Gitelman sindrom pri otrocih. Diagnoza in zdravljenje

Video: Diagnoza in zdravljenje ADHD, d m n, prof .... LS Chutko

Gitelman sindrom (Pogosto označuje en izvedbeni Bartterjevega sindroma) je prav tako redka avtosomna recesivna bolezen z gipokaliemicheskoe metabolična alkaloza. Posebnost sindroma - gipokaltsiuriya in hipomagneziemija, v tipičnih primerih, to se kaže v poznem otroštvu ali zgodnji odrasli dobi.

Video: Zdravljenje West sindroma. Klinika in diagnoza West sindroma

Patogeneza Gitelman sindrom. Biokemičnih spremembah na Gitelman sindromu podobni tistim pri stalni uporabi tiazidnih diuretikov. Ta sredstva delujejo na kotransporterja natrija klorida, NCCT, lokalizirana v distalnem zvitem cevkah. Genetske študije kažejo, bolniki z napakami v genu, ki kodira NCCT.

Klinične manifestacije Gitelman sindroma. Gitelman sindrom se navadno kaže kasneje v življenju, kot Bartterjevega sindromom. Bolniki imajo pogosto zgodovino mišični krči in krči povzročilo, verjetno nizko raven magnezija v serumu. Ponavljajoče se epizode dehidracije so običajno odsotni. Biokemične spremembe vključujejo hipokaliemijo, Hypomagnesemia in presnovno acidozo. Stopnja kalcija v urinu znatno zmanjšala (za razliko Bartterjevega sindroma), in se poveča vsebnost magnezija.

Video: cerebralna paraliza Simptomi in zdravljenje. Kako ozdraviti Radislav. hidrocefalus

Raven renin in aldosteron, Običajno norme- ne poveča izločanje prostaglandinov E. zastoj manj izrazita kot pri Bartterjevega sindroma. Diagnoza. Gitelman sindrom je diagnosticirana pri mladostnikih in odraslih v prisotnosti gipokaliemicheskogo presnovne alkaloza, Hypomagnesemia in gipokaltsiurii. Zdravljenje. Za korekcijo hipokaliemijo in kalija uporabo hipomagneziemija in magnezijevih dodatkov. Dodatki natrijev ali inhibitorjev sinteze prostaglandinov običajno ni potrebno, saj ni hipovolemijo, povečanega izločanja prostaglandina E pri bolnikih, ki so na splošno niso opazili.

Trenutno prirojene napake je značilna drugačna prevozniki, ki delujejo na različnih delih nefron. Ledvična tubularna acidoza in nefrogeni diabetesa insipidus podrobno razpravljali v tem zaporedju. Avtosomno recesivna cystinuria se pojavlja predvsem pri posameznikih, ki izvirajo iz Bližnjega vzhoda. To je značilno ponavljajoče nastanek sečnih kamnov z visoko afiniteto transporter napak L-cistina in dibazičnega aminokislin povzročajo v proksimalnem ledvičnih cevkah.

za -X vezano urolitiaza (Dent bolezen) je značilna tudi ponovni nastanek kamnov in napredovanje Fanconijevim sindromom. Po raziskavi o-X vezana bolezen pojavlja skoraj se skupaj s fanti. Temelji na gensko mutacijo, ki kodira napetostno odvisne poti, CLN5, ki je prisotna v vseh delih nefron. Aktiviranje ali inaktivaciji gen receptorja mutacija kalcijev (skozi katero PTH krepi reabsorpcijo kalcija v zanki HENLE) oziroma povzroči hudo hipotenzijo in hiperparatiroidizma.

aktiviranje genska mutacija epitelija natrijevih kanalov, ki deluje v zbiralne kanale osnova podedovane oblike hipertenzija, sindrom LYDD la. Bolniki s tem sindromom konstitutivno aktivirano natrijev reabsorpcijo v zbiralne kanale, znižana raven kalija v serumu in zavre izločanje aldosterona. Ki inaktivira mutacije v tem genu osnova Pseudohypoaldosteronism kaže izrazito izgubo natrija in hiperkaliemije. Varianta tega pogoja je značilna sistemske motnje, vključno z izločanjem znoj klorida, in so lahko podobni cistično fibrozo.