Izmenjava prekrški kovine

ni bila ugotovljena vzrokov. To omogoča možnost nalezljivih (virusne) etiologiji, prehajanje imunizacijo, v nekaterih primerih, nastavite avtosomno recesivno nasledovaniya- 40% otrok se rodi prezgodaj, 20% jih ima ZZR.

Video: nanašanje - o zdravilnih lastnosti kovin

Patologija placente: oligohidramnij, polyhydramnios redko, sluznice edem, obstajajo primeri, Villita.

Glavne klinične manifestacije - zlatenica, hipoglikemija, in odpoved jeter. Obstaja visoka raven serumskega feritina in nasičenja transferina (80-90%). V 1-2 dneh življenja razvila odpoved jeter.

Jetra se lahko zmanjša. Mikroskopsko: izgovarja holestaze transformacijo velikansko celic ali psevdoatsinarnaya cholangioles proliferacijo hepatocitov. Smrt hepatocitov spremlja propad mešičke, difuzni fibrozo jeter in transformacijo v ciroze.

Povečano število in velikost Langerhansovih otočkih trebušne slinavke. Označena kopičenja železa v parenhimskih celicah jeter, srca, ledvic, pankreasa, druge notranje organe. Nasprotno, v bezgavkah, vranica, kostni mozeg vsebuje sledove železa spojin.

Wilsonova bolezen - Konovalov (progresivna hepatolentikularna degeneracija) - dedna motnja presnove bakra z avtosomno recesivno način dediščine. ATP7B gen povzroča mutacije v 13ql4.3. koncentracije bakra v serumu povečala, zmanjšala serumu vsebine ceruloplazmin in se pojavi zaradi kopičenja v jetrih, možganih in drugih organov. Starost začetka bolezni se giblje od 3 do 60 let. Zgodnja manifestacije označena z boleznijo jeter, kasneje - CNS.

Klinično bolezen jeter lahko fulminantni s hitrim smrtnim izidom iz akutne ali kronične okvare jeter z razvojem v cirozo.

Presežek bakra ima škodljive učinke na jetra, možgane in ledvicah. V pretsireoticheskoy fazi jetrne spremembe podobna kronični aktivni hepatitis fibrozo, kontaktno nekroza, apoptotska telesca Kaunsilmena, blagi steatoze. Kupfferjeve celice so hipertrofirane, pogosto vsebujejo hemosiderin. Kernel periportalno hepatocitov optično prazne zaradi kopičenja glikogena.

Napredovanje fibroze vodi do preoblikovanja v makro- in vsaj - v micronodular ciroze. Upoštevajte, da v koraku predtsirroticheskoy bakra difuzno porazdeljene v citoplazmi in cytochemically v jetrnega tkiva ni zaznana. Nato se kopiči v lizosomska kap in se lahko označene z rodamina in rubeanovoy kisline. Baker - vezavni protein in obarvana orseinom aldegidfuksinom.

Elektronska mikroskopija je pokazala pathognomonic spremembe v mitohondrijih: pleomorphism, razširitvene presledke med cristae, mikrociste videz in elektronsko gosto vloge bakra.

Menkes sindrom je dedna recesivna, spol vezana. Oslabljeno črevesno absorpcijo bakra z zmanjšanimi nivoji serumskega bakra ceruloplazmin pri fantih. Značilna spremembe v sušilnik (trihopolidistrofiya): redke, mat, trda, krhka, siva ali slonokoščene barve ( "Steel" las).

Pri otrocih, debele saggy lica, označena razširitev metaphyseal večinoma reber in stegnenic, psihomotorične retardacije, sistemska arterijska zakrivljenost in raztezek različnih kalibrov zaradi napak v notranjem elastične membrane, diverticula sečil. Smrt nastopi v 1-3 let življenja z dne hemoragičnih zapletov, povezanih z vaskularno boleznijo.