Bartterjevega sindrom in Gitelman sindrom pri otrocih: simptomi, zdravljenje, vzroki

Simptomi vključujejo motnje elektrolitov, rasti in včasih živčno-mišične okvare. Za diagnozo pomembno merjenje ravni elektrolitov v seču in analize hormonov, vendar običajno diagnoza se izvaja proces izločanja. Zdravljenje sestoji iz uporabe NSAID, K-varčnejše diuretiki, inhibitorji ACE, nizkim odmerkom in obnavljanje raven elektrolitov v krvi.

Patofiziologija Bartterjevega sindroma in Gitelman sindrom pri otrocih

Bartterjevega sindrom in Gitelman sindrom je bolj pogosti so posledica prometa in ponovno absorbirajo NaCl Bartterjevega sindrom napaka vpliva na debelo naraščajoče zanko HENLE kolena. Gitelman sindrom, ko se je napaka vpliva na distalne cevke. Posledično izgubo K, Na, Cl in H vodijo do povečane izločanje renina in aldosterona, presnovno alkalozo, hiperurikemije, in še zlasti, razvojno Bartterjevega sindroma, povečano izločanje prostaglandinov. Hypomagnesemia pogosto razvija, predvsem v Gitelman sindrom. Izločanje kalcija v urinu zmanjšuje z Gitelman sindromom in je pri normalni ali zvišani Bartterjevega sindroma. V obeh motenj natrijeve izgube vodijo do kronično nižji volumen plazme, krvni tlak običajno normalen.

Tipični klinične manifestacije razlikujejo.

Vzroki in Bartterjevega sindrom Gitelman sindrom pri otrocih

Tako sindrom imajo ponavadi avtosomno recesivno dedovanje pot je, čeprav se občasnih primerih lahko spoznal in drugi družinski modeliranje, obstaja več genotipi za obe sindromov.
Simptomi in znaki

Bartterjevega sindrom pogosto kaže rojstvom ali v otroštvu ali zgodnji mladosti. Gitelman sindrom se kaže v poznem otroštvu ali odrasli dobi. Pred rojstvom Bartterjevega sindrom se lahko pojavi intrauterino zaostajanje v rasti in polyhydramnios. Po rojstvu otroka s Bartterjevega sindromom, in včasih otroci z Gitelman sindromom, ne dobro uspevajo in kažejo znake podhranjenosti. Pri večini bolnikov, nizek krvni tlak ali spodnjo mejo normalnega, in so lahko znaki hipovolemijo. Neuspeh, da telo K lahko Ca ali Mg povzroči šibkost mišic, krči, tahikardija ali tetanus, zlasti če Gitelman sindroma. Obstajajo lahko tudi polidipsija, poliurija in bruhanje. Včasih razvijati mentalno zaostalost in nefrokalcinozo, zlasti Bartterjevega sindromom.

Diagnoza Bartterjevega sindrom in Gitelman sindrom pri otrocih

• Elektrolitov v serumu in urinu.
• Izključitev podobnih motenj.

Bartterjevega sindrom in Gitelman sindrom naj bi sum pri otrocih z značilnimi simptomi ali naključnega odkrivanju kršitev laboratorijskih parametrov, kot so presnovno alkaloza, in hipokaliemijo. V preiskavo urina elektrolitov pokažejo visoko stopnjo natrijeve, kalijeve in Cl, ki ne ustrezajo euvolemicheskomu ali hipovolemičnega stanje pacienta. Diagnoza po izključitvi drugih bolezni s podobnimi simptomi.

• Primarni in sekundarni aldosteronizem lahko razlikujemo s prisotnostjo hipertenzije in normalnih ali nizkimi ravnmi renina v krvni plazmi.
• Bulimija nervoza skrito zloraba bruhanje ali odvajalo vnos lahko diferencirajo v nizki ravni Cl v urinu (običajno <20 ммоль/л).
• Latentna zlorabe diuretikov je pogosto mogoče razlikovati nizko stopnjo Cl v urinu in urina za prisotnost diuretikov.

Končna diagnoza temelji na rezultatih genetske raziskave, ki je redka zaradi visokih stroškov.

Gitelman sindrom se običajno lahko razlikuje od Bartterjevega sindroma s prisotnostjo Hypomagnesemia in gipokaltsiurii.

Zdravljenje Bartterjevega sindrom in Gitelman sindrom pri otrocih

• NSAID.
• Spironolakton ali amilorida.
• Majhni odmerki zaviralcev ACE.
• Formulacije K, Mg in Ca.

Kombinacija NSAID in diuretikov K varčujejo (npr spironolakton 150 mg amilorida oralno ali 10-20 mg peroralno) najučinkovitejši način za odpravo obstoječih nepravilnosti. Normalizacija plazmi elektrolita lahko dodatno prispeva k zaviralcev ACE (v majhnih odmerkih zmanjšali nadaljnje hipovolemija in hipotenzijo). Vendar nobena terapija ne more popolnoma odpraviti izgubo K, in pogosto zahtevajo dodatne uvod K. dodatkom Mg in Ca morda potrebna tudi.