Glyukotserebrozidoz Gaucherjeva bolezen. Glikosfingolipidoz Fabry bolezen

ob glyukotserebrozidozah nabiranje glukocerebrozida v makrofagov-histiocitni sistema in živčne celice v možganih.
Obstajajo tri vrste glyukotserebrozidozov.

ostra cerebralno (Zgodnji) tip pojavi v otroštvu in hitro napreduje predvsem kot bolezen živčnega sistema. Tam so bile hude kršitve razvoja psihomotoričnih, spleno- in hepatomegaliji. Označeno pancitopenija in nenadno povečanje kisline v serumu fosfataze aktivnosti. V kostnem mozgu so točkasti in Gaucherjeve celice opredeljujejo rektalno biopsijo. Hitro se bolezen (ne več kot 2 leti) je smrten.

Na Obdukcija pregledu To se določi z veliko Splenomegalija in hepatomegaliji manj izrazita. Vranica lahko zasedajo 2/3 trebušne votline, svetlo temno rdeče barve z črn lisami, ki spominja na videz kavernozni angiomu. Tam limfadenopatija, zbijanje in povečanje teže pljuč, mandlji, priželjc, žlez z notranjim izločanjem.

Juvenilni vrsta Gaucherjevo boleznijo. V kliniki, poleg Splenomegalija, zgodnji simptom bolezni, so spremembe kosti v obliki tipičnega prsni kyphoscoliosis. Naryatu z manjšimi poškodbami skeleta, obstajajo primeri, s hudimi deformacijami. Postopoma razvija postopno duševnih in motoričnih oslabitve.

kronična visceralne Tip (odraslih) ga spremlja izrazito simptomi hipersplenizmom: anemija, trombocitopenija, v končni bolezni - pancitopenijo, hemoragične diateza. Označene deformacijske golenico. Bolniki umrl v starosti 20-50 let hipersplenizmom (panmieloftiz) in sočasnimi boleznimi. Opisuje primer okrevanja. Včasih kronična oblika označena dominantno dedovanje, kar kaže, da morebitno heterogenosti bolezni.

Glikosfingolipidoz - Fabryjeva bolezen

Fabryjeva bolezen označen z generalizirano kopičenja di- in trigeksozidtseramida v mnogih organov in tkiv, predvsem pod endotelija in vaskularno srednji lupine (v miokarda in glomerularne ledvic epitelija), vključno avtonomnega in centralnega živčnega sistema. Bolezen je zelo redka in jo leta 1977 v svetu literature opisuje 200 primerov. Encim poškodba predstavlja primanjkuje lizosomski encimsko aktivnost alfa-galaktozidazo. Ugotovljeno je, da obstaja pomanjkanje A-termolabilno učinkovino hrambo termostabilne B-komponenta encima. Dednost recesivna, sex-vezana, trpijo predvsem moške.

bolezen Začne se na 7-10 let, dolgoročni tokovih. Na kožo trebuha (v glavnem), stegna, moda in sluznicah ustnic, veznica očesa pojavi temno rdeče gomoljev. Tam so bili napadi povišana telesna temperatura, bolečine v sklepih rok in nog. Kasneje, edem, spremembe v urinu (albuminurija gipostenuriya), postopoma razvijejo ledvično odpoved in pojav odpovedi s strani srca in ožilja. Lahko pridruži možganske simptome.
Obstaja značilna motnosti roženice. Smrt nastopi pri starosti 40 s simptomi ledvično ali kardiovaskularne bolezni.

diagnoza življenje To se lahko izvede na podlagi odsotnosti aktivnosti a-galaktozidaza v levkocitov in kožne biopsije v bezgavkah, jetrih in črevesju. Glikolipidov dobimo polozhitelnuyuShIK reakcijo, obarvanem z Sudan najdemo v urinu. shranjevanje celice v intimi in mediji plovil, ki prizadenejo predvsem miokarda in ledvica, kjer je akumulacija glikolipidov omenjeno tudi v epitela, strome in endotelija glomerula, v seleznke, jetrih, trebušni slinavki, sluznice tankega in debelega črevesa, kostni mozeg, avtonomni živčni gangliji.

Po J. DESBOIS s sod. (1977), digeksiltseramid odloži samo v ledvicah in trebušni slinavki, ki stoji v urinu, trigeksiltseramid - v drugih organih. Heterozigotnim prevozniki so opazili rahlo zamegljenost depozitov roženice in majhna lipidov v ledvicah, ki se kažejo v mikroskopskim pregledom elektronov v plovila in intersticijsko tkivo telesa.

V kožo - razširitev redčenje stenska ploskev kapilare z (telangiektazije) hiperkeratoza in acanthosis. Na področju horoidni žilah -ektazii kot "biseri" v fundusa. Electron-mikroskopski pregled kopičenja v celicah -, kompleksa "zebrovidnye strukture" elektronsko gostih, ki jih najdemo tudi v urinskega sedimenta, in se lahko uporabljajo kot diagnostični test Fabryjeve bolezni.