Imunskih pomanjkljivosti pri odpovedi JAK3, il-7ra, rag1 ali rag2, CD45

klinične manifestacije napaka JAK3

pomanjkanje encim To je temelj približno 6% SCID. Ponovna vzpostavitev limfocitov T po uspešno haploidentical presaditev izvornih celic ne normalizira poljubno število NK-celic ali delovanjem limfocita B, saj je v teh primerih je funkcija ogrožena receptorji mnogih citokinov.

Imunskih pomanjkljivosti z IL-7Ra odpovedi

Pri tej obliki SCID v luči pomanjkanja T-limfocitov shranjeni normalne ali večjim številom B- in NK-celice (T, B +, NK +). V ZDA se je delež te oblike predstavlja približno 10% primerov SCID. V nasprotju s popuščanjem ali YC JAK3 je imunološko pomanjkljivosti v tem primeru popolnoma popravi s presaditvijo pomanjkanje limfocitov T haploidentical kostni mozeg (izvornih celicah).

Imunske pomanjkljivosti pri odpovedi RAG1 ali RAG2

Pri dojenčkih s temi oblikami SCID (V nasprotju s neuspeh YC, JAK3, HJT7Rcc in ADA) v krvi brez obeh celic T in B ter so predvsem, NK-celice (T, B"NK +). Molekularna študije pripeljalo do odkritja mutacij v genih, ki kodirajo zraščena RAG1 ali RAG2. Take mutacije motijo ​​genske rekombinacije, ki zagotavlja tvorbo antigenskih receptorjev.

Imunskih pomanjkljivosti v nezadostnosti Artemis

vse nedavno Ugotovljeno je bilo en razlog v človeški SCID - pomanjkanje faktorja V (D) J popravilo rekombinacija / DNA. Ta faktor pripada naddružine metalo-p-laktamaze, ki ga kodira gen lociran na kromosomu 10 in poimenovali Artemis. Pomanjkanje faktorja Artemis daje popravila DNA dvojne vijačnice RNA po rezanju rekombinaza RAG1 ali RAG2 med nastavitvijo receptorskih genov germinalnega antigenov.

To vodi v posebnem obrazcu SCID - T, B, NK +, znan tudi kot Athabasca SCID. Bolniki s pomanjkanjem Artemis faktorja povečana občutljivost kožne fibroblaste in celice kostnega mozga sevanju.

Imunskih pomanjkljivosti v nezadostnosti CD45

Še ena pred kratkim odkrili molekulska defekta temelji SCID je mutacija v genu, ki kodira površinski protein Skupno levkocitov CD45. Ta specifična za hematopoetičnih celicah transmembranski protein tirozinfosfataznoy aktivnost in uravnava kinazno družino Src, ki sodeluje pri izvajanju signal iz antigen receptor T in B limfocitov.

Na 2-mesečnega dečka s simptomi SCID pokazale zelo majhno število limfocitov T z normalnim številom limfocitov. T celice niso odzvali na mitogeni in serumske imunoglobulinske zmanjšala s časom. Bolnik ima veliko izbris v enem alel gena CD45 je bilo ugotovljeno in točkovne mutacije v drugi alel, ki povzroča spremembe v mestu spajanja. Trenutno je opisal še en primer SCID zaradi pomanjkanja CD45.