Avtosomno recesivna policističnih ledvic pri otrocih. Diagnoza in zdravljenje

veliko prirojene anomalije okužbe sečil, lahko spremljajo hude ali mikroskopska hematurija. Nenadne macrohematuria Po rahlem poškodbe ledvenem delu značilnostjo obstrukcija ureteropelvic križišča ali policistične bolezni ledvic.

Avtosomna recesivna policističnih ledvic - Ta bolezen, znana tudi kot policistično boleznijo dojenčkov pojavi pri frekvenci 1: 10.000-1: 40 000 genov, odgovornih za avtosomno-recesivna a policistične bolezni ledvic, je nismo našli, vendar raziskave o geni omogoča najti to na kratki ročici kromosoma 6 .

Patomorfologija avtosomno recesivna policističnih ledvic. Obe ledvici so se povečali, vsebuje številne ciste v skorje in sredice. Pod mikroskopom, številne ciste so vidne razširja od možganske skorje snovi in ​​se nahaja v glavnem v zbiralne vodov in vodov. Plodovi opazili prehodno cisto v proksimalnem tubulih. Postopno fibroza intersticijske tkiva in tubularno atrofijo sčasoma povzroči odpoved ledvic.

poškodbe jeter je značilna širjenje ectasia in žolčevoda, kot tudi fibroze, razlikuje od prirojeno fibroze jeter ali Caroli bolezni (podaljški intrahepatično kanali holelitiaza, holangitisom in periodičnih zlatenica).

Klinične manifestacije avtosomno recesivno policističnih ledvic. V tipičnih primerov v novorojenčkih in dojenčkih je pokazala obsežno tvorbo na strani trebuha. Avtosomna recesivna policističnih ledvic lahko spremljajo oligohidramnija, pljučno hipoplazije, sindrom dihalne stiske in spontanem pnevmotoraksu med obdobju novorojenčka. Obstajajo anomalije obraznega skeleta (Potter obraz) in drugih učinkov zmanjšanje količine plodovnice, vključno z nizko nastavljena ušesa, mikrognatija, sploščen nos, udov kontraktur in pomanjkanje rasti.

V prvih nekaj tednih življenje navadno razvije zelo visok krvni tlak. Obseg urinu običajno ne zmanjša, čeprav je včasih označena oligurija in akutno odpovedjo ledvic. V obdobju novorojenčka običajno pojavi prehodno hiponatriemija (pogosto v ozadju pa akutno odpovedjo ledvic), ki jo je mogoče odstraniti diuretik. Pri 20-30% bolnikov z ledvicami funkcija je še vedno normalno. V redkih primerih, avtosomih retsesivny policističnih ledvic manifestira ledvične insuficience, hipertenzije ali hepatosplenomegalija (zaradi fibroze) v kasnejši starosti.

Ray ali laboratorijske metode raziskovanja ugotoviti poškodbo jeter pri približno 45% dojenčkov s to boleznijo. Vendar je pri bolnikih s povečanim tveganjem za 1) naraščajočem holangitisa, krčne žile in hipersplenizmom zaradi portalne hipertenzije, in 2) postopno disfunkcijo jeter, kar lahko vodi do očitne odpovedi jeter in cirozo.

V nekaterih starejših otrocih avtosomno recesivna policističnih bolezen ledvic se kaže z hepatosplenomegalija in ledvic je zaznan pri naključno trebuhu radiografija.

Diagnozo avtosomno recesivno policističnih ledvic. Otipljiv dvostranski masne lezije na strani trebuha pri dojenčku s pljučno hipoplazije, oligohidramnija in hipertenzije v odsotnosti policistične bolezni ledvic pri starših za diagnosticiranje bolezni. Ko je ultrazvok ledvic običajno dramatično povečalo in enakomerno dvigne svojo ehogenost z obrabo meje med skorje in sredice. Diagnozo potrdimo z klinične in laboratorijske znake jetrne fibroze, patološka spremembe žolčnih vodov v biopsijo jeter, prisotnost policistične bolezni ledvic pri sorodnika ali nadrejenega tesno zvezo. Avtosomna recesivna policističnih ledvic, ki se razlikuje od povečuje policistični ledvični displazije, hidronefroz, dvostransko Wilmsov tumor in ledvic tromboze vene. V družinah z vsaj enim bolnega otroka lahko prenatalna diagnoza s pomočjo genetske analize vezave in uporabo informativnih označevalcev.

Zdravljenje avtosomno recesivno policističnih ledvic simptomatsko. Hipoplaziji pljuč in Hipoventilacija v obdobju novorojenčka pogosto zahtevajo mehansko prezračevanje. Normalizacija krvnega tlaka in vode in ravnovesja elektrolitov, odpravljanje klinične manifestacije odpoved ledvic. Za hudo respiratorno odpoved, kadar razširjeni ledvice zavirajo presnovo lahko potrebna opravljena nefrektomija nato pa z dializo.

Napovedovanje avtosomno recesivna policističnih ledvic. Približno 30% bolnikov, ki so umrli v neonatalnem obdobju od zapletov pljuč hipoplazije. Vendar pa, če otrok ne umre v prvem letu življenja, sodobne metode zdravljenja dihal in odpovedjo ledvic pri dojenčkih poveča 10-letno preživetje do 80% ali več. Končno ledvično odpoved (običajno v prvih 10 letih življenja), je opaziti v več kot 50% primerov. Standardni zdravljenja za otroke - dializa in presaditev ledvic. Naknadno obolevnosti in umrljivost zaradi komplikacij kronično odpovedjo ledvic in bolezni jeter.