Sindrom barter pri otrocih. Diagnoza in zdravljenje

prirojene motnje promet v ledvičnih tubulih

Bartterjevega sindrom redka oblika gipokaliemicheskogo presnovno alkalozo s hiperkalciurijo deduje avtosomno recesivna. Obstajata dve klinični podtip Bartterjevega sindroma. Predporodno Bartterjevega sindrom (imenovan tudi sindrom prekomerna proizvodnja prostaglandina E) se običajno kaže pri novorojenčkih in je hujša kot klasični Bartera- je sindrom hydramnion vključuje zgodovino, izgubo soli in dehidracijo izražena.

lažje klasična fenotip Zdi se kasneje zamudo otrokov razvoj in pogoste epizode dehidracije v zgodovini. Fenotipsko podobna Gitelman sindrom posledica druge genetske okvare. opisana tudi en izvedbeni rojstvom Bartterjevega sindroma s senzorinevralna naglušnost in CRF imajo različno genetsko osnovo.

Video: Zdravljenje encefalopatije pri otrocih. možgani encefalopatija, da takoe.Perm. K zdravniku

Patogeneza Bartterjevega sindrom pri otrocih. Biokemijske spremembe med Bartterjevega sindroma (hypokalemic metabolična alkaloza hypercalciuric) podobne učinke uporabe diuretikov zanke in odraža kršitvi natrijev prevoz klorida in kalija v navzgornji delu zanke HENLE je. Izguba natrija in klorida, kar vodi do zmanjšanja intravaskularno obsega stimulira sistema renin-angiotenzin-aldosteronski.

aldosteron povečuje natrijev reabsorpcijo in kalijev sekrecijo, tako še povečala hipokaliemijo. Prav tako povečujejo izločanje vodikovih ionov v distalnem nefron, ki zaostruje presnovno alkalozo. Hipokaliemija stimulira sintezo prostaglandinov, ki nadalje aktivira renin-angiotenzin-aldosteronski sistem. V središču Bartterjevega sindroma tri različne genetske okvare transporterji, ki delujejo na ravni zanko HENLE.

Video: 1. Simptomi duševne bolezni © dela 1. Simptomi duševne bolezni

Vsak od njih tako ali drugače vključeni v natrijevih in kloridnih prevoz. Ko antenatalna Bartterjevega sindroma odkrite genske mutacije, ki kodirajo natrijevega / kalijevega / kloridne transporter 2 NKCC2 (furosemid ukrep objekt) ali luminalnega kalijevega kanala gen (ROMK), ker klasične sindrom značilen po poškodbah basolateral klorid kanal (CLC-KB).

Bartterjevega sindrom klinične manifestacije pri otrocih. Kot se je izkazalo zgodovino, je bila nosečnost polyhydramnios. Novorojenček lahko dizmorfiya PRIMER trikotni obraz, vidno ušesa, škiljenje in povešene kotičke ust. Odnos med starši z navedbo avtosomno sindrom recesivno dedovanje. Za kasnejši starosti je značilno ponavljajoče se epizode dehidracije, razvojnega zaostanka in biokemijskih motenj. Ko sindrom Bartterjevega vedno hipokaliemijo in presnovnega alkaloza.

vsebina Kalcija v urinu Ponavadi je postavljeno. Pogosto znatno zvišane ravni renina in aldosterona in prostaglandina E v krvnem serumu, predvsem v obliki hude rojstvom sindroma. AD v večini primerov normalno, čeprav dehidracija na soli izrazito izgubo pri bolnikih s sindromom prenatalne obliki lahko povzroči hipotenzijo. Funkcija ledvic je običajno vzdržuje. Ko se ultrazvok včasih najdemo kot posledica nefrokalcinozi hiperkalciurijo.

Bartterjevega sindrom diagnoza pri otrocih. Diagnoza temelji na kliničnih in laboratorijskih podatkov. Novorojenčkih Bartterjevega sindroma kaže hipokaliemijo (navadno pod 2,5 mmol / l) in presnovnega alkaloza. V tipičnih primerov je hiperkalciurija. Hypomagnesemia našli le nekaj bolnyh- je pogostejša pri Gitelman sindrom. Ker simptomi podobni učinki dolgotrajni uporabi diuretikov zanke, vedno je treba ugotoviti, ali so bila ta sredstva uporabljena (tudi pri majhnih otrocih).

Video: Simptomi tuberkuloze pri otrocih. Diferencialna diagnoza tuberkuloze

podobno klinična slika To se zgodi v kronično bruhanje, vendar je vsebnost klorida v urinu se zmanjša, ker se poveča, ko Bartterjevega sindroma. Histološka študija je hiperplazija ledvice jukstaglomerulni aparat. Vendar pa je diagnostična biopsija s sindromom Bartterjevega redko izvaja.

Zdravljenje in prognoza Bartterjevega sindrom pri otrocih. Cilj Bartnera sindrom terapija, da se prepreči dehidracijo in ohraniti moč in popravljanje hipokaliemijo. Pogosto zahtevajo zelo velike odmerke kalija, vendar je v teh primerih raven v serumu, ni vedno mogoče normalizirati, še posebej pri novorojenčkih. Dojenčki in majhni otroci lahko potrebujejo in natrijeve dodatki. Tudi učinkovita indometacin inhibirajo sintezo prostaglandinov.

Ko previdni pozornost elektrolitov list, Stanje obseg in rast otroka dolgoročno prognozo je ponavadi ugoden. Vendar kronična hipokaliemije, nefrokalcinozi, indometacin dolgotrajno dajanje lahko včasih vodi do razvoja intersticijski nefritis in ledvična odpoved.