Avtosomno dominantna policističnih ledvic pri otrocih. Diagnoza in zdravljenje

Avtonomno prevladujoči policističnih ledvic - najpogostejša dedna bolezen ledvic pri ljudeh (frekvenca 1: 500-1: 1000). Približno 85% bolnikov ima PKD1 gen pomanjkljivost je lokalizirana na kratki ročici kromosoma 16, ki kodira transmembranski glikoprotein; Polycystina. Preostalih 10-15% primerov bolezen je povezana z PKD2 gena na daljšem kraku kromosoma 4, ki kodira Polycystina 2 (domnevni neselektivni kation kanal). Možni oprijem in drugih, še neznanih genov lokusov.
Patomorfologija avtosomno dominantna policističnih ledvic. Obe ledvici se poveča, vsebuje ciste v skorji in sredici nefron vsi oddelki.

Video: Porfir / porfirija

Klinične manifestacije avtosomno dominantne policistične ledvice. Simptomi avtosomno dominantne policistične bolezni ledvic običajno pojavijo po 30 ali 40 letih. Vendar pa lahko makro- mikroskopska hematurija, dvostranski bolečine v ledvenem delu, večji del izobraževanja v trebuhu, hipertenzija in okužbe sečil pojavi v otroštvu ali celo pri novorojenčkih. Ultrazvok ledvic so ponavadi najdemo številne velike ciste na obeh straneh, čeprav je v zgodnjih fazah, so lahko enostranska.

Avtonomno prevladujoči policističnih ledvic - je sistemska bolezen, ki prizadene številne organe. Ciste je lahko prisotna v jetrih, trebušni slinavki, vranici in jajčnikov. Intrakranialne anevrizme (pogosto družina) so pogost vzrok smrti bolnikov v odrasli dobi, vendar so redka pri otrocih. Približno 12% primerov otrok ima prolapsa mitralne zaklopke, hernije in označeno črevesja diverticulosis.

Diagnozo avtosomalno dominantni policistični ledvic. Avtosomno dominantna bolezen policističnih ledvic diagnosticirali dvostranski povečan ledvic, ki vsebuje veliko cisto pri pacientu, ki ima najbližji sorodniki v isti bolezni. Slednji pogoj, vendar pa ni nujno, saj se člani bolezni v družini lahko skrita ali pa bolan otrok ima novo mutacijo (5-10% primerov). Ledvična ultrazvok zazna nepravilnosti v skoraj 20% bolnikov, ki so pod 20 let, vendar pa je glede na starost 30 negativnih rezultatov ultrazvoka so na voljo v manj kot 5% primerov. V družinah z avtosomno dominantni policistični ledvici je mogoče prenatalna diagnostika z ultrazvokom, ki zazna povečanje fetalnih cist ledvic z ali brez njih. V družinah, kjer je bolezen izkazalo s povezavo okvara PKD1 ali PKD2 genov za prenatalno diagnostiko lahko uporabimo analizo DNA.

ko je razlika diagnoza omogoči bolezni možnost glomerulokistoznoy ledvic, gomoljasto skleroze in von Hippel-Lindau bolezen, ki se lahko deduje avtosomno dominantno. Pri novorojenčkih, simptomi avtosomno dominantnega in avtosomno recesivno policistične bolezni ledvic, je težko zaznati.

Zdravljenje in prognoza avtosomalno dominantni policistični ledvični bolezni. Zdravljenje je v glavnem simptomatsko. Zato je treba natančno nadzorovati krvnega tlaka, ker je stopnja napredovanja bolezni odvisno od tega.
Pri bolnikih, ki so se pojavili neonatalno obdobje lahko zagotavljajo dolgo življenjsko dobo. Ko se manifestacije bolezni kasneje v življenju prognoze blagopriyatnyy- normalno ledvično funkcijo v otroštvu shranjen v več kot 80% bolnikov.