Metaboličnih motenj ciklusa sečne kisline

Razlikovati obrazce z neonatalno. infantilno ali bolj pozno nastopom bolezni. Klinični znaki so lahko že v obdobju novorojenčka in vključujejo hipotenzijo, letargijo, krče, komo. Nadaljevanje zaznal hiperamonijemija v kombinaciji z respiratorne alkaloze.

Pomanjkanje ornitintranskarbamilazy - ena izmed najpogostejših oblik patologije, ima-X vezane recesivne dedovanje. Gen preslika v Hr21.1. Homozigoti fantje v prvih treh dneh življenja razvilo bruhanje, progresivno letargijo. Spremembe so nespecifične: hepatomegalija s goriščni nekroze in maščobne degeneracije. Posamezniki, ki so heterozigotna za bolj ugodno, v jetrih pokazala premoščanje nekroze, vnetno reakcijo, fibroza in steatoze. Elektronska mikroskopija - oteklina in odvajanje peroksizomov matriko. Struktura mitohondrijev ni pokvarjena. V vrsti CNS -appearance II astrocitov Alzheimerjeve heterotopija sredici, spongiosis in demielinizacije.

Karbamilfosfatsintetazy primanjkljaj je avtosomno recesivno vzorcu dedovanja. Gen preslika v 2q35. bolezen za strele, starost pojava bolezni - obdobju novorojenčka. V jetrih - slabo označena steatozo osrednja nekrozo hepatocitov, zmerna portala fibroze. Morebitne spremembe v mitohondrijih: otekanje, gosto vloge v matrici, nenormalno Christie. V osrednjem živčevju - spongioza, videz astrocitov tipa II na AD.

Tsitrulinemiya - argininoyantarnoy pomanjkanje kisline sintetaze. Mutacije strukturnega gena citosolnih argininoyantarnoy kisline sintetazo. Gen preslika v 9d34. Klinične manifestacije in morfološke spremembe so enaki kot pri drugih motenj metabolizma sečne kisline. Značilno atomizacijo zamaščena jetra, Reyev sindrom spominja.

Sindrom Hyperornithinemia-hiperamonijemija-gomotsitrullinemii - primarni biokemični napaka ni znan. Gen preslika v 13q34. Intermitgiruyuschee potek bolezni z različno začetni datum. se lahko zgodi, da v obdobju novorojenčka, ko umetno hranjenje kot odziv na beljakovinskih živil z bruhanjem, letargija, krči. Pri kronični seveda zgodi, ataksija in horeoatetoza, duševno in telesno zaostalost. Elektronska mikroskopija v jetrih, skeletnih mišicah, bele krvničke zazna patologijo mitohondrijev: raztezek, polimorfizem, prisotnost kristaloidi.