Razvrstitev mukopolisaharidoze. Hurler bolezen, gentera, Sanfilippo, Morquio

Mukopolisaharidozo tipa I (Hurler bolezen) -nasledovanie avtosomno recesiven. Celice in medceličnem snov poseda dermatapsulfat, heparan sulfat, in gangliozidi. Obstaja pomanjkanje encima beta-galaktozidaze, in poslednimdannym in-iduronidazy.

Tam so bile hude simptome gargoilizma s progresivnimi duševnimi motnjami, zgodnje motnjo roženice, gluhosti in Bolezni jeter, Splenomegalija. V krvnih limfocitov z granule z metachromatic v urinu močno poveča vsebnost mukopolisaharidov. Otroci umirajo v starosti 10-12 let, s simptomi možganske poškodbe (hidrocefalus), srca ali iz sočasnimi okužbami.

Mykopolisaharidoz tipa II (Gentera bolezen) -nasledovanie recesivna, povezan z X-hromosomon, deponiran v tkivih dermatan sulfata in heparan sulfat, za primanjkljaj | 3-galaktozidazo in, po zadnjih podatkih, pomanjkanje encima a-sulfataza iduronosulfat [Swift Th, Mac Donald Th, 1976 .. ]. Bolezen poteka dlje časa v primerjavi z Hurler bolezni, simptomi niso tako izrazite, ni motnost roženice. V urinu, količina mukopolisaharidov povečal v krvnih limfocitov - granule ob metachromatic.

Mykopolisaharidoz tip III (Sanfilippo bolezen) - dedovanje avtosomno recesiven. V tkivih nakopičenih heparin sulfat. Obstaja pomanjkanje beta-galaktozidaza. Poleg tega je zmanjšana aktivnost v organih geparansulfatazy [Cain H. et al., 1976]. Nad somatskih sprememb prevladuje psihomotorične zastoj. Vendar pa glede na N. Cain et al. (1976), vsebnost GAG v jetrih povečala 12,5-krat po standardih, predvsem zaradi kopičenja heparan sulfata. Podobna snov najdemo v nevronih možganih, v stenah žil, vranici. Količina GAG urina povečala v krvnih limfocitov - metachromatic granul.

Mukopolisharidoze tipa IV (Morquio bolezen) -nasledovanie avtosomno recesiven. V tkivih kerataisulfat zamudo zaradi N-atsetilgeksozaminsulfatazy pomanjkljivost. Prevladujoči skeletnih sprememb in roženice zamegljenost. Zrnca limfocitov primanjkuje.

Tip Mykopolisaharidoz V (Sheye bolezen) -za trenutno predvideni kot varianta mukopolisaharidoze tipa I, ki se klinično kaže pri odraslih, saj encimske aktivnosti in L-iduronidazy nekoliko zmanjšan.
Tip mukopolisharidoze VI (Maroto bolezen - Lamy) - Dedovanje je avtosomno recesiven.

V tkivih zamuja dermatan. Obstaja pomanjkljivost encimskega 4-acetilgalaktozamin-4-sulfataze. Vse ostalo je podoben tip mukopolisharidoze bolezen I, vendar kršitve razvoja psihomotoričnih je zelo redko ali nikoli.

Tip mukopolisharidoze VII označena s pomanjkanjem encima beta-glukuronidaza. Tkivo nabira in se izloča v dermatan urina. Manifestacij bolezni so podobni mukopolisaharidozo tipa I, vendar ne tako izrazito.

mukopolisaharidoza običajno diagnosticira kliničnih simptomov, kot tudi na osnovi biokemičnih določanje GAG ​​v urinu in prisotnosti metachromatic granul v krvnih limfocitov. Histokemična študija težko, saj GAG zelo hitro raztopijo v času posnetka tkiva in morfoloških sprememb maloharakterny. Če se pojavi bolezen v družini, je priporočljivo tudi amniocenteza, študijo plodovnice celic kulture in plodnika za prisotnost GAG.

Torej, na koncu, je treba poudariti, da so kljub prevladujejo kršitve izmenjav GAG v tako imenovanih "čistih" mukopolisaharidov motenj dejansko skupina bolezni, pri katerih je v večini primerov so kršitve mešanih tipa, mukopolisaharidov in gangliozidom.