Fanconijev sindrom: Simptomi, Zdravljenje

Zdravljenje: nadomestitev HCO₃ in ukrepi za boj proti odpoved ledvic.

Vzroki Fanconijevim sindromom

Fanconijeve sindrom lahko:

• dedna,
• kupili.

Dedni Fanconijeve sindrom. Ta bolezen običajno spremljajo druge genetskih motenj, kot cistinoze. Cistinoze - dedovanje (avtosomno recesivna) metabolična motnja, pri kateri se cistin akumulira v celicah in tkivih (in ne prekomerno izloča z urinom po cystinuria). Poleg tubularno disfunkcijo, razviti drugi zapleti cistinoze: motnje vida, hepatomegaliji hipotiroidizem in drugih kliničnih manifestacij.

Fanconijeve sindrom lahko spremljajo tudi Wilsonove bolezni, galaktozemije, motnje shranjevanje glikogena, oculocerebrorenal sindrom (Lowe sindrom), tirozinemiji in mitohondrijske tsitopatii. Dedovanje mehanizmi so odvisni od bolezni, ki je povezana s Fanconijevim sindromom.

Pridobljene Fanconijeve sindrom. Ta motnja je lahko posledica različnih zdravil, vključno s kemoterapijo raka, protiretrovirusnih in zastarelo tetraciklin. Vsa ta zdravila nefrotoksična. Pridobljeno Fanconijev sindrom se lahko pojavi tudi po presaditvi ledvic in pri bolnikih z multiplim mielomom, amiloidoze ali druge kemikalije, ali s pomanjkanjem vitamina D.

Patofiziologija Fanconijevim sindromom

Razviti različnih motenj pri delovanju prevoz v proksimalnem tubulih, vključno z oslabljeno reabsorpcijo glukoze, fosfatov, aminokisline, NS03, sečno kislino, vodo, natrija in kalija. Tam je posplošena acidaminuria in, za razliko od cystinuria, povečano izločanje cistin - najmanjši njene manifestacije. Glavni patofiziološki mehanizem ni znan, vendar pa je verjetno povezano z mitohondrijske motnjami. Nizke koncentracije fosfata v krvi povzroča rahitisa, kar otežuje zmanjšanega pretvorbo vitamina D v svojo aktivno obliko v proksimalnem tubulih.

Simptomi in znaki Fanconijevega sindroma

V dedni Fanconijevim sindromom večjih kliničnih manifestacij - proksimalnega cevastega acidozo, hypophosphatemic rahitisa, hipokaliemijo, poliurija in polidipsija - običajno razvije v otroštvu.

Ko Fanconijeve sindrom razvije v ozadju cistinoze pogosto opaziti rast in razvojni zamudo. Mrežnica je določeno goriščno razbarvanje. Razviti intersticijski nefritis, kar ima za posledico progresivno ledvično odpovedjo, ki lahko vodijo do smrti bolnika prek adolescence.

Pri pridobivanju se Fanconijev sindrom pri odraslih določi z laboratorijsko potrjeno ledvične tubularne acidoze (proksimalna tipa 2), hipofosfatemijo in hipokaliemijo. Lahko prvenec simptome bolezni kosti in mišične oslabelosti.

Diagnoza Fanconijevim sindromom

• Pregled urina za glukozo, aminokisline in fosfatov.

Diagnozo je odkrivanje patologije ledvic, zlasti glikozurijo ali fosfaturija acidaminuria. Pri pregledu cistinoze ga špranjsko svetilko lahko prepoznajo cistina kristale roženice.

Fanconijev sindrom Zdravljenje

• Včasih NaHC03 ali KNS03 ali natrijevega ali kalijevega citrati.
• Včasih kalija sprejem priprave.

Z izjemo pobot nefrotoksičnosti, specifično zdravljenje ne obstaja. Acidoza lahko zmanjšamo z uporabo tablet ali raztopine Na ali KHCO₃ ali citrati, npr Scholl raztopina, ki se daje v odmerku 1 meq / kg 2-3-krat na dan ali 5-15 ml po obrokih in pred spanjem. Zmanjšanje koncentracijo kalija lahko zahtevajo nadomestno zdravljenje s soljo-kalijevim deleža. Hypophosphatemic rahitis mogoče pozdraviti. Presaditev ledvice je dokazal svojo učinkovitost pri zdravljenju odpovedi ledvic. Vendar, ko je osnovno bolezen cistinoze, lahko postopno škoda nadaljevala tudi v drugih organih in sčasoma povzroči smrt.