Vzroki fetalnih anomalij. Tveganje okvarami ploda

Video: embryoscopy zamudil splav 8-9 tednov

etiološki dejavniki, povzroča deformiranost, je mogoče določiti približno 40% primerov. Na splošno sodijo v štiri širše skupine: enojna mutacije gena, kromosomske aberacije, multifaktorske vzrokov (z vključitvijo zunanjih in genetskih motenj) in zunanjih dejavnikov.

o 7,5% vseh prirojenih napak To je posledica mutacije enega samega gena. Mutacija se imenuje avtosomih, če pride do spremembe gena, ki se nahaja v somatsko kromosomu. Tak gen je lahko katerakoli dominantna (npr policističnih tipa odraslih ledvic, ahondroplazij, sindrom, Treacher-Collins sindrom ali Holt-Oram), ali recesiven (npr sindrom Meckel-Gruber ahondrogeneze, sindrom kratkega rebra - polydactyly ali kampomelicheskoy displazija) .

Če ima otrok anomalija, z avtosomno dominantne mutacije povzročil tveganje njenega pojavljanja imeti več otrok v družini, je 50%, in če je avtosomno recesivna - 25%. Izraz "patologija mrežnimi z X-vezan" se nanaša na abnormalnosti, ki je povzročena z mutacijo ene same gena, ki se nahajajo na X kromosomu (npr kromosom krhek X sindrom, Pena-Shokier otopalatodigitalny sindrom ali sindrom). Ko je patologija vezana na kromosom X, ženske so asimptomatski nosilci, vendar je bolezen se navadno kaže le pri moških.

kromosomske aberacije so odgovorne za približno 6% vseh prirojenih nepravilnosti med težkimi živorojenih otrok. Sestavljeni so pri spreminjanju strukture ali število kromosomov. Poliploidija je primer anomalija število kromosomov.

Torej, ena ali več dodatnih kompleti dne se 23 kromosomi lahko dodamo k normalnim diploidnih kariotip (v chastonosti, nenormalno kariotip 69.HHH vrstami, bo 69.XXY ali 69.XYY mogoče dobiti s triploidnosti).

Video: Top 8 ljudje z najbolj šokantnih fizikalnih nepravilnosti

Ugotovljeno je bilo, da približno 20% vseh splavov so poliploidne karyotypes. Trisomija opazili pri približno 55% splavov in 98% dojenčkov s kromosomske nepravilnosti. V tem primeru obstaja še ena kariotip dodatni kromosom (npr trisomija 21, 18 in 13).

stanje, ko celoti manjka ena kromosomsko monosomijo imenovano (npr Turnerjev sindrom (Turner): 45, XO). Izbrisi so strukturne kromosomske aberacije, za katere je izgubila del svoje roke (na primer sindrom 5R-, ali pa sindrom "cat vzklik").

Izmenjava kromosomske segmenti lahko pride brez izgube genskega materiala ob spoštovanju zasukov ali translokacije. Čeprav so nosilci uravnoteženih prenosov fenotipsko normalno, povečano tveganje za gensko neuravnoteženih gamet in otrok, rojenih z anomalijami.

V 20% primerov malformacije pri novorojenčkih imajo večfaktorski vzroke. Primeri deformacij, ki se pojavljajo v maternici pod vplivom različnih dejavnikov lahko služi kot spina bifida (spina bifida) in prirojeno izpah kolka.

Video: Kako alkohol vpliva na razvoj zarodka v maternici

Te spremembe so posledica interakcija relativno veliko število genov, ki povzročajo podobne motnje pri zunanji dejavniki, ki običajno ni mogoče ugotoviti.