Echographic sindromologija

V retrospektivni analizi predhodno kontrolno študijo EI ali parameter vpliva plodu kromosomov ali genov prepoznani sindroma ugotoviti značilnosti in razvojne nepravilnosti.

V preteklih letih so se nabrala v znanstveni literaturi, ki opisuje različne okvare in fenotipskih značilnosti značilnost genetskih bolezni, znane kot sonographic označevalcev. Kot rezultat, na osnovi specifične kombinacije posameznih označevalcev echographic tvorjen echographic najpogostejši simptomov prirojene bolezni.

Potem, uvedba pregleda presejalni ultrazvočni nosečih žensk v standardnem identifikacijo sonographic markerjev BIS postala označuje smer nosečnice na strokovno syndromological (genske) EI in genetskih posvetovanju.

Identifikacija ehhograficheskogo sindromi v strokovnem sindromnih EI v povezavi s sklenitvijo genetike - indikacija za reševanje vprašanja kariotip ali posebnega genskega pregledu ploda.

Echographic označevalci prirojene motnje lahko tako anatomskih nepravilnosti in razvojne značilnosti ploda ni povezana s anatomskih napak in ima posteljico, popkovine in nenormalno količino amnijske tekočine.

Najbolj značilne lastnosti so opisane v echographic pogosto pojavljajo sindromov. Vendar pa tudi izražanje označevalcev triade ne dovoljuje, da bi diagnozo samo na podlagi EI, ne da bi izvajanje posebne laboratorijske tehnike. Identifikacija s pregledovanjem EI sonographic označevalcev BIS - pokazatelji smeri pacienta za strokovno sindromskega EI.

Sonographic označevalci prirojene dedne bolezni v trimesečju I nosečnosti

Označevalci ploda kromosomske patologijo v I. trimesečju nosečnosti:

• TVP;
• Vizualizacija NK plod;
• prisotnost in velikost hranilni mešiček.

Standardizirati rezultati presejalnih predlagano uporabo ni absolutna, ampak relativne vrednosti (centila) za RTS, za vsak teden nosečnosti.

Pomanjkanje vizualizacije nosne kosti pri plodu. V ZDA NK vizualizira v vzdolžnem prerezu ploda, v katerem je bila ugotovljena CTE in TVP. Slika je treba povečati. Insonation kot med ultrazvočnega snopa in vzdolžno osjo trupa ploda mora biti 45 °. Zato je potrebno razlikovati med NC iz kože, ki jo predstavlja tanko ehogen traku nahaja nad debelejše in bolj ehogen nosne kosti.

Hranilni mešiček. Pri izvajanju presejalni ultrazvok v I trimesečju morate paziti na to adneksnih struktur. Echografically je hranilni mešiček zaokrožena tvorba anehogennoe 4-6 mm v premeru, ki se nahaja v ekzotse-lomicheskom prostor. Do konca trimesečja I nosečnosti je opazovana regresije hranilni mešiček, in po 12 tednih, ki jih je, kot pravilo, se ne obarvajo.

Odsotnost echographic podobe hranilni mešiček pred 12 tednov ali prezgodaj izginjanje - slabo prognostični znak, s pogostim spontani splav. S povečanjem ali zmanjšanjem velikost hranilni mešiček kot povečano tveganje za spontani splav, prisotnost kromosomske nepravilnosti ali MVPR plod.

Sonographic označevalci prirojene dedne bolezni v trimesečju II nosečnosti

Identifikacija sonographic označevalcev v II trimesečju je enostaven, tudi za strokovnjake prvi stopnji pregleda. Vendar pa je pravilna razlaga njihove kombinacije zahteva strokovno baz znanja prenatalni sindromologija in praktične izkušnje.

Vse oznake so razdeljeni v 2 kategoriji.

Značilnosti razvoja zarodka, niso napake, predvsem status začasnih organov, nenormalne količine plodovnice.

• Brachycephaly (BDP prevlado nad L3P - merjeno kot označevalec do 28 tednov nosečnosti).
• Makrocefalnih (prevlado obseg glave čez trup in ude velikosti več kot 2 tedna, ko njimi povezanih prtljažnik in okončin in velikosti glede na njihovo gestacijsko starost ploda, kot tudi odsotnost znakov hidrocefalusa).
• Relativna mikrocefalija (prevlada velikosti telesa in obseg glave nad okončin vsaj 4 tedne, vendar ne več kot 6 tednov).
• Trigonocephaly (trikotna oblika lobanje).
• Lobanje asimetrija (netipično konfiguracija glava).
• Atipičnega oblika male možgane (npr male možgane "banana").
• Štrleči vratu (izraženo dolichocephaly).
• Sploščeno glavo.
• Odlični čelo, potopljeno nos.
• Sploščen profil obraza, nosno kost hipoplaziji.
• Hypotelorism (BDP prevlada nad notranjo medočesnega večja kot 2 tedna).
• Hypertelorism (prevlada notranje orbitalni velikosti prenosa v BDP več kot 2 tedna).
• Displastičnega preddvora (anomalije oblika, velikost, lokacijo).
• Macroglossia (povečanje jezik - se določi na podlagi jezika slikanja stalno sega preko ust).
• Zgostitev površina vratu (vratu raztegljiv ovratnik edem).
• Chonechondrosternon.
• Pyelectasia (ni kombinirana z značilnostmi okvare ledvic).
• Sakralna sinus (v trtica značilnost umik mehkih tkiv).
• Relativna skrajšanje stegnenice in nadlahtnico (kratke okončine - velikost prevlada glave in trupa velikosti dolgih kosti več kot 2 tedna, vendar ni znakov hondrodisplazija).
• Kratek stopala (ovrednotena v primerjavi z dolžino stegnenice).
• Štrleči pete ( "obrabljene čevlje").
• Krožnim izstopajočim stop (zibanje).
• Pregibač lokacija na rokah in nogah.
• Hipotrofiji (simetrična oblika FGR).
• Znatno zmanjšanje premera posteljice dikcijo z gestacijsko starostjo (majhen posteljice).
• Odebelitev popkovine.
• Polyhydramnios.
• Oligohidramnij.

Opombe: fetometricheskie vse parametre ocenili za obdobje beremennosti- relativno uspešnost ocenjeno vizualno.

Dokaz fetalnih deformacij (napadi anatomijo) in razvojnih nepravilnosti popkovnične (ciste, edina arterije).

Za natančno analizo na fetometricheskogo syndromological EI priporočljivo uporabiti tabelo nimajo percentila razlike.

Pravilen izračun skladnosti fetometricheskih uspešnosti vključuje uporabo računalniškega programa.

Učinkovitost uporabe parametrov primerjalno analizo fetometricheskih je omejena na 32 th tednu nosečnosti zaradi razvoja v plodovih posamezne fenotipske značilnosti.

Najbolj izstopajoč sonographic označevalci Downovega sindroma, saj se najpogosteje pojavljajo v populaciji. Treba je opozoriti, da kljub povečanju patologije statističnega tveganja pri ženskah, starejših od 34 let, se je število rojstva razširjenosti opaziti v starostni skupini od 16 do 34 let.

Sonographic označevalci Downovega sindroma pri plodu lahko spremenljiv, vendar nikoli osamljen.

V nekaterih primerih se lahko napovedna vrednost pokazatelj za diagnozo kompenzirajo z:

• relativna skrajšanje dolgih kosti - verjetno v moških zarodkov, kot tudi asimetrične oblike ZRP;
• polyhydramnios - tipična manifestacija placente disfunkcijo, ki ni povezana s genetske bolezni zarodka;
• hipotrofija (FGR), - prikaz Mo;
• pyelectasia - normalno varianta v moških zarodkov;
• brachycephaly - skupna značilnost oblika glava zaklepa plodu, kot tudi pri višjih indeksov pretokov dopplerometric srednji cerebralne arterije;

Tako, za izravnavo koli dvojno podajo simptomov kompleksno vprašanje o obstoju odločiti skupaj s podatki o posameznih obporodnimi kazalcev tveganja in biokemijske pregleda.