Prirojene makularni spremembe

Dedna mladostni (progresivno) retinala distrofija stožec, pri čemer leži podlaga gensko povzročene pomanjkanjem žilnice in mrežnice plovila. Način dedovanja - avtosomno recesivno. Morebiti avtosomno dominantna dediščina s kasnejšo manifestacijo bolezni, bolj ugodnega tečaja in visoko stopnjo vizualnih funkcij.
Klinični znaki in simptomi. V nekaterih primerih je nevrološka poškodba v obliki dednega ataksijo, albinizem, duševna zaostalost.
Očesni simptomi. Prvi simptomi se pojavijo v starosti 4-9, 15 let. Zdi se, fotofobija, motnje barvnega vida in zmerno zmanjšanje ostrine vida. V stopnji I in bolezni II ophthalmoscopically kažejo Nonuniformity kot makule refleksno zvezdastih sevnost pigmenta prevleko in mehko v osrednjem območju fundusa. Z napredovanjem bolezni v makule področju ustvarila atrofični ognjišča z "metal" ali "bronasti" lesk. kurišča velikosti - od 1 do 1,5-krat premeru optičnega živca (DD). Nazobčanim robom ognjišča, barva siva-roza. Sestoji iz izmeničnih pigmentni odlaganje in razbarvanje območja. Vizija se zmanjša na 0,1-0,2. V 111 IV in faze postopka bolezni razširi na obodu fundusa, ostrine vida pade na stotink kosovne delnice zoženo vidnega polja, se pogosto pojavi nočno slepoto v centru fundusa tvorjen razbarvanje prostor s srebrno sijaj, velikosti 4-5 DD. Bledica tako optičnega živca, retinalne arterije zožitev. Pri teh bolnikih so prirojene nepravilnosti oči (aniridia, albinotichnoe fundus, in drugi.).
Histološko zazna degradacijo neuroepithelium v ​​makuli in paramakulyarnoy conah luščenje kože in širjenja RPE celic z hyalinosis fibrozo in Bruch je membrano.

} {Modul direkt4

Zgodnje elektrofiziološko značilnost bolezni je makule ERG zmanjšanje amplitude pri skupni normalne parametre ERG. Pri izvajanju PAH razstavljanje podaljšanim sijaj makularni lezije in pigmentiran okvara epitelija je makula.

Najbolj bolezen [syn. rumenjak (viteliformnaya) makularne degeneracije]
V redkih primerih se pojavijo stransko makularne degeneracije zaradi razvijajočega genetsko določena primarna lezij mrežnice pigmentnega epitelija. Dedovanje - avtosomno dominantna.
Očesni simptomi. Bolezen se pojavlja v starosti od 7-8 let (lahko opazimo ob rojstvu), vsaj - v 3. desetletju življenja. Patološko Postopek počasi progresivno, dvostransko, asimetrične sliko fundusa.
V začetni fazi makularne degeneracije območju pojavi cistična osredotočiti ovalne oblike jasne meje, ki segajo v velikosti 0,5-1,5 do 4,0 premerih vidnega živca, rumenkasto-rdeča - "jajcem". Ognjišča je običajno enojna raven, ki se nahaja na nivoju pigmentnega epitelija. Okoli kamina je relief temno rdečim robom. Kamin predstavlja cista napolnjena rumenkaste vsebine. Vizualni funkcija ohranjena.
Z nadaljnjo napredovanje v osrčju zdi potenja in krvavitev (slika "Shake jajce"). Potem vrzel ciste resorpcijo njegovo vsebino in obliko grobe atrofičnega ognjišča s prerazporeditvijo pigmenta. Ostrina vida se lahko še vedno dovolj visoka.
Histološki kažejo atrofije in choriocapillaries neuroreceptors, uničenje pigmentnega epitelija, motnje membransko Bruch je.
Electrooculogram izpit (EOG) subnormalnaya- ERG in temno prilagoditveno polje pogleda - ne patologijo. Ko PAH v makule območju kažejo giperflyuorestsentsiyu.