Albinizem pri ljudeh: simptomi, vzroki, simptomi, zdravljenje

Očesni albinizem vpliva na oči, ne pa tudi na kožo. vključenost oko je strobizm, oči in zamegljen vid. Oculocutaneous diagnoza albinizem običajno očitno v pregledu kože, ampak mora biti tudi pregled oči. Trenutno ne obstajajo metode za zdravljenje poškodb na koži, z izjemo photoprotective ukrepov.

Patofiziologija albinizem pri ljudeh

Kozhnoglaznoy albinizem (HCA) - je skupina redkih podedovanih bolezni, pri katerih je shranjena normalnega števila melanocitov, postavitev melanina vendar močno zmanjšana ali odsotna. HCA najdemo po vsem svetu ljudje vseh ras. Hkrati vpliva na kožo in oči. očesna bolezen vključujejo oslabljeno razvoja optičnega trakta, ki se manifestira hipoplazija vizualne jame, število zmanjšanja Fotoreceptorji in nepravilnih polaganje vlaken vizualni chiasm. Ko očesna albinizem (GA), koža se običajno ne vpliva.

V večini primerov je HCA deduje avtosomno retsessivno- dominanotnoe avtosomno dedovanje je redka. Zagotavljanje 4 osnovne genske oblike:

• Tipa I, zaradi odsotnosti (GKA1A- 40% vseh primerov HCA) ali zmanjša aktivnost (GKA1V) tirozinazy- tirozinaza katalizira več korakov sinteze melanina.
• Tipa II (50% vseh primerov HCA) se z mutacijami povzroča v genu funkcije R. P protein ni znan. tirozinaza aktivnost ohranjena.
• Tip III se pojavlja samo v temno polti ljudi (z III-IV Fitzpatrick tipe kože). Razvija zaradi mutacije gena, ki kodira protein 1, povezanega z tirozinazoy- produkt tega gena potreben za sintezo eumelanin.
• Tip IV je zelo redka oblika, v kateri je gen pomanjkljivosti, ki kodira protein, membranski transporter a. Tip IV je najpogostejša oblika bolezni, na Japonskem.

Očesni albinizem Nettleship je Falls (GA1) in Forsius-Erickson (FG2) so zelo redke v primerjavi z HCA. Karakter X-vezana dedovanje prevladujoč. Simptomi so običajno omejeni na očeh, vendar je koža lahko hypopigmented. Bolniki GA1 lahko razvije pozno senzorinevralne izgubo sluha.

V drugo skupino podedovanih bolezni klinični fenotip HCA razvije hemoragične gemostaziopatiyami. Sindrom-germansko Pudlaka zazna spremembe značilne za HCA trombotsitopaty in odlaganjem lipofuscina v lizosomih. Ta sindrom je redek, razen za prebivalce Puerto Rico, kjer je razširjenost bolezni 1: 1800. Ko sindrom Chediak-Higashi vpliva na kožo in oči, lase ima srebrno sive barve in izrazito zmanjšanje gostih zrnc v trombocitih, ki vodi k razvoju hemoragične nagnjenostjo. Bolniki imajo hudo imunsko pomanjkljivostjo zaradi patologija limfocitov litičnih granul. Razviti hudo nevrodegeneracije.

Simptomi in znaki albinizem pri ljudeh

Različne oblike genetske bolezni, označen s številnimi fenotipov.

Tip I (GKA1A) je klasična tirozinazonegativnym albinizmom- kože in las mlečno-belo, in njene oči so modro-sive barve. Zmanjšanje vsebnosti pigmenta na GKA1V razlikuje od očitne komaj opazen.

Tip II je označen s fenotipi z zmanjšano vsebnostjo pigmenta, ki se spreminja
od minimalne do zmerne. Če je koža žarki sonca, se lahko razvije pigmentirana NEVI in pegami lentigo- rahli rasti in potemni. Barva oči precej razlikuje.

V vrsti III koža je rjave, rdeče lase in barvo oči je lahko modro ali rjavo.

V tipa IV fenotip, podoben tistemu pri tipa II.

Bolniki z očesne bolezni mogoče zmanjšati mrežnice pigmentacijo, ki vodi do povečane občutljivosti na sončno svetlobo, in fotofobija. Prav tako je očitno, zaradi kršitve zaznamki živčnih vlaken v optičnih živcev so razvili nistagmus, škiljenje, zmanjšano ostrino vida in izgubo binokularni vid.

Diagnoza albinizem pri ljudeh

• dodelavo

Video: Kako srce. Srčna aritmija: simptomi, vzroki in zdravljenje

Diagnostika vseh vrst HCA in GA temelji na pregledu kože in oči. V zgodnji pregledu oči se lahko zazna preglednost iris hipoplaziji vizualne jame, zmanjšano ostrino vida, strabizem in nistagmus.

Zdravljenje albinizem pri ljudeh

• Strogo vplivu svetlobe.
• Včasih kirurška korekcija strabizma.

Ni metode zdravljenja albinizem. Bolniki z velikim tveganjem sončnih opeklin in kožnih tumorjev (zlasti karcinom skvamoznih celic) in se izogibati neposredni sončni svetlobi, uporaba sončna očala za filtriranje UV žarke, nositi zaščitna oblačila in uporabljati photoprotective učinkovin s zaščitnim faktorjem ned (SPF) >30, zaščito pred UV-A in UV-B sevanja. Nekateri kirurški postopki zmanjšujejo škiljenje.