Dedna nefropatija

razvrstitev

• Dedne nefropatije odlikuje po vrsti dedovanje (avtosomalno dominantno, avtosomno recesivne, spol-vezan).
• Dedne nefropatije, deljeno s stopnjo ledvične lezije (nenormalnost struktura parenhima celične membrane itd).

dedni nefritis

Dedni nefritis - avtosomno dominantna motnja. To lahko pokaže le ledvic ali kombinacijo s slušni živec lezije - Alportovim sindromom. Gen okvari je prevladujoča in ni povezana s spolom, je prepričan, da se očitno ne glede na to, ali je v telesu normalno variante istega gena ali ne.

klinične manifestacije
Simptomi se običajno pojavijo v 3-5-letnika življenja, vsaj - v 1. letu življenja. Bolezen se lahko pojavi na vrsto pielonefritisa ali kronične oblike glomerulonefritis hematuric. V začetni fazi dedni nefritis ohranjeno delovanje ledvic, ko zazna le hematurija, proteinurija manjše, redko - levkociturija. Ker se izkušnje napredovanje sindroma mehurja lahko poveča krvni tlak, in v nekaterih primerih - in nefrotskega sindroma.

Ta vrsta dedne nefritis je bil prvič opisan leta 1927, ki ga južnoafriški zdravnika AK Alportovim in nato prejela njegovo ime.

Ko Alportovim sindrom zaradi poškodb na slušni živec gluhost razvija, bolj pogosto - v dečkov, mlajših od 9 let. To je lahko eden od prvih simptomov bolezni, ki se povečuje z napredovanjem dedni nefritis. Fantje v 10-14 letih. razvoj hipertenzije, Kronična smrti odpoved ledvic običajno pojavi v starosti 25 let. Pri dekletih, bolezen je latentno, da je samo mikroskopska hematurija, v redkih primerih - rahla okvara sluha.

} {Modul direkt4

zdravljenje
Zdravljenje je le simptomatsko. Ko je povečan krvni tlak izvaja antihipertenzivnih zdravil, infekcijska pristopno bolezen - antimikrobno terapijo. V kronično odpovedjo ledvic so prikazani hemodializi presaditev ledvic.

Nefronoftiz Fanconijeve

Nefronoftiz Fanconijeve ali družina medularni cistična bolezen, dedna bolezen, ki se pojavlja pri v liuriey in s postopnim razvojem kronično odpovedjo ledvic.

klinične manifestacije
Najprej simpotomy bolezen pojavi v 2-4 let. Ko urina je pokazala manjše proteinurije - do 1 g / l. Oteklina običajno ne razvije, krvni tlak ostal normalen. Kasneje je sorazmerna zamude pri telesnem razvoju, je pokazala anemijo, lahko pride do krčev neznanega izvora. Bolezen se nenehno napreduje, kar v končni fazi vodi v razvoj kronične ledvične odpovedi, iz katere prihaja smrt v 10-15 let.

zdravljenje
Zdravljenje je v glavnem simptomatsko - so sprejeti ukrepi za preprečevanje oportunistične bolezni, razvoj dehidracije. V kronično odpovedjo ledvic so prikazani hemodializi presaditev ledvic.

Nefrogena diabetesa insipidus

Nefrogena diabetesa insipidus - zakonski dedna bolezen prenaša s prevladujočim gena kromosom X in objavljenem nezmožnost, da se tvori ledvične tubule normalno urina specifično težo. Seks X kromosom, da so ženske in moški, tako da je bolezen odkrita pri obeh spolih.

klinične manifestacije
Najizrazitejše pri moških, pri ženskah - večinoma subklinično simptomov bolezni. To je posledica dejstva, da imajo ženske dva X kromosoma, moški - 1. manifestacij bolezni prične takoj po rojstvu - občasno povečano telesno temperaturo, ne odstranjujte prejemajo antipiretične droge brez očitnega razloga, se zdi dispeptičnimi bolezni (bruhanje, zaprtje) simptomi dehidracije (žeja, poliurija). Največji razvoj klinične slike bolezni doseže po 1. letu življenja: otroci pijejo več kot 5 litrov tekočine na dan. V odsotnosti pravočasno odkrivanje in zdravljenje bolezni, otroci začnejo zaostaja v duševnem in telesnem razvoju. Urinska sindrom običajno odsoten tvorjen nizka relativna gostota urina - 1002-1005.

zdravljenje
Pri ugotavljanju bolezni so pretirano pitje, dieto brez soli imenovan, prehrana beljakovine omejena. Dodeljevanje nadomestno adiuretinom terapije.
Ko razvoj dehidracija potrebno izvesti ustrezno rehidracijsko zdravljenje - nasičenost telesne tekočine. V hudi bolezni je predpisan saluretiki (hidroklorotiazid) kratkih ciklusov zdravljenja. Najpogostejši usodne razvije pred starostjo 1 leta po vstopu nalezljivih bolezni, razvoj dehidracije in kronično povišana telesna temperatura.