Sindrom Zhilbera- lerebulle družinsko hiperbilirubinemija. Crigler sindrom - Najjar in lyutseya - Arias - Driscoll

Sindrom Zhilbera- Lerebulle, familiarna hiperbilirubinemija je povezana z motnjami delovanja encimov, ki zagotavljajo prenos posrednega bilirubina iz krvi v jetrnih celicah. Očitno je, da je določena stopnja postopkov za zmanjšanje in konyungatsii bilirubina. Prirojena bolezen z avtosomno dominantnega dedovanja. Pogostejša pri fantih ali odraslih moških, ki označujejo bolezni v obdobju novorojenčka, je malo verjetno. Morfološke spremembe v jetrih ali odsotna (pri 0,25 bolnikih) ali so nespecifične.
najti odlaganje lipofuscina ali maščobna degeneracija hepatocitov. Zvezdastih endotelijske celice tvorijo majhne grozde.

elektronska mikroskopija študija Zaznali in zmanjšanje števila microvilli na sinusoidnih deformacijo polov hepatocitov.
Crigler sindrom - Najjar - resna bolezen, povezana s kongenitalno odsotnosti encimov, ki sodelujejo pri konjugacijo bilirubina. Deduje avtosomno recesivna redka. Bolezen se zazna v obdobju iovorozhdennosti huda zlatenica povezana z visoko (684 mmol / l - 40 mg% ali več), ki vsebuje posredni bilirubina.

majhen številka stoji črevesnih žlez, zato kalorij pobarvane v svetlo rumeno. Običajno razvije smrtonosno bilirubina encefalopatija. Opisani posamezni primeri, ko bolniki kljub zlatenico preživi do odraslosti.

Nekateri podatki in zlasti prisotnost obeh bolezni v istih družinah kažejo bližine Gilbert sindrom - Lerebulle in Crigler - Najjar. Slednje očitno je skrajna različica prvega.

jetra malo Se je povečala le v redkih primerih. Mikroskopsko Zaznali žolčne "strdki" v cevkah, pri nekaterih bolnikih majhno periportalno fibrozo ali pomembnejša maščobne degenerativnih hepatocitov. Electron-mikroskopska preiskava pokazala poškodbe sinusno pol na hepatocitov membrane z zmanjšanjem števila microvilli in izhodnih organele perikatshllyarnye prostor (Disse). Obstaja tudi hiperplazija citoplazemskega omrežje gall pigmentni odlaganje v hepatocitih in endotelijskih celicah. Lipofuscina v jetrnih celicah ni vseboval.

spremembe možganov so jedrski barvanjem s zlatenica hipokampusa gyrus, jedrih steblo možganov in male možgane. Obstajajo tudi žarišč nekroze v srčni mišici in skeletnih mišic sluznico želodca in črevesja oblog erozije.

prehodna družina zlatenica Lyutseya - Arias-Driscoll, metabolične droge ali hiperbilirubinemija, ki se kaže v iovorozhdennosti obdobju (včasih 7-9 dni) s prisotnostjo intenzivno zlatenica posrednega bilirubina v krvi.

kršitev konjugirani bilirubin sindrom se zgodi, ko Lyutseya - Arias - Driscoll, kar je posledica dejstva, da je encim bilirubin vezavno sistem inhibitorja, ki prodira skozi posteljico nosečnice in je očitno progesterona.

Podoben učinek proizvajajo steroide, zlasti 3 do 20-beta-pregnandiol nastaja v telesu in nekaterih porodu vstopajo v telo novorojenčka z mlekom. Prenehanje doječe matere mleka vodi v teh primerih za hitro normalizacijo bilirubina, vendar je morda težko za razvoj bilirubina encefalopatije. Kot pri drugih zlatenice, povezanih z okvarjenim konjugacijo bilirubina v sindromom Lyutseya - Arias - Driscoll nobenih znakov hemolize in hujšimi poškodbami pecheli. Ne in pleyohromiya (intenzivna barva), žolča in blata.

Zgodnje zlatenica novorojenčka lahko tudi zaradi prejema preko placente med porodom iz telesa nosečnice estrogena metabolitov Tormón adrenalne sod. Vezava teh snovi je enaka kot posrednega bilirubina. Preobremenitev encimskih sistemov privede do zakasnele bilirubina sproščanja.
po rojstvo Podobno konkurenčno ravnanje ima lahko številne zdravilne snovi (barbiturati, salicilati, sulfonamidi, itd).

Za konjugacijo bilirubina Glukoza je potrebno (kot uridin difosfat), tako da se lahko pogoji, ki jih spremlja glukoze pomanjkanje v telesu novorojenčka in hipoglikemije, se zapletena zaradi zapoznelega posredno bilirubin.