Albinizem. Abderhalden cistinoze bolezen - ligmak - Kaufman in Homocistinurija

albinizem

je napaka encim melanoblastu v mitohondrijih. Razlikovati splošno in lokalno albinizem. S skupno albinizem bela koža je zelo občutljiva na sonce, blond las, včasih umazano bele barve, mavrična pigment in lupina ni naslikal, ki vodi do svetofobii. Lahko pride do osrednjega skotom zaradi prekomernega osvetlitev makule.

Ko je lokalna ali delno albinizem obstaja pomanjkanje pigmenta v posamičnih prameni las na čelu. Histološki pregled popolni odsotnosti melanoblastu in melanocite.
Do kršitev delitve aminokisline Razvejeno verigo z boleznimi, z metaboličnih motenj aminokislin levcina, izolevcina, valina.

najbolj raziskana in bolj pogosta bolezen povezana z metaboličnih motenj treh aminokislin - javorjevega bolezni sirupa. Značilne patološke spremembe niso prisotni. možganske poškodbe se kaže v procesih prekršku mielinnzatsii. Tam je navedba prenatalne diagnoze bolezni pri plodu.

Cistinoze - Abderhalden bolezen - Ligmak - Kaufman

cistinoze To je res, tezaurismoz z akumulacijo v tkivih cistin amino kisline. Vzrok ledvične insuficience pri cistinoze je kopičenje cistina v intersticialni tkiva s lezije bazalne membrane permeabilnosti tubul, ki vodi do razvoja glyukozaminofosfaturii. Cistinoze pojavi s frekvenco 1: 40.000.

vodilni so simptomi poškodbe ledvic, prvi tubulyarpogo in v finalu glomerulne bolezni in narave. Do konca prvega leta prepoznavanje simptomov ledvične osteopatije - deformacije, zastoj. Postopoma se pridružijo pojav poraz apparata- glomerulne hipertenzijo, hyperasotemia.

Poveča odpoved ledvic z izidom uremia do 2-3, vsaj 6 let življenja. Tipična fotofobija zaradi cistin kristalno odlaganje roženice, ki jo lahko zaznamo z očesnim pregledom.

krvi vsebina cistin se ni povečala, se je povečala le v tkivih: kožne fibroblaste v 100-krat več kot normo. Za diagnozo je velikega pomena biopsije (bezgavkah, koža, kostni mozeg, jetra in ledvice), ko so odkrite topnih cistina kristalov.

Homocistinurija

Homocistinurija - dedna avtosomno recesivna pomanjkljivost jetrnih encimov - tsistationinsintetazy sodeluje pri presnovi metionina med izdelavo le-teh, in cistationin gomotsistepna. Kot rezultat, telo homocistein kopiči in metionin v manjši meri. Med aminokislinskega defektov presnovne frekvenco dedni drugem mestu po fenilketonurijo.

klinični simptomi podobne Marfanov sindrom - visok, ozek in dolg udi, arachnodactyly, kyphoscoliosis, v obliki črke X shin, ectopia leče. Poleg tega, da je svetloba, tanke lase, bela koža in modre oči. Marfanov sindrom je značilno veliko stopnjo duševne zaostalosti. Obstaja težnja k hipertenzijo, in tromboze v arterij in ven, verjetno kot posledica lastnosti trombocitov.

krvni strdki To vodi do tromboembolijo, iz katerih lahko bolniki umrejo. Drugi vzrok smrti lahko pljučna srca zaradi deformacije prsnice in kronični pielonefritis. Klinična slika lahko precej razlikujejo. Ko je biokemični študija ugotavlja gomotsistinemiya, gipermetioninemiya in gomotsnetinuriya.

patološke spremembe sestavljen iz tipičnih sprememb videza in skeleta s hudo osteoporozo, kosti in kardiovaskularnih lezij: hipertrofijo prekatov srca, arterijske in venske tromboze z majhnim trombembolijo, lokaliziranih predvsem v možganih, v ledvicah - sliko kronični pielonefritis. Na delu očesa, poleg zunajmaternične objektiv, lahko pogosto najdete sive mrene, in atrofija vidnega živca.

specifične Homocistinurija spremembe v tkivih ni bila opisana. Diagnoza s kombinacijo kliničnih, biokemičnih in morfoloških podatkov.