Neyrometabolicheskie bolezen

V teh bolezni je patološka Postopek prizadete mrežnice pigment epitelija in žilnice.

Tay-Sachs bolezen (GM₂-gangliosidosis, tip I), Sandhoffa bolezen (GM₂-gangliosidosis, tipa II), Idiotizam amavroticheskaya otroke zgodaj
Družinske-genetske bolezni, osnova, ki ležijo izmenjavo motnje sphingophospholipids v zvezi z gensko določena pomanjkljivost geksozominidazy A in B, ki izhaja iz možganov, vranici in eritrocitov kopičijo GM₂-skupinsko liozidy. Bolni večinoma otroci judovsko. Pojavnost je 1: 5 000-6 000 med Judi in 1: 500, 000 med drugim narodnostim. Način dedovanja - avtosomno recesivno.
Tay-Sachs bolezen nastane zaradi hexosaminidase bolezni A. pomanjkljivosti zaradi pomanjkanja Sandhoffa hexosaminidase A in B, in ima maligni tečaj.
Histološko odkrili generalizirana razkrojile ganglion celice živčnega sistema. Nevronske degeneracije značilnost se kaže z nabrekanjem s povečanjem svoje velikosti. Celice so napolnjene z drobnozrnatega snovi lipidov značaja.
V histokemijskih študije kažejo povečanje gangliozidu GM₂ 3,5-krat v sivih možganov in 10-krat v beli barvi.
Prognoza za življenje je slabo, smrt - v 3-4 letih od trenutne bolezni.
Klinični znaki in simptomi. Bolezen se prične skoraj istočasno z očesnih simptomov letargije in apatije, psihomotorične retardacije, in progresivne mišične šibkosti. Intelekt reduciramo v obsegu idiot. zdi tonik krči. Sprevržen je vznemirjenje na svetlobo in zvok - najmanjši šumenje lahko povzroči burno reagirajo na napadih tonik krče. Kasneje pride slepoto, decerebrate togost, kaheksije, in popolno nepremičnost.
Povečana plazma holesterola in glikolipidov v eritrocitih zmanjša količino fosfolipidov.
Očesni simptomi. Prvenec ophthalmopathology tam za 4-8 mesece (s tipom gangliosidosis I) ali v prvih dneh po rojstvu (za tip II), izražena patologijo fundusa. Obstaja hitro progresivna degeneracija mrežnice ganglijskih celic, kar vodi do dvostranskega optična atrofija, videz fundusa simptom "češenj pit" in hitro napredujoči upada vida za dokončanje slepoto. Slepota razvije v prvem letu življenja, učenec reakcija na svetlobo, je odsoten, je škiljenje, nistagmus.
Diferencialna diagnoza poteka leykodisrofiyami, Morquio bolezni, in drugi.

Amavroticheskaya Idiotizam Sandhoffa (sin. Zgodnji GM-gangliosidosis tipa I)
Dedna motnja izhaja iz pomanjkanja (3-galaktosidaze dedovanju tipa -. Avtosomnem recesiven.
Napoved za neugodne življenje: smrt pojavi v zgodnjem otroštvu (2-3 let).
Klinični znaki in simptomi. Značilna nastanek značilnih potez - ". Punči" Postopek vključeni organe - pride do povečanja v jetra, vranica in ledvice. Razvoj možgansko degeneracija, pojavljajo občasne napade.
Očesni simptomi. Značilen zamotnitev roženice in fundus pojav simptomov "češnjev jame" so in atrofija papile vidnega živca.

Batten bolezni (syn. Nevronov ceroidna lipofuzinoz)
Počasi napreduje dedne bolezni s pomanjkanjem encima peroksidaze v zvezi s tem povzročene prekinjena v CŽS metabolizma lipidov kletke.

Oblika Mladi Batten amavroticheskaya bolezen Idiotizam
Znan tudi Batten bolezni Batten-Meyyu - Spielmeyer-Fogta- Spielmeyer bolezen, Sjogrenov in juvenilnega nevronov ceroidna lipofuzinoz. To je dedna v vrsti avtosomih renessivnomu.
Klinični znaki in simptomi. Sistemski znaki vključujejo duševno poslabšanje, spremembe v otrokovem vedenju v obdobju upadanja. 1-2 desetletju življenja ob napadov. V končni fazi bolezni razvije približno izrazit demence, spastično tetraplegije, kaheksije, epileptični sindrom, popolno izgubo sposobnosti, regresijo in smrti.
očesni simptomi se kaže kot postopno znižanje starosti 4-10 let.

Niemann-Pickova bolezen (sin. Lipoidoz fosfatidinska lipoidna celica hepatosplenomegalija)

Dedna bolezen s pomanjkanjem sfingomielinaze povzroča opravljanje hidrolize cepitev sfingomielina, nakar kopičenja v tkivih. Dedovanje - avtosomno recesivno.
Histološko kostnega mozga, jeter, vranice, ledvic, nadledvične žleze, bezgavk kažejo velike zrnat vakuoliziranega celice "pena" (makrofagi) - ti Peak celice.
Klinični znaki in simptomi. Dodeli 4 vrste bolezni (vrste A, B, C, D), ki se razlikujejo začetni čas, tok, resnost klinične manifestacije.
Sistemski manifestacije. V tipa A v prvih 6 mesecih pa hepatosplenomegalija, regresija. Upoštevajte zavrnitev otroške hrane občasno bruhanje, hitro hujšanje, podhranjenost, duševno in telesno zaostalost.
Ko je visceralnega ali kronična oblika (tip B) praznoval poznejši svojega nastanka skupnega vistseromegaliya (odklopno notranjih organov in pomanjkanja poškodbe živčnega sistema).
Subakutni ali mlade odrasle, oblika (tip C) označena s jeter, splenomegalija, anemija, krči, cerebralno znaki, izguba sakkakdicheskih vertikalnih premikov oči, zlasti navzdol.
Tip D je redka in je podoben tip C najdemo v Novi Škotski.
Radiološko kosti praznujejo izgubo kostne mase, odkrivanje infiltracijo pljuč.
Napoved za življenje, za vrste A škodljive - smrt nastopi v prvih 2-3 letih življenja s sočasnimi boleznimi (predvsem pljučnica) ali kardiopulmonalnega bolezni.
Očesni simptomi. Enako za vse vrste bolezni. Tam rumenosti veznice, vek kožo. Razvoj makularne degeneracije simptomov "češnja pit" - optična atrofija zaradi degeneracije mrežnice celice ganglijev. Praznujemo proptosis, motnje oculomotor, nistagmus. Ostrina vida se močno zmanjša do slepote.

Gaucherjeva bolezen (sin. Lipidoze glyukotserebrozidny, glyukotserebrozidoz, kerazinovy ​​reticuloendotheliosis)
Neurometabolic dedna bolezen, povezana z ganglizidozam.
Klinični znaki in simptomi. Obstajajo tri vrste bolezni (tipov 1, II, III).
Sistemski znaki so značilni hepatosplenomegalija, krvavitve, kostne lezije, kože pigmentacije.
Tipa I (najbolj pogoste, razširjena v judovskih družinah) pozno pojav bolezni je izrazil splenomegalija, osteoporozo kosti, patološki zlomi, pigmentacija obraza, vratu, roke, noge. Ti pojavi, kot tudi pigmentacija veznice in beločnice, povzroča proliferacije celic Gaucher - velike celice z majhno jedro in presežek fibrilarnega materiala v citoplazmi. Trombocitopenija pojavi s sindromom hemoragične in anemijo.
V boleznijo tipa II (akutni seveda zelo redka, zgodnji začetek) prevladujejo nevroloških motenj: psihomotorične retardacije, motnje bulbarna, težave s požiranjem, grla spazem, opisthotonos, huda podhranjenost, hepatosplenomegalija, spastični togost. Značilna povečano velikostjo glave in zmerno izrazite znake intrakranialno hipertenzijo.
Pri analizi krvi ugotovili hipokromna anemija, levkopenija, trombocitopenija, kožne krvavitve, epistaksa manifestira. Napoved slab - smrt nastopi v otroštvu.
V vrsti je III bolezen (oblika juvenilni) označena z zmanjšano inteligenca, napadi, strabizma. Zmerna hepatosplenomegalija. Bolezen se kaže od rojstva do starosti 14 let. To se pojavlja predvsem pri ljudeh, iz Švedske.
Očesni simptomi. V vrsti sem se pojavijo pinguecula, vnetni pigmentacije. Redko razvijejo mrežnice škodo. Značilna pozno prvenec očesne patologije.
Tipa II pojavi rumenkasto barvo kože in veke veznica rjave, novotvorbe, pinguecula. Se lahko pojavijo simptomi "češnjevega jamo." Ko biomicroscopy prikaz svetleče lise ( "zdrobljen steklo") v perifernem delu roženice strome.

Za tip III označen z razvojem konvergentno strabizma in nato s pomanjkanjem pogleda posnetka. Tam je izguba oculomotor živcev. Tam je simptom "češnjevega jamo." Eye simptomi lahko pojavijo od rojstva do 14 let.

} {Modul direkt4

mukopolisaharidoza
Skupina hude dedne bolezni s pomanjkanjem različnih encimov, ki sodelujejo pri metabolizmu mukopolisaharidov povzroča. Več različnih vrst bolezni.

Mukopolisharidoze tipa I (sin. Hurler bolezni-Pfaundlera-Ellis)
Dedna bolezen povezana z mukopolisaharidoze. Sindrom povzroča metaboličnih motenj proteinov in lipidov iz sporočila z genetsko določenega pomanjkanjem encimov in iduronidazy -L-galaktozidaze.
Razlikovati tip 2 bolezni. Prvi je značilna avtosomno recesivno dedovanje in slabo prognozo. Glavna pomanjkljivost je pomanjkljivost encimskega -L-iduronidazy odgovornega za razgradnjo kislih polisaharidov do moo.
Drugi tip je označen s prevladujočim-X vezan dediščine in ugodnejšo seveda z daljšo življenjsko dobo. Encim pomanjkljivost je pomanjkanje lizosomalne galaktozidaza v različnih organih. Dekleta trpijo pogosteje.
Morfološko identificirati odlaganja mukopolisaharidov v ventilov srca, mrežnice, roženice, beločnice, ledvicah, vranici, živca gangliji.
Klinični znaki in simptomi. Sistemski manifestacije so značilni: grobih potez, velike lobanje, potopljeno nosnega hrbta, okorelost thoracolumbar kifoza, ledveno grba včasih, hepatosplenomegalija. Poudarek je na značilni izraz obraza, razširjeni jezika in ustnic, malih redko zasajene Trud zob, kratek vrat, makro- in scaphocephaly, suha, groba in bledo kožo. Močno upočasnitev rasti. Razviti izgubo ali gluhost sluha. Obstaja nizek in hripav glas, bolezni srca, respiratornih motenj, globoka demenca.
Bele krvničke prepoznajo metachromatic granule. V urinu povečana mukopolisaharide vsebina - zmes dermatan sulfata in heparan sulfata.
Očesni simptomi. Najbolj značilna motnost roženice, ki je opazen takoj po rozhdeniya- pogosto razpršeno, bolj intenzivna na limbusa s edematozna in odebeljeno strome. Morda razvoj hypertelorism, ptoze, epicanthus, exophthalmos, strabizma z dvojnim ali megalocornea (manj Keratoglobus), povečan intraokularni tlak, coloboma šarenice, katarakta, pigmentnoznega retinalna degeneracija, atrofija vidnega živca.

Tip mukopolisharidoze II (Gunther sindrom)
Dedna bolezen, ki temelji na razvoju katerega je pomanjkljivost encim -gialuronosulfat-sulfataze. Bolezen se kaže v prvih letih življenja. Trajanje življenja bolnikov - v povprečju približno 30 let. Trpijo predvsem moške.
Klinični znaki in simptomi. Sistemski manifestacije značilna razvoj grotesknih potez, gluhost, lobanjsko deformacije, okončin, sklepov. Zabeležena srčne napake, gepatospleno-megalia. Tam je zmerna duševna zaostalost, agresivne bolniki, hrupno.
Očesni simptomi. Motnost roženice ni tipična za bolezen Gunther. Obstaja degeneracija mrežnice z otrpel simptomi, ki se začne z motnjami temno prilagajanja. Razvija optične nevropatije zaradi svojega neposrednega infiltracijo glikozaminoglikani. Glavkom se lahko pojavijo.

Tip mukopolisharidoze III (sin. Sanfilippo sindrom, mentalna zaostalost polidistroficheskaya)
Dedna bolezen, osnova, ki so genetsko pogojene biokemične napake. Dodeli tipov A, B, C, D.
Tip pomanjkljivost encim povzroča heparina-N-sulfataza, tip B - N-acetil -glyukozaminidazy tipa C - glyukozaminatsetiltransferazy tipa D - N-acetil-glukozamin-6-sulfat sulphatase. Način dedovanja - avtosomno recesivno.
Histochemically določi usedline lipidov v nevronih in meta-kromatične material v fibroblastih in limfocitov. Patološko razkrivajo atrofijo belo in sivih možganov, razširitev možganskih prekatov.
Klinični znaki in simptomi. Bolezen se začne v starosti 3 let in starejših. Ti simptomi vključujejo izgubo sluha, agresivnost, razdražljivost, motnje spanja. V prihodnosti zmanjšala inteligenca, motnje govora napreduje, razvija spastično diplegia. Značilna zadebelitev lobanje kosti, okorelost sklepov, deformacijo v ledvenih vretenc, hirzutizem, gepatospleno-megalia.
V urinu - povečano izločanje heparin sulfat. Pričakovana življenjska doba - 20 let.
Očesni simptomi. Značilen rahlo zamegljenost roženice. Pogled komaj trpi Fundus opazili malega kalibra žile. Značilna unibrow, hypertelorism, manjši prolaps zunanji polovici zgornje veke.

Mukopolisharidoze tipa IV (sin. Morquio sindrom)
Dedna bolezen vezivnega tkiva iz skupine um-kopolisaharidozov. Patogenezi bolezni je značilno pomanjkanje encima M-acetylhexosamine-C6-SO₄-sulfataza in kopičenje povečanih količin mukopolisaharidov v vezivnega tkiva. Način dedovanja - avtosomno recesivno.
Klinični znaki in simptomi. Bolezen se kaže v drugem letu življenja, zamudo telesnemu razvoju. 7-10 let, so bolečine v okončinah, in kontraktur velikih sklepov. z nizko in nesorazmernega dwarfism Označen s kratkim vratom in trupu, piščančjih prsi, kifoza, kyphoscoliosis, X-oblike nog hypermobility in subluxation sklepov, velik želodec, kot tudi služijo širok spodnjo čeljust, velikimi razlikami med zobmi, zobne sklenine hipoplazije. Pogosto izgubo sluha. Inteligenca je običajno normalno.
Očesni simptomi. Za očesne patologije označen s prirojeno ali pridobljeno spremembe: epicanthus, distrofije celotno motnosti roženice, mirujoči kolesa optičnih živcev z naknadnim atrofije zaradi intrakranialno hipertenzijo.

Mukopolisharidoze tipa V (sin. Sheye bolezen)
Zaradi pomanjkanja -L-iduronidazy. Način dedovanja - avtosomno recesivno.
Klinični znaki in simptomi. Bolniki s posebnim širokim Face opazili hirzutizem, odebelitev kože na prstih. Inteligenca je ponavadi ne vpliva. Foot deformacije, koleno, ki omejujejo njihovo mobilnost. Potek bolezni - počasi napreduje. Napoved za življenje razmeroma ugodno.
Očesni simptomi. očesna bolezen ga motnosti roženice rogovitsy- odebeljenim strome motnosti površinsko prepojena glikozaminoglikanami- povzročil je homogene narave - popolna ali delna resorpcije meglic po presaditvi kostnega mozga.

Tip mukopolisharidoze VI (sin. Maroteaux-Lamy bolezen)
Dedna bolezen, pri kateri leži podlaga primanjkljaja N-acetylhexosamine-4-sulfat sulfataza (arilsulfataza B), kar ima za posledico kopičenje mukopolisaharidov veznega tkiva v velikih količinah. Način dedovanja - avtosomno recesivno.
Klinični znaki in simptomi. Bolezen se začne v starosti od 2-3 let. Popolnoma simptom razvija v šolskih letih. Večina bolnikov umre v starosti 10-20 let.
Sistemski znaki vključujejo pritlikavost, brutalnosti obraznih značilnosti, širokega mostu nos, debele ustnice, različne stopnje izgube sluha. Značilna: konveksno prsnice, ledvenega kifoza, valgus ukrivljenosti goleni, togost sklepov, hepatosplenomegalija, hernija, kardiovaskularnih ali pljučne insuficience.
Rezultati krvi kažejo vključitev mukopolisaharidov v levkocitov v urinu - veliko število dermatan.
Radiološko zaznal metaphyseal in epifiznih kosti napake, zamude karpalnega rast kosti, sploščen klinasto vretenc.
Očesni simptomi. Za oko bolezen označena s počasnim progresivno motnjo roženice. Včasih je ptoza, epicanthus, exophthalmos.

Tip mukopolisharidoze VII (sin. Sly bolezen)
Dedna bolezen, ki temelji na primanjkljaj (glukuronidaza levkocitov in kožnih fibroblastov dedno -. Avtosomnem recesiven.
Klinični znaki in simptomi. Sistemske znake značilna grobih potez s potopljeno most nosu in nosnicami zvije naprej, nizka rast, keeled prsih, thoracolumbar kifoza, clubfoot, kil, hepatosplenomegalija, ponavljajoče se okužbe pljuč.
Kri zaznali nenavadne zrnat granulociti, v urinu - zmerno mukopolisahariduriyu.
očesni simptomi Vključujejo hypertelorism in majhno roženice motnosti.

Mucolipidosis
Redke motnje, ki si delijo simptome z mukopolisaharidoze tipa in neyrolipidozami. Več različnih vrst bolezni.
Poleg zgoraj opisanega neurometabolic bolezni se pojavi, in številnih drugih bolezenskih procesov, razširjenost, ki je manj izrazit.