GuruHealthInfo.com

Boleče mišice v distonijo. Genetika primarne distonijo

Genetika primarne distonijo

O možnosti torzijsko distonije imajo več družinskih članov zavedel 1908 delovnih mest, Schwalbe, čeprav avtorji menijo, da je to posledica psihičnih težav v družini.

Kasneje je bilo več poročil o prirojene narave torzijske distonijo, koncept pa je priznana ne vsi, medtem ko je Zeeman ni opisanih več družin z jasno avtosomno dominantna bolezen tipa dediščino, in poudaril, da lahko nekateri družinski člani doživeli manj hudih kliničnih znakov bolezni, "zgled spastični tortikolis, blefarospazem, pisatelja krč (grafospazm), spastična disfonija,kyphoscoliosis  ali nogometaš noge.

Na ta seznam, morda lahko dodate jecljanje. Zeeman ugotovil, da izkušnje, zdravi družinski člani in bolniki lahko povezano tremor. Ta pojav je navedeno drugih avtorjev.

Eldridge se je seznanila z visoko incidenco torzijsko distonijo med Aškenazi judovske skupine, s pogosto distonija se manifestira v otroštvu. Njegovo odkritje je pojasnil, avtosomno recesivno način dedovanja.

Na podlagi raziskav in Eldridge Gottlieb izračunali, da geniperenoschiki bolezni pojavijo pri frekvenci 1 do 65, in bolezen prizadene 1 od 17.000 članov te etnične skupine. Pred kratkim Korzin et al., Študij hipotezo za avtosomno recesivno način dedovanja in na podlagi študij primerov torzijske distonije v Izrael prišel do zaključka, da je bolezen v Aškenazi judovske narodnosti podedovanega v avtosomno dominantnega vzorca z nizko stopnjo manifestacije.

Njihova teorija temelji na ugotovitvi, da se v nekaterih družinah, torzijska distonija pojavi v dveh generacijah. Vprašanje vrste dediščine distonijo ostaja nerešen, saj se je izkazalo, da je poraz dveh generacij mogoče Eldridge, če bolnik poroči nosilec bolezni, s čimer se poveča verjetnost bolnikovega potomcev, ki spominja avtosomno dominantna vzorec dedovanja se imenuje psevdodominantnostyu.

Psevdodominantnost se lahko pojavijo pri populacijah z visoko frekvenco mutacij genov, če je porok pojavijo v teh skupinah. Zato ni soglasja o vprašanju dednega prenosa distonije med Aškenazi judovske skupine, ne obstaja.

Druga dedna oblika torzijska distonija, za katero, kot je navedeno, je značilno spol vezana recesivna dedovanje, ki se nahaja na otoku Panay (Filipini). Iz Filipinov opisal 28 primerov torzijsko distonijo 23 povezan z otokom Pan.

Vzroki za distonijo

Glede na etiologiji razlikuje primarno in sekundarno distonije. Za primarni distonijo vključuje primere, ki so dedne, dedne lastnosti, ki so obravnavane v prejšnjem poglavju. Kategorija primarnega distonijo, tudi bolezni z neznanim dedno naravo prenosa, kot tudi primeri nejasne etiologije, ki so navedene kot sporadične ali idiopatsko distonijo.

Manj reprezentativna skupina je sekundarni distonija, ki sestoji iz prirojenih nevroloških motenj in distonije zunanji dejavniki povzročajo (tabela. 67).

Tabela 67. Vzroki za sekundarno distonijo
Prirojene nevrološke motnje Wilsonova bolezen
Huntingtonove bolezni (Westphal oblika)
Hallervorden-Spatz bolezen
GM1-ganglioaidoz
Geksozaminndazy primanjkljaj A in B
Mladi distoničnih lipidoze
glutarna acidemia
bolezen Josanh
eksogeni vzroki Perinatalne možganske poškodbe
Infekcija (distonija lahko spremljajo ali so posledica okužbe)
Reyev sindrom
poškodbo glave
plovila kontaktne bolezni možganov
možganski tumor
Strupene snovi (ogljikov monoksid, mangan)
Droge (levodopa, antipsihotiki, metoklopramid, antikonvulzivi)
histerija

Pojavnost in razširjenost

O demografija distonija je malo znanega. Epidemiološke študije niso bile izvedene, zato pojavnost distonijo in razširjenosti niso znani. Kljub temu, da se je incidenca distonijo velja nizka, različne oblike bolezni so pogostejše, kot se morda zdi.

Klinika motenj v gibanju, smo videli okoli 400 bolnikov z različnimi distoničnih motornih motenj in pozami- jih lahko razdelimo v več kategorij, ki so predstavljene v tabeli. 68. Največja skupina so primeri osrednja distonijo, ki se razvije v odrasli dobi.

Tabela 68. Porazdelitev bolnikov, sprejetih na kliniko z distopije velikih motenj gibanja (1)

Oblika distonijo (2)

primarni distonija

sekundarni

distonija

abs. številka

%

abs. številka

%

Oblikujejo v otroštvu:


0,3

alopecija

7

1.8

1

segmentnih

9.

2.3

10

2.5

generalizirana

55

12.9

13

3.3

enostranska

3

0.8

13

Video: Bolezni očesa in mišice - Kakšna je povezava?

3.3

skupaj

74

18,7

37

9.3

Uveden v odrasli dobi:


0.8

alopecija


173

Video: distrofija, mišična distrofija, atrofija, zdravljenje, jetra, srce, oči, možgani, spoji, miokard,

43,7

3

segmentnih

34

8,6

0

0

generalizirana

9.

2.3

5

Video: Zdravstveni nasveti

1.3

enostranska

0

0

3

0.8

skupaj

216

54,5

11

2.8

paroksizmalna distonija

14

3.5

počasi distonija

33

8.3

histerični distonija

11

0,3

samo

Video: Moj metode usposabljanja. Različne vrste Super Series. Črpanje z utežmi

304

76,8

92

23.2
(1) Vse 396 bolnikih s študijo distonijo opazili skupino motenj v gibanju, od 1. septembra 1973 do 1. novembra 1983
(2) Videz distonije pri otrocih pomeni videz svojih 18 let, če distonijo pojavil v starosti 18 let in več, spada v skupino distonije, ki se je pojavila v odrasli dobi. Kategorije paroksizmalna, počasen in histeričen distonija tekste- pojasnjeno v treh skupinah pogostost distonijo, odvisno od starosti, pri kateri se je pojavila, ne analizirajo
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný