Prirojeno in dedno tubulopatiji pri otrocih

Pri novorojenčkih zaznanih klinično izoliranega tubulopatiji, ki so večinoma spremljajo poliurija in motnje elektrolitov koncentracij v plazmi. Ti vključujejo Bartterjevega sindrom, Liddle, Lowe, diabetes insipidus, primarni gipoaldosteronizm tipa I, hiperkalciemijo o "zgodnjem otroštvu" ali cevastega tipa acidoza IV. Razen Bartterjevega sindroma in Lowe, morfološke spremembe v ledvicah na teh tubulopatije manjkajočega ali označena z razvojem nefrokalcinozi.

Video: diagnoza prirojeno in dedno patologije seminarju

Bartterjevega sindroma - tubulopatiji, hipokalemija kaže, chloropenia, metabolična alkaloza in hiper-reninemiey z normalnim krvnim tlakom. Obstajajo tri oblike sindroma: novorojenčka, klasika in Gitelman sindromom (pri novorojenčkih niso našli). Novorojenčkov in klasične Bartterjevega sindromi včasih dedna avtosomno recesivno, vendar v večini primerov le občasno. Označene z dvema genotip podtip novorojenih oblike sindroma. Podvrsta sem posledica mutacije v genu kotransportnom natrijevega in kalijevega klorida (SLC12A1 lokus na daljšem kraku kromosoma 15-15q15-21), podtip II - ROMK mutacij v genu (KCNJ1 locus na daljšem kraku kromosoma 11 (11q24-25) za klasično Bartterjevega sindroma. označen s mutacije v genu natrijevega kanala (locus CLCNKB na kratkem kraku kromosoma 1-1r36). v obeh oblikah je polyhydramnios matere in dojenčkih pogosto rodil prezgodaj, z rojstvom je lahko ogromen poliurija. v študiji amnijske tekočine v rojstvom obdobju je zaznan SW lichenie vsebnost kloridov, kot je ultrazvočnimi nefrokalcinozi, hidronefroz in včasih kot posledica kroničnih sečevod poliurija določena.

Novorojenčka oblika je diagnosticirana kmalu po rojstvu, klasična - pri novorojenčkih in dojenčkih, starih do dveh let.

Video: Prirojena bolezen otrok - je izziv za starše?

Mikroskopsko opazili, skupaj z hiperplastični nefrokalcinozi jukstaglomerulni aparat (pathognomonic znak) redkeje - hiperplaziji, medularni intersticijskih celic, včasih - hyalinosis glomerulne vacuolization apical epitelnih cevkami, cevasto atrofijo in intersticijsko fibrozo. Smrtnost in umrljivost opazili v neobdelanem Bartterjevega sindroma. Pri zdravljenju otroka stanju bistveno izboljšalo, vendar je dolgoročna prognoza ostaja negotova, saj se postopoma napreduje počasi CRF.

Lowe sindrom (oculocerebrorenal sindrom) - redka genetska bolezen je-X vezana recesivna način dediščine. Sindrom je posledica mutacije OCRL1 gena na kromosomu X (Xq25-26). Ženske - nosilci za neobičajno gena imajo sive mrene, vendar imajo normalno ledvic in nevrološke funkcije. Bolezen je označen s kombinacijo prirojene sive mrene ali glavkom, huda duševna zaostalost, hipotonija z ledvično tubularno disfunkcijo.

Intenzivnost in čas cevastega disfunkcije so spremenljivi. Delovanje ledvic in struktura ob rojstvu lahko normalno. Proksimalni Cjevčica motnje pogosto začne v starosti od 3-12 mesecev. Mikroskopska struktura ledvic v plodovih in novorojenčkih običajno normalno. Vendar pa že so v prvih mesecih življenja opaziti širitev cevkah, ki jih atrofije in beljakovin valji v lumen. Glomerula običajnih novorojenčkov in potem ustvarjanje skleroze (fokalna ali globalna glomeruloskleroze), GBM zgosti. Elektronska mikroskopija navedli združitev noge podocytes in cevasto mitohondrijske škodo, vendar pa ni jasno, ali so primarno v zvezi s cevnim disfunkcijo.