Monogenskih sindromov mvpr

Kot oseba, je približno 30-40.000 geni, in vsak od njih lahko mutira, od katerih so nekatere inducira CDF ni težko predstavljati različnih genetskih napak, in predvsem njihove kombinacije kot del MVPR. Vsak od MVPR monogenskih sindrom je relativno redko, navadno v razponu od 1: 100.000 rojstev, ampak skupaj pa predstavljajo 17-18% vseh otrok s MVPR.

Video: Predavanje 3. podedoval monogenske bolezni,

Do leta 2001, je bilo znano že več kot 3000 kombinacij opisanih oblikovanje sindromov MVPR. Ob predpostavki, da so MVPR monogenskih sindromov mutacije v posameznih genov povzroča, njihova dediščina ustreza Kvalitativna načela dekolte na potomce. Zato je njihova druga imena - Kvalitativna sindromov MVPR. Kvalitativna sindromi MVPR druge monogenskih lastnosti razdeljen sindromov z avtosomno recesivno, avtosomalno dominantno in X vezana recesivna in X-vezana prevladujočega dedovanje. V ločeni skupini izoliranih gensko heterogenih sindromov ali sindromov z nespecifično tipa dedovanje. V tej skupini so najpogosteje ugotovljene sindromov mikrotsitogeneticheskie MVPR.

Sindromi z avtosomno recesivno dedovanje spremljajo hude CNS WRT, notranjih organov, ki vodijo k visoki smrtnosti. V izvedbah, ki je skladna z življenjem frekvence oligophrenia doseže 85%.

Video: biološka genskih mutacij, enotni zamenjave nukleotidnega

Sindromov z avtosomno dominantnega dedovanja, so le redko spremlja duševne zaostalosti. Malformacije, ko pogosto niso smrtonosne (skelet, ektodermalnih derivati), ampak ustvariti funkcionalne in kozmetičnih težav.

Sindromov z-X vezan dedovanje v resnih notranjih organov CDF zelo razlikujejo, mentalna retardacija ima približno 60% probands.

sindromi skupino z nedoločeno vrsto dediščine je značilna skrajna spremenljivost fenotipskih manifestacij - od združljiva z življenjem kozmetičnih problemov majhna, vendar z visokofrekvenčnimi oligophrenia (75%).