Cistinoze otroci. Lo in Fanconijeve sindromi

cistinoze

Pri bolnikih s hudo nefropatieskim cistinoze tsistinozina funkcija je popolnoma izgubil, pri milejših oblikah aktivnosti proteina delno zadržani. Klinične manifestacije cianoze nefropaticheskogo odražajo hude motnje v ledvičnih tubulih in vključuje tudi druge znake Fanconijevim sindromom: poliurijo, polidipsija, ovirano rast in rahitisa. Pogosto je vročina povezana z dehidracijo ali okvaro potenje. Zaradi zmanjšane pigmentacije kože in las bolnikov imajo običajno barvo svetlobe. Obstajajo primeri fotofobija. Tubulointersticijski fibroza vedno končana ledvično insuficienco. Nekateri bolniki imajo retinopatija z zmanjšano ostrino vida, hipotiroidizem, hepatosplenomegalija in zapoznele spolnega razvoja.

diagnoza Gre za odkrivanje cistina kristale v roženici in potrjuje določanje vrednosti cistina v levkocitih. V družinah z visokim tveganjem je mogoče prenatalna diagnoza cistinoze.

Video: Worms pri otrocih. Simptomi, nacionalna obravnava

zdravljenje To se nanaša na popravek metaboličnih motenj, ali CRF spremni Fanconijevim sindromom. Poleg tega je posebno pravno sredstvo - merkaptamin ki veže cistin, jo spremeni v cistein in omogoča prevoz na lizosomska, s čimer se zmanjša njegovo vsebino v tkivih. Ko je sprejemanje merkaptamina znotraj njene koncentracije v telesu nedostatochnoy- treba tudi pokopati zdravilo v oči. Zgodnje uprava merkaptamina lahko prepreči ali upočasni napredovanje odpoved ledvic. V teh primerih, ko se uporabi merkaptamina ne normalizira hitrost rasti otroka, lahko uporabite rastnega hormona. Pri presaditvi ledvic odpoved proizvodnjo ledvic, vendar s povečanjem pričakovane življenjske dobe bolnikov se lahko pojavijo drugi zapleti osnovne bolezni: motnje centralnega živčevja, mišična šibkost, požiranjem motnje in pankreasne insuficience.

sindrom nizka (Imenovana tudi oculocerebrorenal sindrom) - redka-X vezano bolezen z očesne bolezni (prirojene katarakte), duševne zaostalosti in znaki Fanconijevim sindromom. Temelji na OCRL1 kodira mutacija fosfatidilinozitol4,5-difosfat-5-fosfataze. Menijo, da so manifestacije Lowe sindroma zaradi kršitve prometnih mehurčkov na aparatu Golgi povzročil. Histološka preiskava pokazala nespecifične spremembe tubuloinsterstitsialnogo ledvic prostor, debeljenje membrane in glomerularne spremembe mitohondrije v celicah proksimalnih tubulih.

Video: Kako za zdravljenje norice pri otrocih? - Dr. Komarovsky

Bolniki s sindromom nizka v otroštvu obstajajo katarakte, progresivne zastoj rasti, hipotenzija in znaki Fanconijevega sindroma. Pogosto razvijejo slepota in ledvic neuspeh. Značilna vedenjske spremembe: tantrums, trme, stereotipov in obsesivno-kompulzivno motnjo. Specifična zdravljenje ledvičnih in nevroloških motenj je bil razvit. Katarakte običajno odstrani.

Klinične manifestacije acidozo in proksimalnokanaltsevogo Fanconijev sindrom. Pri bolnikih z izolirano ali sporadične dedni proksimalnokanaltsevym acidozo v prvem letu življenja, ponavadi imajo zakrnela rast. Mogoče označiti poliurija, dehidracija (zaradi natrijevega izgube), anoreksija, bruhanje, zaprtje in hipotenzijo. Za primarni Fanconijevega sindrom je značilna tudi simptomov uhajanja urina fosfatom (rahitisa).

Video: Pljučnica pri otrocih. Sick! Simptomi?

ob sistemske bolezni obstajajo dodatni znaki in simptomi, ki so značilni za vsako od njih. Metabolična acidoza opazili brez anionski intervalu. Analiza urina bolnikov z izolirano proksimalnokanaltsevym acidoze navadno uninformative. Urin je kisla (pH < 5,5), поскольку механизмы ее закисления в дистальных отделах нефрона остаются интактными.

V nasprotju s tem pa pri bolnikih Fanconijev sindrom kažejo neke mere fosfaturija, aminoacidurija, glikozurija, urikozurii in visoko natrija ali kalija. V nekaterih bolezni, obstajajo tudi laboratorijski znaki kronične odpovedi ledvic, vključno s povečanjem koncentracije kreatinina v krvnem serumu.