Hepatolentikularna degeneracija (hepatolentikularna degeneracija, rebralnaya hepatocitni degeneracija, hepatitisa družinska mladostni striatnih degeneracija, Wilsonova bolezen Westphal Konovalov et al.) - skupni bolezen označena z izmenjavo motenj

Hepatolentikularna degeneracija (hepatolentikularna degeneracija, hepatolentikularna degeneracija, hepatitisa družinska mladostni Striatalno degeneracija, Westphal bolezen - Wilson -. Konovalov sod) - pogosta bolezen, označena s metaboličnih motenj bakra, vrste ciroze jeter lezij in destruktivnih procesov v možganih. To se pojavlja najpogosteje pri mladih odraslosti, in očitno je, da se nanaša na genetsko pogojene fermentopathy, gensko prenaša na avtosomno recesivno način. V serumu bolnikov z zmanjšano vsebnostjo ceruloplazmin vezave bakra in baker bistveno povečano absorpcijo v črevesju. Zato se je povečala odlaganja bakra v jetrih (kar vodi v cirozo), ganglije živčnega sistema (povzroči toksične poškodbe njih) v koži okoli oboda roženice in drugih tkiv. Na 5-10 krat poveča izločanje bakra v urinu.
Simptomi znotraj. Pogosto se bolezen začne s simptomi bolezni jeter in diagnozo kronični hepatitis, cirozo jeter, nato pa se pridružijo nevrološke motnje: tresenje okončin, petje govor, amimia obraz nadaljnji razvoj hypertonicity mišic, motnje mišljenja. V drugih primerih, poškodbe živčnega sistema razvija prej, nato pa se pri bolnikih pokazali ciroza, običajno SKD, v svojih kliničnih manifestacij v bistvu ne razlikuje od drugih etiologij cirozo. Used bakra v ledvicah vodijo do giperaminoatsidurii, in v nekaterih primerih - ledvična glikozurija. Diagnostični pomen hiperpigmentacija kože - temno sive do rjave barve in ima periferno roženico bolnika značilno zelenkasto rjavi platišča - tako imenovanih plošč Kaiser - Fleyshnera. Značilno je, da je dalo zmerno splenomegalija. Diagnozo potrjuje jetrni biopsiji in laboratorijske teste: Študija serumski ceruloplazmin koncentracije bakra v dnevnem urinu in krvi. V nezdravljenih primerih bolezen napreduje in nekaj let po nastanku očitnih simptomov konča s smrtjo bolnikov.
Zdravljenje. Priporočljivo posebno dieto z nizko vsebnostjo bakra. Dobre rezultate smo opazili na ciljnem D-penicilamina (20-40 mg / kg na dan za dolgo časa), ki povečuje izločanje bakra v urinu.