Starost kot znak za prenatalno kariotip.

Noseča, a priori

trenutno Večina diagnostičnih centrov Starost je eden od najpogostejših indikacij za preučevanje kariotip ploda. Po RMTSI II, leta 2000, v povprečju vsak 4. pacienta vseh preteklih ISL, je preučilo le v povezavi s starostjo, čeprav je struktura indikacij za invazivnih posegov v različnih centrih ta številka zelo različna - od 4,0 do 52,6%.

kljub Priljubljenost starosti kot pričevanje IDM z njim, po našem mnenju, je najbolj sporno, dvoumne in večplastno dejavnik tveganja. Po eni strani je noseča starejša skupina so med najbolj kompleksne skupine bolnikov, saj je najbolj obremenjen porodniških, ginekološke in somatskih bolezni. Po drugi strani pa je to tveganje je relativno nizko napovedno vrednost.

Video: kariotip

Torej, kako lahko pojasni Težava pri oblikovanju branje da IDM, voznikayupshe pri delu z nosečnico starejši starostni skupini? Vsak poseg v nosečnosti povzroča pri teh bolnikih ni samo čustveni stres, ampak tudi resnična nevarnost za izgubo ploda. Po Ph. Lioquet s sod., 100% nosečih žensk, ki so si upali treba preizkusiti z uporabo IDM, ispytshaEot strah. Razlike so opazili le v čustveno obarvanje strahu: 40% - je strah pred nevarnostjo izgube nosečnosti, 60% - strahu pred slabim izidom. Trditve o majhnem številu zapletov in relativno varnost IDM v tej situaciji nimata nobenega vpliva, saj je prekinitev nosečnosti pri teh bolnikih - vedno tragedijo. Možnosti za žaljive in neguje naslednjo normalno nosečnost stopi vsako leto, tako da nosečnice starejše starostne skupine, ponavadi neradi treba preučiti z uporabo invazivnih tehnik.

Naše lastne izkušnje v obdobju V 1990-1996. pokazala, da je v tem času brez obotavljanja soglasje za raziskavo z uporabo ISL dovoljeno več kot 23% bolnikov, katerih starost je bila edina indikacija za pregled. Drugi zavrnil zaradi strahu pred nenavadnega tehnoloških postopkov ( "predre skozi želodec"). V 60,5% primerov, bolnik zavrnitev trdil, zaradi prisotnosti zdravih otrok v družini. medicinske razlage o teoretično možnost HA na plod, povezanih s starostjo, kot pravilo, ne nahodilipo-Niemann kot bolniki se šteje, da je popolnoma zdrava in se ne šteje Wali starost kot dejavnik tveganja. Veliko chastkategoricheskih raziskava odstop je bila povezana z zapleti po invazivne diagnostike. Poleg tega je bilo 23,8% bolnikov v ponovni poroki, šteti za nerojenega otroka kot glavni dejavnik nova družina dobro počutje in ni hotel nosečnosti tvegati. Skoraj 10% bolnikov, ki se zdravijo zaradi neplodnosti in sprva odločno nasprotuje kakršni koli vmešavanja med nosečnostjo.

Video: Citogenetske študije. priprava kariotip za kariotip

trenutno stanje se ni spremenilo veliko, kljub dejstvu, da so bolniki postanejo bolj obveščeni. Po naših pripomb, glavno vlogo pri tem ni doseg okrožje porodničarjev in ginekologov in širše razširjanje informacij prek interneta.

Video: Citogenetske študije. Kariotipa, kariotip Postopek 2

Na drugi strani starostni problem in IDM je, da je bila stopnja odkrivanje HA v primerih, ko je starost edina indikacija za invazivne diagnostike nizka. Po RMTSI I je bila povprečna vrednost od 12 diagnostičnih centrov 4,7%, glede na II RMTSI (sredina 22) - 4,3% glede VNIC MCH, ki niso vključeni v M TI P, je enaka tudi ta številka 4,7%. Naše raziskave, izvedene leta 1998, je pokazala, da chtochastotavglvleniyagrubyhHAsre di bolniki, starejši starostni skupini ne presega 1,8%.

Ta razlika v učinkovitosti, povezane dejstvo, da je v našem srcu vseh letih dela z IDM osredotočila na ločevanje branje na izoliranem (prisotnost enega samega dejavnika tveganja pri bolniku) in kombiniranih (več dejavnikov tveganja). Naše izkušnje kažejo, da je oblikovanje indikacij za ISL v večini primerov, starost deluje kot glavni argument, in drugi dejavniki tveganja se preprosto ne šteje. Prepričani smo, da je prisotnost več dejavnikov tveganja ne moremo reči, kateri od njih je ključnega pomena, zato je primerno govoriti o kombinirani pričevanje IDM.

Očitno je, da se tudi izoliramo indikacija za prenatalno kariotip, bolnikova starost naredi določen prispevek k prenatalno diagnostiko HA. Kombinacija starosti z drugih dejavnikov tveganja, zlasti z echographic anomalije ploda, mora biti podlaga za obstojnih priporočili IDM, saj teh bolnikov grobih odkrivanja frekvenca HA poveča, po naših podatkih, 20-krat.

V primerih, ko IDM izvaja samo v Glede na starost nosečnice, pogostnost zapletov in nevarnost rojstva IDM rebenkas HA primerljivi. Treba je opozoriti, da je "baza" tveganje za nosečnice, starejše od 35 let, višje kot pri mlajših bolnikih. Po S. Smith-Jensen et al., Do 35, je 3,1% po 35 letih-6.1%.

Ne, ne moremo mimo dejstva, da je velika večina XA posledica novih mutacij in diagnosticirali pri mladih nosečnicah. domačih avtorjev Pila, je delež mater, pri starejših otrocih z Downovim sinromom je od 21 do 33,4%, tj. E. 70-80% otrok s trisomijo 21 so rojeni v mlade družine.

Kljub relativno nizko napovedno vrednost starost kot dejavnik tveganja za nastanek je pokazaniyk prenatalni kariotip gotovo igra pomembno vlogo v boju proti grobo HA na plod. Po našem centru, v analizi tveganja faktorjev strukture, ki je služil kot indikacijo za prenatalne kariotip v primerih diagnosticiranih groba HA, je bilo ugotovljeno, da je med vyyavlennyhHA v 12,5% primerov (m. E. V vsakem primeru 10 m!) So bili proizvedeni ISL samo v povezavi z bolnikovo starost. Zbirni podatki obeh RMTSI popolnoma skladne z našimi rezultati: 15,6% primerov diagnosticiranih grobe (44/281) bolnikov HA ni imela druge dejavnike tveganja, razen starosti.

Video: kromosomske Mikromrežni Analiza v nosečnosti in mrtvorojeni

Dvoumnost in protislovja starosti kot dokaz, da ISL so privedle do postopnega spreminjanja Odnos do tega dejavnika tveganja V našem centru: absolutne odčitke (do 70% v strukturi vzrokov pred rojstvom kariotip leta 1991) do skoraj popolne zavrnitve (1,1% glede na starost karyotyped leta 1996). To je dobro znano, da so kategorične sodbe in medicina - so nezdružljive. Žalostno Izkušnje, pridobljene pri analizi zgrešil obdobju pred rojstvom pregledu primerov Downovega sindroma, je pokazala, da 18,2% (2/11) bolnikov je imelo en dejavnik tveganja - starost. Poleg tega je v zadnjih 3 letih v skupini nosečnic želijo študirati ploda kromosome in karyotyped le po starosti, je citogenetika tri diagnosticirali s trisomijo 21. Po prejemu rezultatov pred rojstvom kariotip in citogenetsko potrditev diagnoze Downovega sindroma, naši poskusi, da bi vsaj nekaj naknadno factum nekoč sonographic nepravilnosti v plodovih ni uspelo. To je razlog, zakaj je v zadnjih letih v naši centralni frekvenci prenatalno kagshotipirovaniya v zvezi z bolnikovo starost povečala in dosegla 4-5%.