Oblikovanje indikacij za prenatalno kariotipirovaiiyu.

Kako razložiti razlike v pogostosti prepoznavanje kromosomskih nepravilnosti pri nosečnicah s posameznimi dejavniki tveganja (tj v odsotnosti echographic odstopanj), pridobljenih v RMTSI in v našem raziskovalnem centru? Na primer, incidenca HA med noseča karyotyped le po starosti, ni presegla 1,8% v naših raziskavah, ker je po RMTSI v razponu od 4,3 do 4,7%. Razlog je v razlikah med taktike oblikovanja indikacij za ISL v različnih diagnostičnih centrov. Večina klinike, vključno s tujimi, raje agresivno ponujajo prenatalni kariotip vseh nosečnicah, ki imajo vsaj en dejavnik tveganja, ne glede na njegovo prognostičnega pomena. Ta pristop zagotavlja maksimalno pokritost tveganja, vendar nizko zaznavanja frekvence HA zaradi velikega števila nepotrebnih invazivnih posegih.

Trener "vsak dejavnik tveganja - invazivna diagnostika"Zahteva ustvarjalnost in razbremeni zdravnika strog oceni vse" za "in" proti "IDM in primerjavo nevarnost rojstva bolnega otroka in tveganje za morebitne zaplete po posegu. V teh okoliščinah se lahko ultrazvok se izvaja brez upoštevanja formalno najprimernejšem času za ocenjevanja EGM HA, tako da število sonographic sprememb plod uide pozornost zdravnika. Kot rezultat invazivni raziskav spada v skupino postopkov, ki se izvajajo na izoliranem dejavnik tveganja (na primer, s starostjo ali boleznijo), ko sta priča dejansko sočasno.

Dolgoletne izkušnje in kontinuirano analizo rezultatov njihovih raziskav so nam pomagali spremembe Pristopi k branju na IDM. Obveščanje pacienta o možnosti raziskavo z uporabo IDM, smo se osredotočili na kombinaciji dejavnikov tveganja in z ultrazvokom. Če sta prisotna dva ali več faktorjev, kot tudi odkritje priporočil EGM ha za IDM so kategorično.

Naša raziskava je pokazala, da je skupna incidenca kromosomske nepravilnosti v skupini kombiniranih odčitkov višja od kariotip izoliramo s "klasičnimi" dejavnikov tveganja (starost, stehtamo zgodovino, prisotnost HA v zakonec, ELISA podatkov), in je 10,2%. Po razdelitvi skupino kombiniranih odčitkov v dve podskupini (1 - ultrazvočni Spremembe noben dejavnik tveganja 2 - kombinacija vse dejavnike tveganja pri normalni echographic sliki) je bilo ugotovljeno, da v prisotnosti EGM XA (podskupina 1), detekcijo frekvence HA znatno povečala in je znašala 21,4 %, ker v odsotnosti ultrazvočnih odstopanj (podskupini 2), ta številka znašala 6,1%.

Tako odsotnost Egm kromosomske nenormalnosti zarodka v skupini bolnikov, ki imajo druge dejavnike tveganja, bistveno zmanjša (vendar ne odpravi!) prisotnost HA. V teh primerih je treba družina treba zagotoviti podrobne informacije o obeh zmogljivosti raziskovanja z IDM in tveganja zapletov po posegu. Ta strategija zmanjša število invazivnih postopkov s tvorbo bolj koncentrirana in povečujejo pogostost odkrivanje HA. Očitno je, da ta pristop zahteva zelo visoko usposobljene zdravnike, in morda ni priporočljivo, da klinikah. kjer je kakovost ultrazvoka trpi za enega ali drugega razloga.

Visoka občutljivost ultrazvoka Naj nas v vsakdanji praksi strogo urediti dejanja zdravnika pri oblikovanju indikacij za IDM. Prvič, testi ultrazvok se izvajajo v pogojih, ki so optimalne za vizualizacijo notranjih struktur plod (21-24 tednov). Bolniki, ki se uporabljajo v center pred, ultrazvok ali premaknili, ali nujno ponavljajočih se tudi v primerih, kjer ni bilo ugotovljene nobene sonographic nepravilnosti pri prvem razpisu. V primerih, ko so ultrazvočni parametri normalno, vendar bolnik spada v rizično skupino zabeležijo v minutah študija "echographic markerjev kromosomske aberacije so bile ugotovljene. Glede na starost bolnika (stehtan po zgodovini, EIA podatkov, itd), zahtevo prenatalna kariotip Možna družine. " Če EGM HA ugotovljeno, priporočila so bolj kategorično: "Glede na sonographic znaki kromosomskih aberacij (sledi seznam zaznanih sprememb), je prikazano prenatalni kariotip (datum in čas postopka)."

take taktike Nastanek indikacij za invazivne metode To nam je omogočilo, da se na koncu osredotoči tveganje, tj zmanjšanje kariotip klasičnih dejavnikov tveganja, povečanje števila posegov za skupne indikacije in z ultrazvokom in s tem povečati stopnjo odkrivanja HA z 3-4% v zgodnjih 90. letih. na 17-18% v letu 2001, t. e. 5-krat.

Poudariti je treba, da je učinkovitost vseh taktike oblikovanje indikacij za prenatalno kariotip To je mogoče presojati le na zanesljivih podatkov o izidih vseh nosečnosti, in ne le na podlagi informacij o tem, kako prekiniti nosečnost po IDM. Naši rezultati kažejo visoke diagnostične kakovosti XA in upravičenosti izbrane taktike, saj je bila pogostnost primerov, Downov sindrom, ki ga retrospektivno analizo zgrešili le 28,9%.

V domačem prenatalno diagnostiko Priljubljenost echographic znaki IDM narašča iz leta v leto, kar je popolnoma dokazuje podatkih multicentričnih študij.

Po RMTSI I, upad že 31,6% vseh invazivnih posegov po biokemičnih raziskav anketah - so predstavljali 27,7%, po II RMTSI. V letu 2000 je 11 od 22 klinike odstopanj ultrazvočnih prevladujejo druge indikacije za prenatalno kariotip in predstavlja več kot 1/3 celotne strukture navedb IDM.

skupni Frekvenca detekcije kromosomskih nepravilnosti tako RMTSI v razponu od 0% do 18,4%, ki je, kot je omenjeno zgoraj, je mogoče razložiti s tvorbo drugačne taktike označb IDM. Najvišje stopnje (več kot 10%) je bilo v ambulantah, kjer sonographic navedbe IDM prevladovale nad drugimi dejavniki tveganja doseči. Zanimivi podatki so bili predstavljeni z enim od udeležencev II RMTSI. stopnja odkrivanja HA je bila 44,4% (sic!) Z majhno število invazivnih posegov in sprva povzročil presenečenje, saj veliko krat večja kot vse na svetu objavljenih podatkov. Kasneje je postalo jasno, da je raziskava je vključevala ne samo rezultati pred rojstvom kariotip th, temveč tudi podatki Cyto-genetske študije ploda materiala v nosečnosti v razvoju in spontanega splava v zgodnjih fazah. Ti rezultati sovpadal z NM podatkov Pobedinsky sod. (40%) in še enkrat dokazali, da so glavni vzrok za izgubo 1 treh mesecih nosečnosti XA.

Če povzamemo argumente o oblikovanje indikacij za prenatalno kariotip, vshod se lahko izvede, da obstajata dve taktike bolnikov po rojstvu otrok grozi do sedaj na tem področju HA. Prvi, ki ga lahko opišemo kot pasivnimi sredstvi, ki prevažajo IDM Classic navedbe, da je vse nosečnice imajo dejavnike tveganja. Ta pristop k IDM dobimo relativno nizko frekvenco odkrivanja HA, saj pri bolnikih, ki dodeljuje tako veliko tveganje, vendar pa omogoča zdravnik urediti delo strogo.

Po našem mnenju, "Pasivna" Strategija se je treba spodbujati, da diagnostičnih centrov v naslednjih primerih:
Center je opremljen z ultrazvočno opremo z nizko resolucijo, ne omogočajo kvalitativnih sonographic študij;
- Ultrazvočni diagnostični strokovnjaki imajo povprečno stopnjo pripravljenosti;
- organizacija prenatalna diagnostika storitev v regiji ne omogoča dinamični nadzor bolnikov v pravi količini.

Algoritem deluje s "pasivno" Trener je zelo preprost: gre za dejavnik tveganja - kaže invazivne diagnostike.

V "aktivne" taktika Gre za nastanek bolj koncentrirana tveganja, ki izboljša odkrivanje HA, da se zmanjša število invazivnih postopkov in, v tem zaporedju. zmanjšanje izgube nosečnosti povezano z IDM. "Aktivni" taktika lahko priporočamo naslednje diagnostične centre:
- center je opremljen z ultrazvočnimi napravami, in povprečno strokovno razred;
- usposobljenost ultrazvočna diagnostika strokovnjakov mogoče zanesljivo oceniti prisotnost HA Egm;
- organizacija storitev v regiji omogoča dinamični nadzor bolnikov med nosečnostjo in načrt ustrezno skrbi za novorojenčka v celoti.

"Aktivno" strategija zahteva od zdravnika velike odgovornosti in kreativen pristop k oblikovanju označb za prenatalno kariotip. Temelji na stalnem primerjavo prognostičnega pomena dejavnikov tveganja, zlasti noseča z realno tveganje za otroka z HA, je pomemben pogoj za "aktivne" taktike je popolno razumevanje zdravnika in bolnika.

Algoritem deluje z "aktivnim" taktike Razvit je bil pred mnogimi leti, naš center. Seveda, to je težje, vendar večkrat preizkušena v praktičnem zdravstvu. Njegova uporaba lahko bistveno izboljša diagnostični center delo in res izboljša odkrivanje ploda BIS.