GuruHealthInfo.com

Peutz-Jeghers sindrom povzroča, simptomi in diagnoza Peutz-Jeghers sindroma

Peutz-Jeghers sindrom (Peutz-Jeghers sindrom, PJS) - dedna bolezen, pri kateri povečano tveganje polipov v gastrointestinalnem traktu, kot tudi dojke, debelega črevesa, pankreasa, želodca, jajčnikov in drugih organov.

Verjetnost raka v svojem življenju pri ljudeh z Peutz-Jeghers sindrom je približno 93%.

Kakšni so simptomi sindroma Peutz-Jeghers?

Prvi simptomi se običajno pojavi v otroštvu, ko otrok začne pigmentnih madežev na mejah na koži in sluznicah. Kraji lahko zbledi s starostjo, tako da včasih ljudje ne bodite pozorni na njih.

Formacija ki nastanejo v Peutz-Jeghers sindroma - gamarmatomy - predstavljajo grozdov proliferacijskih normalnih tkiv, ki so včasih preoblikujejo v malignih tumorjev. Gamarmatoznye polipi v prebavnem traktu lahko povzroči krvavitve in obstrukcija - še en znak bolezni.

V ZDA je bila povprečna starost bolnikov, ki kažejo gastrointestinalne simptome PJS, je 10 let.

Kaj povzroča Peutz-Jeghers sindrom?

Peutz-Jeghers sindrom - genetska motnja, ki nagnjenost k razvoju raka. PJS se lahko prenaša iz roda v rod.

STK11 gen, znan tudi kot LKB1 gen - en sam gen, ki je povezan z boleznijo. Mutacija (sprememba) STK11 gen vodi k razvoju PJS. Znanstveniki kažejo, da obstajajo tudi drugi geni krivi za to bolezen, vendar pa še niso preučevali.

Kot je podedoval Peutz-Jeghers sindrom?

Normalno, vsaka celica ima dve kopiji vsakega gena, enega podedoval od matere in enega od očeta. Peutz-Jeghers sindrom je dedna v avtosomno dominantno mehanizmom staršev, ki nosi STK11 mutacije. Vsak sorodniki prva stopnja (brat, sestra) za osebe z PJS ima 50% verjetnost, da ima enako bolezen.

Vendar pa je približno 45% bolnikov z Peutz-Jeghers sindroma ni družinska anamneza PJS. Natančen delež primerov z novo mutacijo (de novo) povzroča, ni znano. Ampak, če je prišlo do mutacije, bolni oseba ima 50% možnosti, da ga usmerimo na njegov biološki otrok.

Pari, ki bodo razširili družino in strah za zdravje svojih otrok, se obrnite na center za genetsko svetovanje. Identificirati genske mutacije, ki so potrebni za izvedbo genetsko analizo obeh staršev. Ko je umetno osemenjevanje postopek pred implantacijo genetska diagnostika (PGD). Ta postopek bo par na katerem je bolan sindrom Peutz-Jeghers, ki ima zdravega otroka.

Ženska jajce odstrani in oplojene v laboratoriju. Ko zarodek doseže določeno velikost, njegova ena celica delo za analizo in testirane na dedne bolezni. Nato lahko starši izberejo zarodkov brez genskih mutacij, ki se bodo uporabljali za prenos. PGD ​​je bil uporabljen za več kot deset let, ki omogočajo staršem z resnimi dednih bolezni, da poda svoje potomce od genetske obremenitve.

Kako pogosta je Peutz-Jeghers sindrom?

Peutz-Jeghers sindrom je redka dedna bolezen. Pogostnost bolezni razlikuje po različnih ocenah, od 1: 25.000 do 1: 300.000. Vendar pa ti podatki ne morejo šteti za dokončne, saj je sindrom pogosto spregleda ali napačno diagnosticiran.

Kako diagnosticirati sindrom, Peutz-Jeghers?

Kriteriji, ki kažejo Peutz-Jeghers sindrom:

• Značilne temne lise na obrazu, prsti.
• Ali gamarmatoznyh polipov v prebavnem traktu.
• polipi v tankem črevesu.
• Prisotnost svojcev z PJS.




Ljudje, ki napeljujejo na to, Peutz-Jeghers sindrom, je treba opraviti genetsko testiranje za prisotnost STK11 mutacij. Če je bolezen potrjena, ameriški zdravniki priporočajo opraviti pregled na druge člane bolnikove družine. Zanimivo je, da niso vsi bolniki s simptomi PJS našel STK11 mutacijo.

Kakšna tveganja so povezana z Peutz-Jeghers sindrom?

Ko PJS bolnikov za življenje obstaja velika nevarnost naslednjih vrst raka:
• kolorektalnega raka: tveganje za 40%.
• Rak dojk: 50%.
• Rak trebušne slinavke: 35%.
• rak želodca: 30%.
• rak jajčnikov: 20%.
• Pljučni rak: 15%.
• Rak tankega črevesa: 12%.
• Rak materničnega vratu: 10%.
• rak maternice: do 10%.
• Rak na modih: do 10%.
• Rak požiralnika: 2%.

Kakšne so možnosti za presejanje z Peutz-Jeghers sindrom?

Pomembno je, da se s svojim zdravnikom pogovorite o nadaljnjih testov, ki jih ljudje z Peutz-Jeghers sindrom, iz očitnih razlogov, mora priti bolj pogosto kot pri zdravih ljudeh.Skupaj presejanje raka pri vseh bolnikih s PJS, je priporočljivo v Združenih državah Amerike:

• ultrazvočna preiskava trebušnih organov: po 30 let, vsako leto ali dve.
• endoskopski pregled želodca in požiralnika, začenši od 10 let, vsaki 2 leti.
• kolonoskopije: od 10 let, vsaki 2 leti.

Rak presejanje za ženske z Peutz-Jeghers sindrom, priporočene v Združenih državah Amerike:
• dojk samopregledovanje mesečno, ki se začne pri starosti 20 let.
• pregled dojk zdravnik: vsako leto od 20 let.
• Mamografija: vsakih 2-3 let, ki se začne z 20-year-old vozrasta- po 40 letih - vsako leto.
• Ginekološki pregled, vključno z Pap test in transvaginalno ultrazvok: vsako leto.Rak presejanje za moške s sindromom PJS, ki so priporočene v Združenih državah Amerike:
• pregledovanje in testisov ultrazvok: vsako leto od 20 let.
• Imejte v mislih, da lahko ljudje razvijejo otekanje mod sertoli celice (LCST), ki izločajo estrogen in poveča prsi (ginekomastija) in telo graditi.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný