Hepatolentikularna degeneracija (hepatolentikularna degeneracija) -nasledstvennoe bolezen, ki izhaja tipično od 10 do 35 let, in značilna krši sintezo proteinov in presnovo bakra, progresivne subkortikalno lezij gangliji in jetrih.

Hepatolentikularna bolezen (hepatolentikularna degeneracija) -nasledstvennoe bolezen, ki izhaja tipično od 10 do 35 let, in značilna krši sintezo proteinov in presnovo bakra, progresivne subkortikalno lezij gangliji in jetrih.
Etiologija, patogeneza. Podedovana motnja sinteze beljakovin medsvyazyvayuschego - ceruloplazmin, pri katerih je prišlo do prekomernega kopičenja strupenih odmerkih bakra v bazalnih ganglijih, jeter in ledvic. Morfološke spremembe v živčnem sistemu, ki ga je največ v lupini izražene predstavlja degeneracijo ganglijskih celic in proliferacijo nevroglija. Ko računalniška tomografija pokazala razpršeno možgansko atrofijo in žepe zmanjšano gostoto v bazalnih ganglijih pri približno polovici bolnikov. poškodbe jeter je v naravi multilobes cirozo, ki je pogosto v spremstvu Splenomegalija. Nanašanje bakra na obodu roženice je osnova posebno značilnostjo bolezni - rogovichkogo obroča Kaiser - Fleischer.
Simptomi znotraj. Prvi znaki bolezni- choreiform trzanje obraza in ruk- v drugih primerih v ospredje Parkinsonovo podobnih togosti, atetoza zapleten in velik tremor. Pri poskusu, da se raztopi roke v stranki obstaja velika hiperkinezij, kot zložljive krila ptica. Kasneje razvoj kontrakture, razdražen pri požiranju in artikulacijo. Maska, kot obraz, pogosto praznoval zamrznjene nasmeh, prisiljen smeh in jok. V vseh primerih je demenca. V kasnejših fazah so hude trofične motnje, skupaj z znaki okvare jeter. Piramidastih simptomi so redki, motnje občutljivosti so ponavadi ne. Jedro klinične slike bolezni po vsej kompleksni korteksa pomenijo kršitev. Vsebnost ceruloplazmin reduciramo v krvi in
baker, povečana vsebnost neceruloplazminski bakra in aminokislin v urinu.
Diagnozo klinične resnosti in paraklini-ically znakov (tremor, rigidnost, roženice obroč, jeter patologije, motenj presnove bakra) preprosto.
Zdravljenje. Dnevni vnos D-penicilamina (kuprenil) in 1,5 g življenje.
Napoved. Pravočasno zdravljenje pogosto zagotavlja normalen razvoj otrok, pomembno mehčanje nevroloških simptomov in celo njihovo popolno izginotje pri odraslih. V prisotnosti otrok s distrofija gepatotserebralnoy več otroki ni priporočljivo.