Huda kombinirana imunska pomanjkljivost pri otrocih. Simptomi in zdravljenje

Bolniki s kombinirano okvaro humoralni in celični imuniteta

V sindromov, ki temelji huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID) so mutacije različnih genov, ki vodi do izgube vseh prilagodljivih imunskih odzivov, in v nekaterih primerih in ob odsotnosti NK celic. Ti sindromi so značilni najhujših kršitev imunitete.

Patogeneza huda kombinirana imunska pomanjkljivost

V tipičnih primerih, timus je zelo majhen in tehta manj kot 1 g Ponavadi je v vratu, vsebuje zelo malo celic, meja med skorje in sredice, da je mogoče razlikovati, krvne Hassall so odsotni. priželjca epitelij shranjene. V folikularnih in paracortical področjih limfocitov vranice so praktično ni. Bezgavke, tonzile, nosnih polipov in popravki poloji so bodisi premalo ali pretežno nerazvita.

Video: 10 genetske mutacije, ki se pojavljajo pri ljudeh - Zanimivosti

klinične manifestacije huda kombinirana imunska pomanjkljivost. Že v prvih mesecih življenja bolnikov, ki imajo driska, pljučnica, vnetje srednjega ušesa, Sepsa in kožne infekcije. Sprva je otrok normalno raste, vendar je driska in okužbe pripelje do ostrega izčrpanosti. Te oportunistične okužbe, kot so Candida albicans, P. carinii, norice, ošpice, parainfluence 3, virusa CMV, Epstein-Barr, adenovirus in BCG, usodna.

Alien tkivo v bolniki ne zavrne, kar ustvarja nevarnost reakcije "presadka proti gostitelju« zaradi razteza skozi posteljico mater limfociti T in T limfocitov, prisotnih v Neobsevan krvnih proizvodov ali alogensko kostnem mozgu.

Video: Kishe barve sliko za dobrodelni dražbi

Od rojstva praznoval limfopenija (< 2000 в 1 мкл). Поэтому обычный подсчет лейкоцитарной формулы в пуповинной крови позволял бы выявлять все случаи этой патологии. Лимфоциты больных in vitro не пролиферируют при добавлении митогенов, антигенов или аллогенных клеток. Лимфопения (обычно менее 500 в 1 мкл) сильнее всего выражена при недостаточности АДА. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке крови резко снижена, и иммунизация не стимулирует антителогенез.

Ko drugačen genetski oblike SCID populacije in Podskupine limfocitov razlikujejo na različne načine, vendar je vsebina limfocitov T je zelo nizka ali pa niso na voljo v vseh oblikah te bolezni, in če so prisotne, ponavadi imajo mater izvora.

Video: 10 najstrašnejša mutacije Oglejte si video # oFEevJ22XPQ

Zdravljenje hude kombinirane imunske pomanjkljivosti

Huda kombinirana imunska pomanjkljivost otroci potrebujejo nujno posredovanje. Brez ponovne vzpostavitve imunitete (presaditev kostnega mozga), bo otrok umre v prvem letu življenja in skoraj zagotovo ne bo živel do 2 let. Ko je diagnoza takoj po rojstvu oziroma v prvih 3 mesecih. več kot 95% bolnikov je mogoče zdraviti z njimi povezane HLA-enaka presaditev ali brez limfocitov T haploidentical (polusovmestimogo) kostni mozeg vsebuje hemopoetičnih matičnih celic.

To ne zahteva predhodno kemoterapija bolniki ali preprečevanje sledeči reakciji "presadek proti gostitelju«. Nedavni napredek v genske terapije X-povezana SCID, dosežen v Parizu in Londonu, upajmo, da na koncu bo glavna obravnava genska terapija za nekatere, če ne vse, oblike SCID z znano molekulsko osnovi.