k levkemijo. Očitno so samo še za nakup dodatnih somatsko mutacijo, in destruktivno proces začne.

Porter poudarja, da je niso vsi primeri akutno limfoblastno levkemijo mogoče ugotoviti podedovane genske mutacije ETV6 - lahko pride do drugih sprememb v genomu. Znanstvenik in njegovi kolegi nameravamo preizkusiti vlogo ETV6 mutacij pri razvoju akutno limfoblastno levkemijo v okviru večjih novih raziskav.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný