Kombinirane imunske pomanjkljivosti

Ta skupina vključuje: mrežastim dysgenesis, adenozindeamidazy pomanjkljivosti (ADA), Rag 1 in 2 primanjkljaja, primanjkljaj _z-veriga, pomanjkanja JAK3, pomanjkanje IL-7R, Omennov sindrom. Nekatere od teh bolezni so podedovali v avtosomno, in nekateri - so povezane z kromosom X. Pri 30% bolnikov z avtosomno recesivno SCID s pomanjkanjem ADA določi, ki se lahko diagnosticirano ob rojstvu, celo pred rojstvom z določitvijo aktivnosti tega encima v celičnih kulturah amnijske tekočine. Pomanjkanje ADA vodi do kopičenja deoksiadenozin. Kot pravilo, bolniki s stopnjo SCID limfocitov v krvi ne doseže 1,2-10^9./ L in T-limfocite predstavlja manj kot 10%. Okvare humoralno imunost je težko določiti, v prvih treh mesecih življenja zaradi prisotnosti mater sintezo IgG in nizka raven lastnih imunoglobulinov. Večina bolnikov z SCID niso v obtoku B limfocite, ter sintetiziranih protiteles.

Video: imunske pomanjkljivosti

Pomanjkanje celične imunosti vodi pri bolnikih z SCID z različnimi bakterijami, virusi in glivičnih okužb v prvih treh mesecih življenja. Materinih protiteles le delno ščitijo pred temi okužbami. Brez zdravljenja, nalezljive zapleti privedejo do smrti otroka v 1. letu življenja. Takšni bolniki so pogosto opaziti postopno citomegalovirusom pljučnico, posplošene oblike ošpice in norice. Usodna otroški ohromelosti, fizična ali razširjajo noric se lahko razvije kot posledica cepljenja "v živo" cepiva, in zaradi stika z cepljenih posameznikov. Uporaba cepiva BCG pogosto povzroči metastatskih in usodnih okužb, "oslabljeni" mikobakterij.

V obdobju prevladujejo okužb dojen gram-negativni organizmi povzročajo - E. coli in Pseudomonas, ker protitelesa matere zaščititi pred Pneumococ-cus in Streptococcus. Pljučnica se pogosto pojavi pri bolnikih z SCID. Poleg tega, da je sum SCID nobenega otroka do enega leta s podobno okužbo. Ustna kandidiaza, slabo odzivajo na terapijo razvije pri večini bolnikov. Kandidiaza ponavadi širi v prebavnem traktu in presredek. Velik vpliv na splošno stanje otroka, lahko imate okužbo Aspergillus, ki vodi do kronične driske in kožni izpuščaji.

Video: Anna Laritsi, za vizualizacijo glivičnih okužb Predavanje

Morfološke spremembe so zelo raznoliki. V večini primerov določi timusnega displazije, v katerem se telo lahko zmanjša na epitelijskih struktur. krvne Hassall je pogosto odsoten. Pri večini bolnikov, izrazito hipoplazija bezgavk in mandljev - so skoraj nemogoče odkriti. Histološko ima delimfotizatsiya določi le reticular STROMA bezgavka sinusov, ki jih omrežje. Vranice makroskopsko ni spremenila, vendar mikroskopsko opazili znatno zmanjšanje števila limfocitov v conah T in B. Enake spremembe so značilne mandljev in Adenoid tkiva prebavnega trakta. Kljub temu pa se lahko nekateri limfoidnih strukture ohranjena, in sicer seme in centri in plazemskih celic v zgodnjih fazah Nezelofa in ADA sindrom pomanjkljivost.

Obstaja več posebnih morfoloških lastnosti za pomanjkanje ADA. Najbolj značilne so podvozja spremembe v robnem-sklepnega hrustanca in hrbtenjače, ki se lahko ugotovi z rentgenskimi žarki. Histološki pregled hrustanca v območju rasti je določena z motnjami hrustanec vrzeli sprememb balonov in nekrozo hondrocitov. Ko okvara organa lahko pride mezangijskem skleroza, adrenokortikalni fibroze in druge spremembe notranjih organov.

Video: Livio Pagano, za zdravljenje glivičnih okužb Predavanje

Omennov sindrom - redko smrtna oblika kombiniranega bolezni imunske pomanjkljivosti, najprej opisana v 1965 pri bolnikih v obdobju novorojenčka razvije eritroderma, limfadenopatija, hepatosplenomegalija, in diareja, nalezljive zapleti, hitro privede do smrti. Morfološke spremembe, kot so displazija priželjca, podobni tistim, s SCID. Posebnost Omennov sindrom je označena infiltracijo limfocitov, makrofagov, eozinofilcev, in bezgavke, notranjih organov in kože.