Kršitve T-limfocitov. CD8 limfopenija

Za kršitve aktiviranja T-limfocitov značilna prisotnost v krvi normalne ali večjim številom T-celic. Te celice vzdržuje normalen fenotip, vendar pa moten prenos signala od receptorja v celici. Zato se ne razmnožujejo in proizvajajo citokine na stimulacije z mitogeni, antigeni ali drugih signalov iz TCR.

Glede na klinične manifestacije teh napak, so podobno kot druge vrste neuspeh T-limfocitov in v nekaterih primerih ni mogoče ločevati od hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo.

CD8 limfopenija z mutacijami-zeta povezan protein 70

Pri bolnikih z okvarjenim Aktivacija celic T kot dojenčki pojavi huda, pogostim in pogosto usodne okužb. Večina primerov najdemo med Mennonites. Število celic krvnih B ali normalno povysheno- koncentracije imunoglobulinov v serumu je spremenljiva. Izražanje CD3 in CD4 antigenov na površini limfocitov T se ohrani, vendar CD8 celice so bili skoraj popolnoma odsotna.

T limfociti se ne odzivajo na mitogene ali alogenskih celic in vitro in ne tvorijo tsitotok klasično limfocite T. Aktivnost NK-celice vzdržujemo. Timus je eden izmed bolnikov je imelo normalne strukture in udeleženci so celice s površinskih markerjev - CD4 in CD8. Vendar pa so CD8 celice odsoten. Ta pogoj je posledica mutacije gena, ki kodira-zeta povezan protein 70 (ZAP-70) - tirozin-zinkinazu ne spada v družino Src in igra pomembno vlogo pri signalov v T limfocitih.

ZAP-70 gen To se nahaja na daljšem kraku kromosoma 2 (ql2 odseka). Običajna število limfocitov T z obema označevalcev (CD4 in CD8) zaradi možnosti uporabe za pozitivno izbiro drugih tirozin kinaz - Syk. Stopnja Syk v timocitov v 4 kratni njeni vsebini v perifernih T-limfocitov, ki določa, očitno nimajo normalna reakcija krvi CD4 celic.

Pomanjkanje P56-ISK. V 2-mesečnega dečka, ki trpi zaradi bakterijskih, virusnih in glivičnih okužb je bilo limfopenijo in hipogamaglobulinemijo. B in krvne NK-celice so bili prisotni, vendar je število CD4 T-limfociti je bila nizka. Odzivi na mitogeni so bile spremenljive. TCR stimulacija ni prišlo v izražanje CD69. Vendar, če so stimulirane z forbol miristat acetatom in kalcijevega ionofornega CD69 (ki je aktivacija marker) na T limfocitov je izkazalo, kar kaže napako proksimalnega odsekov signalnih poti v celicah.

molekulska raziskave identificirati alternativne spajanje prepis, kar P56-LCK kinaze domeni bil odsoten.